MEFV

MEFV
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2WL1, 2MPC, 4CG4
Ідентифікатори
Символи	MEFV, FMF, MEF, TRIM20, Mediterranean fever, pyrin innate immunity regulator, MEFV innate immuity regulator, pyrin, PAAND
Зовнішні ІД	OMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV
Пов'язані генетичні захворювання
familial Mediterranean fever, febrile neutrophilic dermatosis
Онтологія гена Молекулярна функція • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • cell projection • ruffle • внутрішньоклітинний • microtubule associated complex • autophagosome • мікротрубочка • цитоскелет • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • lamellipodium Біологічний процес • positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity • negative regulation of interleukin-1 beta production • response to interferon-gamma • positive regulation of autophagy • negative regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production • процес імунної системи • negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly • inflammatory response • negative regulation of inflammatory response • negative regulation of cytokine production involved in inflammatory response • negative regulation of interleukin-12 production • вроджений імунітет Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4210	54483
Ensembl	ENSG00000103313	ENSMUSG00000022534
UniProt	O15553	Q9JJ26
RefSeq (мРНК)	NM_001198536 NM_000243	NM_001161790 NM_001161791 NM_019453
RefSeq (білок)	NP_000234 NP_001185465	NP_001155262 NP_001155263 NP_062326
Локус (UCSC)	Хр. 16: 3.24 – 3.26 Mb	Хр. 16: 3.53 – 3.54 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MEFV (англ. MEFV, pyrin innate immunity regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 781 амінокислот, а молекулярна маса — 86 444.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAKTPSDHLL		STLEELVPYD		FEKFKFKLQN		TSVQKEHSRI		PRSQIQRARP
VKMATLLVTY		YGEEYAVQLT		LQVLRAINQR		LLAEELHRAA		IQEYSTQENG
TDDSAASSSL		GENKPRSLKT		PDHPEGNEGN		GPRPYGGGAA		SLRCSQPEAG
RGLSRKPLSK		RREKASEGLD		AQGKPRTRSP		ALPGGRSPGP		CRALEGGQAE
VRLRRNASSA		GRLQGLAGGA		PGQKECRPFE		VYLPSGKMRP		RSLEVTISTG
EKAPANPEIL		LTLEEKTAAN		LDSATEPRAR		PTPDGGASAD		LKEGPGNPEH
SVTGRPPDTA		ASPRCHAQEG		DPVDGTCVRD		SCSFPEAVSG		HPQASGSRSP
GCPRCQDSHE		RKSPGSLSPQ		PLPQCKRHLK		QVQLLFCEDH		DEPICLICSL
SQEHQGHRVR		PIEEVALEHK		KKIQKQLEHL		KKLRKSGEEQ		RSYGEEKAVS
FLKQTEALKQ		RVQRKLEQVY		YFLEQQEHFF		VASLEDVGQM		VGQIRKAYDT
RVSQDIALLD		ALIGELEAKE		CQSEWELLQD		IGDILHRAKT		VPVPEKWTTP
QEIKQKIQLL		HQKSEFVEKS		TKYFSETLRS		EMEMFNVPEL		IGAQAHAVNV
ILDAETAYPN		LIFSDDLKSV		RLGNKWERLP		DGPQRFDSCI		IVLGSPSFLS
GRRYWEVEVG		DKTAWILGAC		KTSISRKGNM		TLSPENGYWV		VIMMKENEYQ
ASSVPPTRLL		IKEPPKRVGI		FVDYRVGSIS		FYNVTARSHI		YTFASCSFSG
PLQPIFSPGT		RDGGKNTAPL		TICPVGGQGP		D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як імунітет, вроджений імунітет, запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Timmann C., Muntau B., Kuhne K., Gelhaus A., Horstmann R.D. (2001). Two novel mutations R653H and E230K in the Mediterranean fever gene associated with disease. Mutat. Res. 479: 235—239. PMID 11470495 DOI:10.1016/S0027-5107(01)00221-4
• Weinert C., Grutter C., Roschitzki-Voser H., Mittl P.R., Grutter M.G. (2009). The crystal structure of human pyrin b30.2 domain: implications for mutations associated with familial Mediterranean fever. J. Mol. Biol. 394: 226—236. PMID 19729025 DOI:10.1016/j.jmb.2009.08.059
• Booth D.R., Gillmore J.D., Booth S.E., Pepys M.B., Hawkins P.N. (1998). Pyrin/marenostrin mutations in familial Mediterranean fever. QJM. 91: 603—606. PMID 10024914 DOI:10.1093/qjmed/91.9.603
• Ben-Chetrit E., Lerer I., Malamud E., Domingo C., Abeliovich D. (2000). The E148Q mutation in the MEFV gene: is it a disease-causing mutation or a sequence variant?. Hum. Mutat. 15: 385—386. PMID 10737995 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<385::AID-HUMU22>3.3.CO;2-1
• Touitou I. (2001). The spectrum of familial mediterranean fever (FMF) mutations. Eur. J. Hum. Genet. 9: 473—483. PMID 11464238 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200658

Див. також

• Хромосома 16