TOR1A

TOR1A
Ідентифікатори
Символи	TOR1A, DQ2, DYT1, Torsin A, torsin family 1 member A, AMC5
Зовнішні ІД	OMIM: 605204 MGI: 1353568 HomoloGene: 37263 GeneCards: TOR1A
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • unfolded protein binding • misfolded protein binding • cytoskeletal protein binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinesin binding • hydrolase activity • ATP binding Клітинна компонента • цитоплазма • cell projection • endoplasmic reticulum lumen • nuclear envelope • мембрана • Синаптичні бульбашки • growth cone • синапс • secretory granule • transport vesicle • Міжклітинні контакти • extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • neuron projection • Цитоскелет • cytoplasmic vesicle membrane • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • гіалоплазма • Ядерна мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • regulation of dopamine uptake involved in synaptic transmission • regulation of protein localization to cell surface • nuclear envelope organization • ER-associated misfolded protein catabolic process • GO:0001306 response to oxidative stress • organelle organization • chaperone cofactor-dependent protein refolding • адгезія клітин • nuclear membrane organization • positive regulation of synaptic vesicle endocytosis • intermediate filament cytoskeleton organization • protein localization to nucleus • synaptic vesicle transport • protein deneddylation • neuron projection development • protein homooligomerization • wound healing, spreading of cells • chaperone-mediated protein folding Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1861	30931
Ensembl	ENSG00000136827	ENSMUSG00000026849
UniProt	O14656	Q9ER39
RefSeq (мРНК)	NM_000113	NM_144884
RefSeq (білок)	NP_000104	NP_659133
Локус (UCSC)	Хр. 9: 129.81 – 129.82 Mb	Хр. 2: 30.85 – 30.86 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TOR1A (англ. Torsin family 1 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 37 809.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKLGRAVLGL		LLLAPSVVQA		VEPISLGLAL		AGVLTGYIYP		RLYCLFAECC
GQKRSLSREA		LQKDLDDNLF		GQHLAKKIIL		NAVFGFINNP		KPKKPLTLSL
HGWTGTGKNF		VSKIIAENIY		EGGLNSDYVH		LFVATLHFPH		ASNITLYKDQ
LQLWIRGNVS		ACARSIFIFD		EMDKMHAGLI		DAIKPFLDYY		DLVDGVSYQK
AMFIFLSNAG		AERITDVALD		FWRSGKQRED		IKLKDIEHAL		SVSVFNNKNS
GFWHSSLIDR		NLIDYFVPFL		PLEYKHLKMC		IRVEMQSRGY		EIDEDIVSRV
AEEMTFFPKE		ERVFSDKGCK		TVFTKLDYYY		DD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kustedjo K., Bracey M.H., Cravatt B.F. (2000). Torsin A and its torsion dystonia-associated mutant forms are lumenal glycoproteins that exhibit distinct subcellular localizations. J. Biol. Chem. 275: 27933—27939. PMID 10871631 DOI:10.1074/jbc.M910025199
• Shashidharan P., Kramer B.C., Walker R.H., Olanow C.W., Brin M.F. (2000). Immunohistochemical localization and distribution of torsinA in normal human and rat brain. Brain Res. 853: 197—206. PMID 10640617 DOI:10.1016/S0006-8993(99)02232-5
• Torres G.E., Sweeney A.L., Beaulieu J.M., Shashidharan P., Caron M.G. (2004). Effect of torsinA on membrane proteins reveals a loss of function and a dominant-negative phenotype of the dystonia-associated DeltaE-torsinA mutant. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 15650—15655. PMID 15505207 DOI:10.1073/pnas.0308088101
• Goodchild R.E., Dauer W.T. (2005). The AAA+ protein torsinA interacts with a conserved domain present in LAP1 and a novel ER protein. J. Cell Biol. 168: 855—862. PMID 15767459 DOI:10.1083/jcb.200411026
• Hewett J.W., Zeng J., Niland B.P., Bragg D.C., Breakefield X.O. (2006). Dystonia-causing mutant torsinA inhibits cell adhesion and neurite extension through interference with cytoskeletal dynamics. Neurobiol. Dis. 22: 98—111. PMID 16361107 DOI:10.1016/j.nbd.2005.10.012

Див. також

• Хромосома 9