Синдром Елерса — Данлоса: відмінності між версіями
Створено статтю |
(Немає відмінностей)
|
Версія за 20:46, 15 квітня 2019
Синдроми Елера-Данлоса | |
---|---|
| |
Спеціальність | медична генетика |
Симптоми | skin hyperelasticityd[1] і joint hypermobilityd[2] |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LD28.1 |
МКХ-10 | E75-E77 |
DiseasesDB | 4131 |
MeSH | D016464 |
Ehlers-Danlos syndrome у Вікісховищі |
Синдроми Елера-Данлоса (СЕД) є групою генетичних розладів сполучної тканини[3]. Симптоми можуть включати надгнучкість кінцівок, болі в суглобах, еластичну шкіру та ненормальне утворення рубців. Вони можуть бути помічені при народженні або в ранньому дитинстві. Ускладнення можуть включати розсічення аорти, вивихи суглобів, сколіоз, хронічний біль або ранній остеоартрит.[4]
EDS пов'язані з мутацією деяких з більш ніж десятка різних генів[5]. Специфічний вплив гена визначає специфічну EDS. Деякі випадки є результатом нової мутації, що відбувається під час раннього розвитку, в той час як інші успадковуються аутосомно-домінантним або рецесивним чином[5]. Це призводить до дефектів у структурі або в обробці колагену. Діагностика часто ґрунтується на симптомах і підтверджується генетичним тестуванням або біопсією шкіри. Люди можуть бути неправильно діагностовані - іпохондріазом, депресією або синдромом хронічної втоми.
Лікування не відоме[6]. Фізична терапія і фіксація можуть сприяти зміцненню м'язів і суглобів. Хоча деякі види синдрому призводять до нормальної тривалості життя, ті, які впливають на кровоносні судини, зазвичай призводять до меншої тривалості життя хворої людини.[6]
СЕД вражають принаймні одного з 5000 осіб у всьому світі. Прогноз залежить від конкретного розладу. Надмірну рухливість вперше описав Гіппократ у 400 р. До н. Е. [7] Синдроми названі на честь двох лікарів Едварда Елера з Данії та Анрі-Александра Данлоса з Франції, які описали їх на рубежі 20-го століття [8].
Ознаки та симптоми
Ознаки значно варіюються залежно від конкретного виду синдрому, який має людина. Ця група розладів впливає на сполучні тканини, частіше за все в суглобах, шкірі та кровоносних судинах, і викликає ефекти, починаючи від послаблених суглобів до ускладнень, що загрожують життю[9]. Основні ознаки та симптоми наведені нижче.
Кістково-м'язовий
Симптоми опорно-рухового апарату включають гіпергнучкі суглоби, які є нестабільними і схильними до розтягування, дислокації, вивихів і гіперекстензії.[10][11]. Можуть спостерігатися ранній початок розвиненого остеоартриту, [12]хронічне дегенеративне захворювання суглобів[12], деформованість лебедя-шиї пальців, [13] і деформація фалангів пальців. Може виникнути розрив сухожиль або м'язів [14]. Також можуть бути присутні деформації хребта, такі як сколіоз (викривлення хребта), кіфоз (грудний горб), прив'язаний синдром спинного мозку, і окципиатлантоаксиальная гіпермобільність[15]. Зустрічаються також міалгії (м'язові болі) і артралгії (болі в суглобах)[16], які можуть бути важкими і можуть призводити до інвалідності. Часто спостерігається ознака Тренделенбурга, що означає, що при стоянні на одній нозі таз падає з іншого боку[17]. Хвороба Осгуда-Шлаттера, хвороблива грудка на коліні, також поширена. У дітей грудного віку ходьба може бути відкладена (понад 18 місяців), а внизу - замість повзання [18].
-
Людина з СЕД, що показує гіпермобільні пальці, включаючи мальформацію "лебедина шия" на 2-й 5-й фалангах, і гіпер-мобільні пальці
-
Людина з СЕД, що показує гіпер-мобільні пальці
-
Людина з СЕД, що показує гіпер-мобільні метакарпофалангові суглоби
Шкірні
Слабка сполучна тканина є причиною вразливої шкіри, яка легко розривається[12], атрофічні рубці "сигаретного паперу" і легкі синці[19]. Виникають надлишкові шкірні складки, особливо на повіках[12] [20]. Псевдопухлинні молюски[21], особливо на точках тиску. Рідше зустрічаються петехії[22], підшкірні сфероїди, [20] livedo reticularis, і пьезогенні папули [23]. У судинної ЕЦП, тонка, напівпрозора і надзвичайно тендітна шкіра, яка легко розривається, також є симптомом.
-
Атрофічний рубець у випадку СЕД
-
Напівпрозора шкіра при судинному СЕД
-
Людина з СЕД, що демонструє гіпереластичність шкіри
Серцево-судинні
- Синдром торакального виходу [24]
- Артеріальний розрив [25]
- Захворювання клапанів серця, такі як пролапс мітрального клапана, створює підвищений ризик інфекційного ендокардиту під час операції. Це може перерости в небезпечну для життя ступінь. Аномалії провідності серця були виявлені у осіб з гіпермобільною формою СЕД [26].
- Дилатація та / або розрив (аневризма) висхідної аорти [27]
- Постуральний синдром ортостатичної тахікардії [28]
- Феномен Рейно
- Варикозне розширення вен [29]
- Шуми в серці
- Аномалії провідності серця
Інші прояви
- Грижа Хіатала [21]
- Гастроезофагеальний рефлюкс [30]
- Порушення моторики шлунково-кишкового тракту [31]
- Дизаутономія [32]
- Знак Горліна (дотик язиком до носа) [33]
- Анальний пролапс [21]
- Згорнуте легке (спонтанний пневмоторакс) [12]
- Нервові розлади (синдром зап'ястного каналу, акропарестезія, нейропатія, у тому числі нейропатія малого волокна) [34]
- Нечутливість до місцевих анестетиків. [35]
- Аномалія Арнольда – К'ярі [36]
- Неспроможність агрегації тромбоцитів (тромбоцити не злипаються належним чином) [37]
- Ускладнення вагітності: посилення болю, легка та помірна перипартулярная кровотеча, цервікальна недостатність, розривання матки або передчасний розрив мембран.
- Черепно-позвоночна нестабільність: спричинена травмою (головами) до ділянок голови і шиї, таких як струс мозку і хлистової поразки. Зв'язки в шиї нездатні заживати належним чином, тому структура шиї не має здатності підтримувати череп, який потім може потрапити в стовбур мозку, блокуючи нормальний потік спинномозкової рідини, що призводить до проблем, пов'язаних з відмовою вегетативної нервової системи правильно працювати.[38].
- Целіакія може бути пов'язана з СЕД. Крім того, вона може бути неправильно діагностується як EDS через загальних симптомів, включаючи втому, біль, шлунково-кишкові скарги, або серцево-судинної вегетативної дисфункції[39].
Оскільки СЕД часто не діагностується або неправильно діагностується в дитинстві, деякі випадки були неправильно описані як жорстоке поводження з дітьми [40]. Біль, пов'язаний з розладами, може бути важким [41].
Посилання
- ↑ https://www.ehlers-danlos.org/information/the-skin-in-hypermobile-ehlers-danlos-syndrome/
- ↑ https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
- ↑ Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016
- ↑ Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (англ.) (вид. 2). Elsevier Health Sciences. с. 235. ISBN 978-1455726646. Архів оригіналу за 5 листопада 2017.
{{cite book}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ а б Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016
- ↑ а б Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor (англ.). Elsevier Health Sciences. с. 939. ISBN 9780323393249. Архів оригіналу за 5 листопада 2017.
{{cite book}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. ISBN 9781848820852. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ Byers PH, Murray ML (2012). "Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome". Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
- ↑ Ehlers-Danlos syndrome. Genetic Home Reference. Процитовано 4 April 2018.
- ↑ Byers PH, Murray ML (2012). "Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome". Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11.
- ↑ Lawrence EJ (2005). The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome. Adv Neonatal Care. 5 (6): 301—14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
- ↑ а б в г д Ehlers–Danlos Syndrome. Mayo Clinic. Архів оригіналу за 25 June 2012. Процитовано 25 May 2012.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Erçöçen AR, Yenidünya MO, Yilmaz S, Ozbek MR (1997). Dynamic swan neck deformity in a patient with Ehlers–Danlos syndrome. J Hand Surg Br Vol. 22 (1): 128—30. doi:10.1016/S0266-7681(97)80039-3. PMID 9061548.
- ↑ Vascular Type-EDS. Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S. Inc. Архів оригіналу за 4 червня 2012.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (December 2007). Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue. Journal of Neurosurgery. Spine. 7 (6): 601—9. doi:10.3171/SPI-07/12/601. PMID 18074684.
- ↑ Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D (1993). Joint hypermobility and fibromyalgia in schoolchildren. Annals of the Rheumatic Diseases. 52 (7): 494—6. doi:10.1136/ard.52.7.494. PMC 1005086. PMID 8346976.
- ↑ Dommerholt, Jan (27 січня 2012). CSF Ehlers Danlos Colloquium, Dr Jan Dommerholt. Chiari & Syringomyelia Foundation. Архів оригіналу за 4 May 2013. Процитовано 10 June 2013.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Ehlers-Danlos syndrome - Diagnosis - Approach. BMJ Best Practice. 13 December 2016. Архів оригіналу за 19 August 2010. Процитовано 18 August 2017.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Cheong, J E L. (1 липня 2005). Unusual scars in a young female patient. Postgraduate Medical Journal. 81 (957): e4—5. doi:10.1136/pgmj.2004.026419. ISSN 1469-0756. PMC 1743308. PMID 15998813. Архів оригіналу за 18 січня 2017.
{{cite journal}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Ehlers Danlos Syndrome - Morphopedics. morphopedics.wikidot.com (англ.). Процитовано 15 червня 2018.
- ↑ а б в Classical Type-EDS. Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S Inc. Архів оригіналу за 30 травня 2012.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Wilkins, Lippincott Williams & (2007). Portable Signs and Symptoms (англ.). Lippincott Williams & Wilkins. с. 465. ISBN 9781582556796. Архів оригіналу за 5 листопада 2017.
{{cite book}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Piezogenic papules - DermNet New Zealand. www.dermnetnz.org. Архів оригіналу за 26 листопада 2016.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Ericson Jr, William B; Wolman, Roger (March 2017). Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 188—194. doi:10.1002/ajmg.c.31551. eISSN 1552-4876. PMID 28192621.
- ↑ Byers PH, Murray ML (2012). Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome. Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6—11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
- ↑ Camerota F, Castori M, Celletti C, Colotto M, Amato S, Colella A, Curione M, Danese C (2014). Heart rate, conduction and ultrasound abnormalities in adults with joint hypermobility syndrome/Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type. Clin. Rheumatol. 33 (7): 981—7. doi:10.1007/s10067-014-2618-y. PMID 24752348.
- ↑ Wenstrup, R.J та ін. (2001). The Ehlers–Danlos Syndromes: Management of Genetic Syndromes. с. 131—149.
- ↑ Grigoriou, Emmanouil; Boris, Jeffrey R.; Dormans, John P. (February 2015). Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS): Association with Ehlers-Danlos Syndrome and Orthopaedic Considerations. Clinical Orthopaedics and Related Research. 473 (2): 722—728. doi:10.1007/s11999-014-3898-x. eISSN 1528-1132. PMC 4294907. PMID 25156902.
- ↑ Raffetto, JD; Khalil, RA (April 2008). Mechanisms of varicose vein formation: valve dysfunction and wall dilation. Phlebology. 23 (2): 85—98. doi:10.1258/phleb.2007.007027. PMID 18453484.
- ↑ Zeitoun, Jean-David; Lefèvre, Jérémie H.; de Parades, Vincent; Séjourné, César та ін. (November 2013). Functional Digestive Symptoms and Quality of Life in Patients with Ehlers-Danlos Syndromes: Results of a National Cohort Study on 134 Patients. PLoS One. 8 (11): e80321. Bibcode:2013PLoSO...880321Z. doi:10.1371/journal.pone.0080321. eISSN 1932-6203. PMC 3838387. PMID 24278273.
{{cite journal}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання) - ↑ Brockway, Laura (April 2016). Gastrointestinal manifestations of Ehlers–Danlos syndrome (hypermobility type). Ehlers–Danlos Support UK. Архів оригіналу за 14 листопада 2016.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Ehlers–Danlos Syndrome. Underlying Causes of Dysautonomia. Dysautonomia International. 2012. Архів оригіналу за 18 грудня 2014.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Létourneau Y, Pérusse R, Buithieu H (2001). Oral manifestations of Ehlers–Danlos syndrome. J Can Dent Assoc. 67 (6): 330—4. PMID 11450296. Архів оригіналу за 15 грудня 2016.
{{cite journal}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Ehlers–Danlos syndrome: Definition from. Answers.com. Архів оригіналу за 6 березня 2014. Процитовано 27 лютого 2014.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Arendt-Nielsen, Lars. Patients Suffering from Ehlers Danlos Syndrome Type III Do Not Respond to Local Anesthetics. Архів оригіналу за 5 квітня 2015.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Castori M, Voermans NC (2014). Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review. Iran J Neurol. 13 (4): 190—208. PMC 4300794. PMID 25632331.
{{cite journal}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка)Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ MedlinePlus Encyclopedia Ehlers-Danlos syndrome
- ↑ Henderson, Fraser (2015). Indices of Cranio-vertebral Instability. Funded Research. Chiari & Syringomyelia Foundation. Архів оригіналу за 16 вересня 2016.
{{cite web}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Levy, Howard P. (21 червня 2016). Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. У Adam, Margaret P (ред.). GeneReviews (Review). Seattle, WA: University of Washington, Seattle. PMID 20301456. Архів оригіналу за 18 січня 2017.
{{cite book}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка) - ↑ Santschi, Darrell R. (3 квітня 2008). Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries. The Press Enterprise. Архів оригіналу за 28 лютого 2009.
- ↑ Chopra, Pradeep; Tinkle, Brad; Hamonet, Claude; Brock, Isabelle; Gompel, Anne; Bulbena, Antonio; Francomano, Clair (2017). Pain management in the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (англ.). 175 (1): 212—219. doi:10.1002/ajmg.c.31554. ISSN 1552-4876. PMID 28186390.
{{cite journal}}
: Cite має пустий невідомий параметр:|df=
(довідка)