CLCN5

CLCN5
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2J9L, 2JA3
Ідентифікатори
Символи	CLCN5, CLC5, CLCK2, ClC-5, DENTS, NPHL1, NPHL2, XLRH, XRN, hCIC-K2, chloride voltage-gated channel 5, DENT1
Зовнішні ІД	OMIM: 300008 MGI: 99486 HomoloGene: 73872 GeneCards: CLCN5
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ion channel activity • ATP binding • chloride channel activity • antiporter activity • voltage-gated chloride channel activity • identical protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • solute:proton antiporter activity • chloride ion binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • Golgi membrane • apical part of cell • integral component of plasma membrane • lysosomal membrane • endosome membrane • ендосома • комплекс Ґольджі • гіалоплазма • клітинна мембрана • early endosome Біологічний процес • виділення • ion transport • ion transmembrane transport • regulation of anion transmembrane transport • chloride transport • chloride transmembrane transport • трансмембранний транспорт • GO:0015915 транспорт • proton transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1184	12728
Ensembl	ENSG00000171365	ENSMUSG00000004317
UniProt	P51795	Q9WVD4
RefSeq (мРНК)	NM_000084 NM_001127898 NM_001127899 NM_001272102 NM_001282163	NM_001243762 NM_016691
RefSeq (білок)	NP_000075 NP_001121370 NP_001121371 NP_001259031 NP_001269092	NP_001230691 NP_057900
Локус (UCSC)	Хр. X: 49.92 – 50.1 Mb	Хр. X: 7.02 – 7.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CLCN5 (англ. Chloride voltage-gated channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 83 147.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDFLEEPIPG		VGTYDDFNTI		DWVREKSRDR		DRHREITNKS		KESTWALIHS
VSDAFSGWLL		MLLIGLLSGS		LAGLIDISAH		WMTDLKEGIC		TGGFWFNHEH
CCWNSEHVTF		EERDKCPEWN		SWSQLIISTD		EGAFAYIVNY		FMYVLWALLF
AFLAVSLVKV		FAPYACGSGI		PEIKTILSGF		IIRGYLGKWT		LVIKTITLVL
AVSSGLSLGK		EGPLVHVACC		CGNILCHCFN		KYRKNEAKRR		EVLSAAAAAG
VSVAFGAPIG		GVLFSLEEVS		YYFPLKTLWR		SFFAALVAAF		TLRSINPFGN
SRLVLFYVEF		HTPWHLFELV		PFILLGIFGG		LWGALFIRTN		IAWCRKRKTT
QLGKYPVIEV		LVVTAITAIL		AFPNEYTRMS		TSELISELFN		DCGLLDSSKL
CDYENRFNTS		KGGELPDRPA		GVGVYSAMWQ		LALTLILKIV		ITIFTFGMKI
PSGLFIPSMA		VGAIAGRLLG		VGMEQLAYYH		QEWTVFNSWC		SQGADCITPG
LYAMVGAAAC		LGGVTRMTVS		LVVIMFELTG		GLEYIVPLMA		AAMTSKWVAD
ALGREGIYDA		HIRLNGYPFL		EAKEEFAHKT		LAMDVMKPRR		NDPLLTVLTQ
DSMTVEDVET		IISETTYSGF		PVVVSRESQR		LVGFVLRRDL		IISIENARKK
QDGVVSTSII		YFTEHSPPLP		PYTPPTLKLR		NILDLSPFTV		TDLTPMEIVV
DIFRKLGLRQ		CLVTHNGRLL		GIITKKDVLK		HIAQMANQDP		DSILFN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Meyer S., Savaresi S., Forster I.C., Dutzler R. (2007). Nucleotide recognition by the cytoplasmic domain of the human chloride transporter ClC-5. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 60—67. PMID 17195847 DOI:10.1038/nsmb1188
• Schurman S.J., Norden A.G., Scheinman S.J. (1998). X-linked recessive nephrolithiasis: presentation and diagnosis in children. J. Pediatr. 132: 859—862. PMID 9602200 DOI:10.1016/S0022-3476(98)70318-X
• Smith A.J., Reed A.A., Loh N.Y., Thakker R.V., Lippiat J.D. (2009). Characterization of Dent's disease mutations of CLC-5 reveals a correlation between functional and cell biological consequences and protein structure. Am. J. Physiol. 296: F390—F397. PMID 19019917 DOI:10.1152/ajprenal.90526.2008

Див. також

• Хромосома X