PCDH15

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PCDH15
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, protocadherin-related 15, protocadherin related 15
Зовнішні ІД OMIM: 605514 MGI: 1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: PCDH15
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 1F, Usher syndrome type 1D, autosomal recessive nonsyndromic deafness 23[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 10: 53.8 – 55.63 Mb Хр. 10: 73.1 – 74.65 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PCDH15 (англ. Protocadherin related 15) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 955 амінокислот, а молекулярна маса — 216 069[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MFRQFYLWTCLASGIILGSLFEICLGQYDDDCKLARGGPPATIVAIDEES
RNGTILVDNMLIKGTAGGPDPTIELSLKDNVDYWVLMDPVKQMLFLNSTG
RVLDRDPPMNIHSIVVQVQCINKKVGTIIYHEVRIVVRDRNDNSPTFKHE
SYYATVNELTPVGTTIFTGFSGDNGATDIDDGPNGQIEYVIQYNPDDPTS
NDTFEIPLMLTGNIVLRKRLNYEDKTRYFVIIQANDRAQNLNERRTTTTT
LTVDVLDGDDLGPMFLPCVLVPNTRDCRPLTYQAAIPELRTPEELNPIIV
TPPIQAIDQDRNIQPPSDRPGILYSILVGTPEDYPRFFHMHPRTAELSLL
EPVNRDFHQKFDLVIKAEQDNGHPLPAFAGLHIEILDENNQSPYFTMPSY
QGYILESAPVGATISDSLNLTSPLRIVALDKDIEDTKDPELHLFLNDYTS
VFTVTQTGITRYLTLLQPVDREEQQTYTFSITAFDGVQESEPVIVNIQVM
DANDNTPTFPEISYDVYVYTDMRPGDSVIQLTAVDADEGSNGEITYEILV
GAQGDFIINKTTGLITIAPGVEMIVGRTYALTVQAADNAPPAERRNSICT
VYIEVLPPNNQSPPRFPQLMYSLEISEAMRVGAVLLNLQATDREGDSITY
AIENGDPQRVFNLSETTGILTLGKALDRESTDRYILIITASDGRPDGTST
ATVNIVVTDVNDNAPVFDPYLPRNLSVVEEEANAFVGQVKATDPDAGING
QVHYSLGNFNNLFRITSNGSIYTAVKLNREVRDYYELVVVATDGAVHPRH
STLTLAIKVLDIDDNSPVFTNSTYTVLVEENLPAGTTILQIEAKDVDLGA
NVSYRIRSPEVKHFFALHPFTGELSLLRSLDYEAFPDQEASITFLVEAFD
IYGTMPPGIATVTVIVKDMNDYPPVFSKRIYKGMVAPDAVKGTPITTVYA
EDADPPGLPASRVRYRVDDVQFPYPASIFEVEEDSGRVITRVNLNEEPTT
IFKLVVVAFDDGEPVMSSSATVKILVLHPGEIPRFTQEEYRPPPVSELAT
KGTMVGVISAAAINQSIVYSIVSGNEEDTFGINNITGVIYVNGPLDYETR
TSYVLRVQADSLEVVLANLRVPSKSNTAKVYIEIQDENNHPPVFQKKFYI
GGVSEDARMFTSVLRVKATDKDTGNYSVMAYRLIIPPIKEGKEGFVVETY
TGLIKTAMLFHNMRRSYFKFQVIATDDYGKGLSGKADVLVSVVNQLDMQV
IVSNVPPTLVEKKIEDLTEILDRYVQEQIPGAKVVVESIGARRHGDAFSL
EDYTKCDLTVYAIDPQTNRAIDRNELFKFLDGKLLDINKDFQPYYGEGGR
ILEIRTPEAVTSIKKRGESLGYTEGALLALAFIIILCCIPAILVVLVSYR
QFKVRQAECTKTARIQAALPAAKPAVPAPAPVAAPPPPPPPPPGAHLYEE
LGDSSILFLLYHFQQSRGNNSVSEDRKHQQVVMPFSSNTIEAHKSAHVDG
SLKSNKLKSARKFTFLSDEDDLSAHNPLYKENISQVSTNSDISQRTDFVD
PFSPKIQAKSKSLRGPREKIQRLWSQSVSLPRRLMRKVPNRPEIIDLQQW
QGTRQKAENENTGICTNKRGSSNPLLTTEEANLTEKEEIRQGETLMIEGT
EQLKSLSSDSSFCFPRPHFSFSTLPTVSRTVELKSEPNVISSPAECSLEL
SPSRPCVLHSSLSRRETPICMLPIETERNIFENFAHPPNISPSACPLPPP
PPISPPSPPPAPAPLAPPPDISPFSLFCPPPSPPSIPLPLPPPTFFPLSV
STSGPPTPPLLPPFPTPLPPPPPSIPCPPPPSASFLSTECVCITGVKCTT
NLMPAEKIKSSMTQLSTTTVCKTDPQREPKGILRHVKNLAELEKSVANMY
SQIEKNYLRTNVSELQTMCPSEVTNMEITSEQNKGSLNNIVEGTEKQSHS
QSTSL

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PCDH15 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14674 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q96QU1 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]