Хвороба Андерсен
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
Хвороба Андерсен | |
---|---|
Зображення молекули глікогену | |
Спеціальність | ендокринологія, медична генетика і гепатологія |
Причини | мутація |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | E74.0 |
OMIM | 232500 |
DiseasesDB | 5303 |
eMedicine | med/910 ped/97 |
MeSH | D006011 |
Glycogen storage disease type IV у Вікісховищі |
Хвороба Андерсен — глікогеноз, генетичне ураження печінки, яке спричинює дефект ферменту аміло-(1,4-1,6)-трансглюкозілази. Цей фермент каталізує перетворення 1,4-зв'язків у молекулі глікогену в 1,6-зв'язку, тобто обумовлює розгалуження молекули полісахариду.
Захворювання супроводжується надлишковим накопиченням глікогену в печінці, що надалі прогресує в цироз. Названа на честь американської лікарки Дороті Андерсен.
Джерела[ред. | ред. код]
- D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956, 5: 11-20 (англ.)
|
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |