UMOD

UMOD
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4WRN
Ідентифікатори
Символи	UMOD, ADMCKD2, FJHN, HNFJ, HNFJ1, MCKD2, THGP, THP, uromodulin, ADTKD1
Зовнішні ІД	OMIM: 191845 MGI: 102674 HomoloGene: 2522 GeneCards: UMOD
Пов'язані генетичні захворювання
артеріальна гіпертензія, захворювання нирок, autosomal dominant medullary cystic kidney disease with hyperuricemia
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • IgG binding Клітинна компонента • cell projection • spindle pole • мембрана • клітинна мембрана • extracellular region • basolateral plasma membrane • apical plasma membrane • ciliary membrane • anchored component of membrane • екзосома • extrinsic component of membrane • Golgi lumen • Війка Біологічний процес • leukocyte cell-cell adhesion • chemical homeostasis • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • виділення • metanephric distal convoluted tubule development • metanephric ascending thin limb development • cellular defense response • neutrophil migration • metanephric thick ascending limb development • negative regulation of cell population proliferation • protein N-linked glycosylation via asparagine • ion homeostasis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7369	22242
Ensembl	ENSG00000169344	ENSMUSG00000030963
UniProt	P07911	Q91X17
RefSeq (мРНК)	NM_001008389 NM_001278614 NM_003361 NM_001378232 NM_001378233 NM_001378234 NM_001378235 NM_001378237	NM_001278605 NM_009470
RefSeq (білок)	NP_001008390 NP_001265543 NP_003352 NP_001365161 NP_001365162 NP_001365163 NP_001365164 NP_001365166	NP_001265534 NP_033496
Локус (UCSC)	Хр. 16: 20.33 – 20.36 Mb	Хр. 7: 119.06 – 119.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

UMOD (англ. Uromodulin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 69 761.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGQPSLTWML		MVVVASWFIT		TAATDTSEAR		WCSECHSNAT		CTEDEAVTTC
TCQEGFTGDG		LTCVDLDECA		IPGAHNCSAN		SSCVNTPGSF		SCVCPEGFRL
SPGLGCTDVD		ECAEPGLSHC		HALATCVNVV		GSYLCVCPAG		YRGDGWHCEC
SPGSCGPGLD		CVPEGDALVC		ADPCQAHRTL		DEYWRSTEYG		EGYACDTDLR
GWYRFVGQGG		ARMAETCVPV		LRCNTAAPMW		LNGTHPSSDE		GIVSRKACAH
WSGHCCLWDA		SVQVKACAGG		YYVYNLTAPP		ECHLAYCTDP		SSVEGTCEEC
SIDEDCKSNN		GRWHCQCKQD		FNITDISLLE		HRLECGANDM		KVSLGKCQLK
SLGFDKVFMY		LSDSRCSGFN		DRDNRDWVSV		VTPARDGPCG		TVLTRNETHA
TYSNTLYLAD		EIIIRDLNIK		INFACSYPLD		MKVSLKTALQ		PMVSALNIRV
GGTGMFTVRM		ALFQTPSYTQ		PYQGSSVTLS		TEAFLYVGTM		LDGGDLSRFA
LLMTNCYATP		SSNATDPLKY		FIIQDRCPHT		RDSTIQVVEN		GESSQGRFSV
QMFRFAGNYD		LVYLHCEVYL		CDTMNEKCKP		TCSGTRFRSG		SVIDQSRVLN
LGPITRKGVQ		ATVSRAFSSL		GLLKVWLPLL		LSATLTLTFQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schaeffer C., Santambrogio S., Perucca S., Casari G., Rampoldi L. (2009). Analysis of uromodulin polymerization provides new insights into the mechanisms regulating ZP domain-mediated protein assembly. Mol. Biol. Cell. 20: 589—599. PMID 19005207 DOI:10.1091/mbc.E08-08-0876
• Halim A., Nilsson J., Ruetschi U., Hesse C., Larson G. (2011). Human urinary glycoproteomics; attachment site specific analysis of N-and O-linked glycosylations by CID and ECD. Mol. Cell. Proteomics: —. PMID 22171320 DOI:10.1074/mcp.M111.013649
• Bleyer A.J., Trachtman H., Sandhu J., Gorry M.C., Hart T.C. (2003). Renal manifestations of a mutation in the uromodulin (Tamm Horsfall protein) gene. Am. J. Kidney Dis. 42: E20—E26. PMID 12900848 DOI:10.1016/S0272-6386(03)00670-X
• Lens X.M., Banet J.F., Outeda P., Barrio-Lucia V. (2005). A novel pattern of mutation in uromodulin disorders: autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, familial juvenile hyperuricemic nephropathy, and autosomal dominant glomerulocystic kidney disease. Am. J. Kidney Dis. 46: 52—57. PMID 15983957 DOI:10.1053/j.ajkd.2005.04.003
• Lee D.H., Kim J.K., Oh S.E., Noh J.W., Lee Y.K. (2010). A case of familial juvenile hyperuricemic nephropathy with novel uromodulin gene mutation, a novel heterozygous missense mutation in Korea. J. Korean Med. Sci. 25: 1680—1682. PMID 21060763 DOI:10.3346/jkms.2010.25.11.1680

Див. також

• Хромосома 16