HBA1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HBA1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HBA1, HBA-T3, HBH, hemoglobin subunit alpha 1, METHBA, ECYT7
Зовнішні ІД OMIM: 141800 MGI: 96015 HomoloGene: 469 GeneCards: HBA1
Пов'язані генетичні захворювання
alpha thalassemia[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000558
NM_008218
RefSeq (білок)
NP_000508
NP_000508.1
NP_000549.1
NP_001077424
Локус (UCSC) Хр. 16: 0.18 – 0.18 Mb Хр. 11: 32.23 – 32.23 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HBA1 (англ. Hemoglobin subunit alpha 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 142 амінокислот, а молекулярна маса — 15 258[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVLSPADKTNVKAAWGKVGAHAGEYGAEALERMFLSFPTTKTYFPHFDLS
HGSAQVKGHGKKVADALTNAVAHVDDMPNALSALSDLHAHKLRVDPVNFK
LLSHCLLVTLAAHLPAEFTPAVHASLDKFLASVSTVLTSKYR

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт кисню, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом.

Література

[ред. | ред. код]
  • Michelson A.M., Orkin S.H. (1980). The 3' untranslated regions of the duplicated human alpha-globin genes are unexpectedly divergent. Cell. 22: 371—377. PMID 7448866 DOI:10.1016/0092-8674(80)90347-5
  • Liebhaber S.A., Goossens M.J., Kan Y.W. (1980). Cloning and complete nucleotide sequence of human 5'-alpha-globin gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 77: 7054—7058. PMID 6452630 DOI:10.1073/pnas.77.12.7054
  • Orkin S.H., Goff S.C., Hechtman R.L. (1981). Mutation in an intervening sequence splice junction in man. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 78: 5041—5045. PMID 6946451 DOI:10.1073/pnas.78.8.5041
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schroeder W.A., Shelton J.R., Shelton J.B., Cormick J. (1963). The amino acid sequence of the alpha chain of human fetal hemoglobin. Biochemistry. 2: 1353—1357. PMID 14093912 DOI:10.1021/bi00906a030
  • Webber B.B., Wilson J.B., Gu L.-H., Huisman T.H.J. (1992). Hb Ethiopia or alpha 2(140)(HC2)Tyr----His beta 2. Hemoglobin. 16: 441—443. PMID 1428951 DOI:10.3109/03630269209005699

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з HBA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4823 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P69905 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]