WDPCP

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
WDPCP
Ідентифікатори
Символи WDPCP, BBS15, C2orf86, FRITZ, FRTZ, CHDTHP, WD repeat containing planar cell polarity effector, CPLANE5
Зовнішні ІД OMIM: 613580 MGI: 2144467 HomoloGene: 9299 GeneCards: WDPCP
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Bardet-Biedl syndrome 15, heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001042692
NM_015910
NM_001354044
NM_001354045
NM_145425
NM_001364768
RefSeq (білок)
NP_001036157
NP_056994
NP_001340973
NP_001340974
NP_663400
NP_001351697
Локус (UCSC) Хр. 2: 63.12 – 63.83 Mb Хр. 11: 21.52 – 21.85 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

WDPCP (англ. WD repeat containing planar cell polarity effector) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 85 084[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRREFCWDAYSKAAGSRASSPLPRQDRDSFCHQMSFCLTELHLWSLKNTL
HIADRDIGIYQYYDKKDPPATEHGNLEKKQKLAESRDYPWTLKNRRPEKL
RDSLKELEELMQNSRCVLSKWKNKYVCQLLFGSGVLVSLSLSGPQLEKVV
IDRSLVGKLISDTISDALLTDSFIILSFLAQNKLCFIQFTKKMESSDVNK
RLEKLSALDYKIFYYEIPGPINKTTERHLAINCVHDRVVCWWPLVNDDAW
PWAPISSEKDRANLLLLGYAQGRLEVLSSVRTEWDPLDVRFGTKQPYQVF
TVEHSVSVDKEPMADSCIYECIRNKIQCVSVTRIPLKSKAISCCRNVTED
KLILGCEDSSLILYETHRRVTLLAQTELLPSLISCHPSGAILLVGSNQGE
LQIFDMALSPINIQLLAEDRLPRETLQFSKLFDASSSLVQMQWIAPQVVS
QKGEGSDIYDLLFLRFERGPLGVLLFKLGVFTRGQLGLIDIIFQYIHCDE
IYEAINILSSMNWDTLGHQCFISMSAIVNHLLRQKLTPEREAQLETSLGT
FYAPTRPLLDSTILEYRDQISKYARRFFHHLLRYQRFEKAFLLAVDVGAR
DLFMDIHYLALDKGELALAEVARKRASDIDAESITSGVELLGPLDRGDML
NEAFIGLSLAPQGEDSFPDNLPPSCPTHRHILQQRILNGSSNRQIIDRRN
ELEKDICSGFLMTNTCNAEDGELREDGREQEIRDGGSLKMIHFGLV

Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Saari J., Lovell M.A., Yu H.C., Bellus G.A. (2015). Compound heterozygosity for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in the planar cell polarity-ciliogenesis gene WDPCP in a girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas.. Am. J. Med. Genet. A. 167: 421 — 427.  PMID 25427950 DOI:10.1002/ajmg.a.36852

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]