ABHD12

ABHD12
Ідентифікатори
Символи	ABHD12, ABHD12A, BEM46L2, C20orf22, PHARC, dJ965G21.2, abhydrolase domain containing 12, habhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Зовнішні ІД	OMIM: 613599 MGI: 1923442 HomoloGene: 22910 GeneCards: ABHD12
Пов'язані генетичні захворювання
PHARC syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • lysophospholipase activity • acylglycerol lipase activity • palmitoyl-(protein) hydrolase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • AMPA glutamate receptor complex • мембрана • цитоплазма • dendrite cytoplasm Біологічний процес • acylglycerol catabolic process • phosphatidylserine catabolic process • adult walking behavior • response to auditory stimulus • monoacylglycerol catabolic process • glycerophospholipid catabolic process • protein depalmitoylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26090	76192
Ensembl	ENSG00000100997	ENSMUSG00000032046
UniProt	Q8N2K0	Q99LR1
RefSeq (мРНК)	NM_001042472 NM_015600	NM_024465 NM_001356549 NM_001356550
RefSeq (білок)	NP_001035937 NP_056415	NP_077785 NP_001343478 NP_001343479
Локус (UCSC)	Хр. 20: 25.29 – 25.39 Mb	Хр. 2: 150.67 – 150.75 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABHD12 (англ. Abhydrolase domain containing 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 45 097.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRKRTEPVAL		EHERCAAAGS		SSSGSAAAAL		DADCRLKQNL		RLTGPAAAEP
RCAADAGMKR		ALGRRKGVWL		RLRKILFCVL		GLYIAIPFLI		KLCPGIQAKL
IFLNFVRVPY		FIDLKKPQDQ		GLNHTCNYYL		QPEEDVTIGV		WHTVPAVWWK
NAQGKDQMWY		EDALASSHPI		ILYLHGNAGT		RGGDHRVELY		KVLSSLGYHV
VTFDYRGWGD		SVGTPSERGM		TYDALHVFDW		IKARSGDNPV		YIWGHSLGTG
VATNLVRRLC		ERETPPDALI		LESPFTNIRE		EAKSHPFSVI		YRYFPGFDWF
FLDPITSSGI		KFANDENVKH		ISCPLLILHA		EDDPVVPFQL		GRKLYSIAAP
ARSFRDFKVQ		FVPFHSDLGY		RHKYIYKSPE		LPRILREFLG		KSEPEHQH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Navia-Paldanius D., Savinainen J.R., Laitinen J.T. (2012). Biochemical and pharmacological characterization of human alpha/beta-hydrolase domain containing 6 (ABHD6) and 12 (ABHD12). J. Lipid Res. 53: 2413—2424. PMID 22969151 DOI:10.1194/jlr.M030411

Див. також

• Хромосома 20