Синдром Снайдерса Блока-Кампо: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Наступне редагування →
Вилучено вміст Додано вміст
ВізуальнийВікірозмітка
OYushchuk (обговорення | внесок)
4 редагування
Створено шляхом перекладу сторінки «Snijders Blok–Campeau syndrome»
Мітки: перше редагування [вмісту] [вмісту 2»]
(Немає відмінностей)

Версія за 16:39, 22 лютого 2024

Синдром Снайдерса Блока-Кампо (далі ССБК) є генетичним розладом, спричиненим мутаціями в гені CHD3 . [1] Найбільш характерними проявами синдрому є дитяча апраксія мовлення (часткова або повна нездатність до усного мовлення), порушення інтелектуального розвитку, макроцефалія, дизартрія, деякі характерні рисами обличчя (дизморфіями обличчя). [2]

Головно ССБК спричинається мутаціями de novo [3] [4], однак описані випадки й успадкування мутацій в гені CHD3 від батьків [5]. Показано, що біалельний різновид мутацій CHD3 призводить до дуже серйозного порушення когнітивних здібностей. Важливо, що характерні фенотипові прояви ССБК можна спостерігати вже на стадії ембріонального розвитку, що дозволяє пренатальну діагностику синдрому [6] [7].

Ознаки і симптоми

ССБК найчастіше супроводжується як фізичними, так і інтелектуальними порушеннями. У 100% пацієнтів спостерігаються затримки інтелектуального розвитку, а також розлади мовлення (аж до повної нездатності говорити). Близько половини, як правило, мають певну форму макроцефалії, тоді як приблизно одна третина має ознаки аутизму або подібних розладів. [4]

Прояв Відсоток окурентності Прояв Відсоток окурентності
Порушення розвитку 100% [3] [8] Гнучкість зв'язок 40% [3]
Затримка або розлад мовлення 100% [3] [8] Розлади центральної нервової системи 39% [8]
Інтелектуальна недостатність 95% [8] Аномалії чоловічих статевих органів 35% [3]
Низький м'язовий тонус 92% [8] Аутизм або розлади аутистичного спектру 33% [8]
Великий або виступаючий лоб 85% [3] Проблеми із годуванням новонароджених 31% [3]
Широко розставлені очі 77% [3] Косоокість 30% [3]
Порушення зору 75% [8] Судоми 21% [8]
Тонка верхня губа 74% [8] Вроджені вади серця 21% [8]
Широке перенісся 71% [8] Відсутні зуби 16% [8]
Макроцефалія 58% [3] Втрата слуху 13% [8]
Глибоко посаджені очі 54% [8] Мікроцефалія 5% [8]

Причина

Ген CHD3 кодує хромодоменно-геліказний ДНК-зв'язувальний білок (chromodomain-helicase-DNA-binding protein 3), який належить до другої підродини CHD-родини АТФ-залежних комплексів ремоделювання хроматину, що є необхідними для точної регуляції експресії генів. [9] [10] Деталі того, чому дефіцит CHD3 призводить до ССБК залишаються недослідженими. Однак, порушення ремоделювання хроматину здатні змінити рівні експресії важливих генів. [9] [11] Цікаво, що CHD3, схоже, є одним із білків партнерів білка FOXP2. [12]

Історія вивчення

ССБК було виявлено лише в 2018 році клінічними генетиками Лотом Снайдерсом Блоком і Філіпом М. Кампо [3]. На сьогодні, в науковій літературі задокументовано лише приблизно 60 випадків ССБК [9]. Однак, невідомо, чи така мала кількість випадків є наслідком низької зустрічності синдрому, чи недоліком недостатнього діагностування. Повідомлень про випадки ССБК в Україні досі немає.

Список літературних джерел

  1. ↑ Fan, Xi-Yong (Sep 15, 2021). Snijders Blok-Campeau syndrome caused by CHD3 gene mutation: a case report. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi = Chinese Journal of Contemporary Pediatrics. 23 (9): 965—968. doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2106091. ISSN 1008-8830. PMC 8480161. PMID 34535214.
  2. ↑ Snijders Blok-Campeau syndrome (Concept Id: C4748701) - MedGen - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov (англ.). Процитовано 20 липня 2022.
  3. ↑ а б в г д е ж и к л м Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica (5 листопада 2018). CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language. Nature Communications. 9 (1): 4619. Bibcode:2018NatCo...9.4619S. doi:10.1038/s41467-018-06014-6. ISSN 2041-1723. PMC 6218476. PMID 30397230. Помилка цитування: Некоректний тег <ref>; назва «:5» визначена кілька разів з різним вмістом
  4. ↑ а б Hoffmann, Anke; Spengler, Dietmar (Jul 24, 2019). Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders. Front Genet. 10: 682. doi:10.3389/fgene.2019.00682. PMC 6667665. PMID 31396263. Помилка цитування: Некоректний тег <ref>; назва «:1» визначена кілька разів з різним вмістом
  5. ↑ Drivas, Theodore G.; Li, Dong; Nair, Divya; Alaimo, Joseph T.; Alders, Mariëlle; Altmüller, Janine; Barakat, Tahsin Stefan; Bebin, E. Martina; Bertsch, Nicole L. (2020-10). A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome. European Journal of Human Genetics (англ.). Т. 28, № 10. с. 1422—1431. doi:10.1038/s41431-020-0654-4. ISSN 1018-4813. PMC 7608102. PMID 32483341. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  6. ↑ Malinger, Gustavo; Hoffmann, Chen; Achiron, Reuven; Berkenstadt, Michal (2021). Prenatal Diagnosis of Snijders Blok-Campeau Syndrome in a Fetus with Macrocephaly. Fetal Diagnosis and Therapy (англ.). Т. 48, № 5. с. 407—410. doi:10.1159/000514326. ISSN 1015-3837. Процитовано 22 лютого 2024.
  7. ↑ Varughese, Robin T.; Cohen, Daniel J.; Kothare, Sanjeev V.; Maytal, Joseph (2023-07). Prenatal External Hydrocephalus in Snijders Blok–Campeau Syndrome. Neurology India (амер.). Т. 71, № 4. с. 863. doi:10.4103/0028-3886.383859. ISSN 0028-3886. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  8. ↑ а б в г д е ж и к л м н п р с Drivas, Theodore G.; Li, Dong; Nair, Divya; Alaimo, Joseph T.; Alders, Mariëlle; Altmüller, Janine; Barakat, Tahsin Stefan; Bebin, E. Martina; Bertsch, Nicole L. (October 2020). A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome. European Journal of Human Genetics. 28 (10): 1422—1431. doi:10.1038/s41431-020-0654-4. ISSN 1476-5438. PMC 7608102. PMID 32483341.
  9. ↑ а б в Snijders Blok-Campeau syndrome: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov (англ.). Процитовано 20 липня 2022. Помилка цитування: Некоректний тег <ref>; назва «:4» визначена кілька разів з різним вмістом
  10. ↑ Marfella, Concetta G.A.; Imbalzano, Anthony N. (2007-05). The Chd family of chromatin remodelers. Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis (англ.). Т. 618, № 1-2. с. 30—40. doi:10.1016/j.mrfmmm.2006.07.012. PMC 1899158. PMID 17350655. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  11. ↑ Hoffmann, Anke; Spengler, Dietmar (2019). Chromatin Remodeling Complex NuRD in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Disorders. Frontiers in Genetics. 10: 682. doi:10.3389/fgene.2019.00682. ISSN 1664-8021. PMC 6667665. PMID 31396263.
  12. ↑ Estruch, Sara B.; Graham, Sarah A.; Deriziotis, Pelagia; Fisher, Simon E. (12 лютого 2016). The language-related transcription factor FOXP2 is post-translationally modified with small ubiquitin-like modifiers. Scientific Reports (англ.). Т. 6, № 1. doi:10.1038/srep20911. ISSN 2045-2322. PMC 4751435. PMID 26867680. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Снайдерса_Блока-Кампо&oldid=41822541