TTC7A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TTC7A
Ідентифікатори
Символи TTC7A, MINAT, TTC7, GIDID, tetratricopeptide repeat domain 7A
Зовнішні ІД OMIM: 609332 MGI: 1920999 HomoloGene: 12515 GeneCards: TTC7A
Пов'язані генетичні захворювання
рак простати, еректильна дисфункція, multiple intestinal atresia[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001288951
NM_001288953
NM_001288955
NM_020458
NM_028639
RefSeq (білок)
NP_001275880
NP_001275882
NP_001275884
NP_065191
NP_082915
NP_001391016
NP_001391017
Локус (UCSC) Хр. 2: 46.92 – 47.08 Mb Хр. 17: 87.59 – 87.69 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TTC7A (англ. Tetratricopeptide repeat domain 7A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 858 амінокислот, а молекулярна маса — 96 185[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAKGAHGSYLKVESELERCRAEGHWDRMPELVRQLQTLSMPGGGGNRRG
SPSAAFTFPDTDDFGKLLLAEALLEQCLKENHAKIKDSMPLLEKNEPKMS
EAKNYLSSILNHGRLSPQYMCEAMLILGKLHYVEGSYRDAISMYARAGID
DMSMENKPLYQMRLLSEAFVIKGLSLERLPNSIASRFRLTEREEEVITCF
ERASWIAQVFLQELEKTTNNSTSRHLKGCHPLDYELTYFLEAALQSAYVK
NLKKGNIVKGMRELREVLRTVETKATQNFKVMAAKHLAGVLLHSLSEECY
WSPLSHPLPEFMGKEESSFATQALRKPHLYEGDNLYCPKDNIEEALLLLL
ISESMATRDVVLSRVPEQEEDRTVSLQNAAAIYDLLSITLGRRGQYVMLS
ECLERAMKFAFGEFHLWYQVALSMVACGKSAYAVSLLRECVKLRPSDPTV
PLMAAKVCIGSLRWLEEAEHFAMMVISLGEEAGEFLPKGYLALGLTYSLQ
ATDATLKSKQDELHRKALQTLERAQQLAPSDPQVILYVSLQLALVRQISS
AMEQLQEALKVRKDDAHALHLLALLFSAQKHHQHALDVVNMAITEHPENF
NLMFTKVKLEQVLKGPEEALVTCRQVLRLWQTLYSFSQLGGLEKDGSFGE
GLTMKKQSGMHLTLPDAHDADSGSRRASSIAASRLEEAMSELTMPSSVLK
QGPMQLWTTLEQIWLQAAELFMEQQHLKEAGFCIQEAAGLFPTSHSVLYM
RGRLAEVKGNLEEAKQLYKEALTVNPDGVRIMHSLGLMLSRLGHKSLAQK
VLRDAVERQSTCHEAWQGLGEVLQAQGQNEAAVDCFLTALELEASSPVLP
FSIIPREL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TTC7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19750 (англ.) . Архів оригіналу за 10 червня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
  5. UniProt, Q9ULT0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]