SMARCA4

SMARCA4
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2GRC, 2H60, 3UVD, 5DKD, 5EA1
Ідентифікатори
Символи	SMARCA4, BAF190, BAF190A, BRG1, MRD16, RTPS2, SNF2, SNF2L4, SNF2LB, SWI2, hSNF2b, CSS4, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603254 MGI: 88192 HomoloGene: 135927 GeneCards: SMARCA4
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, Coffin-Siris syndrome 4, rhabdoid tumor predisposition syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • nucleotide binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0001187 RNA polymerase I core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0008026 helicase activity • GO:0001106 transcription corepressor activity • protein N-terminus binding • GO:0031493 histone binding • p53 binding • transcription factor binding • Tat protein binding • DNA polymerase binding • hydrolase activity, acting on acid anhydrides • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • androgen receptor binding • lysine-acetylated histone binding • nucleosomal DNA binding • hydrolase activity • ATP binding • RNA binding • DNA binding Клітинна компонента • nBAF complex • мембрана • SWI/SNF complex • нуклеоплазма • npBAF complex • ядерце • клітинне ядро • міжклітинний простір • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • positive regulation of glucose mediated signaling pathway • ремоделювання хроматину • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I • negative regulation of androgen receptor signaling pathway • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of Wnt signaling pathway • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle • negative regulation of cell growth • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • positive regulation by host of viral transcription • neural retina development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • beta-catenin-TCF complex assembly • nucleosome disassembly • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • interleukin-7-mediated signaling pathway • RNA polymerase I preinitiation complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6597	20586
Ensembl	ENSG00000127616	ENSMUSG00000032187
UniProt	P51532 Q9HBD4	Q3TKT4
RefSeq (мРНК)	NM_001128844 NM_001128845 NM_001128846 NM_001128847 NM_001128848 NM_001128849 NM_003072	NM_001174078 NM_001174079 NM_011417 NM_001357764
RefSeq (білок)	NP_001122316 NP_001122317 NP_001122318 NP_001122319 NP_001122320 NP_001122321 NP_003063 NP_001361386 NP_001122321.1	NP_001167549 NP_001167550 NP_035547 NP_001344693
Локус (UCSC)	Хр. 19: 10.96 – 11.07 Mb	Хр. 9: 21.53 – 21.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMARCA4 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 647 амінокислот, а молекулярна маса — 184 646.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSTPDPPLGG		TPRPGPSPGP		GPSPGAMLGP		SPGPSPGSAH		SMMGPSPGPP
SAGHPIPTQG		PGGYPQDNMH		QMHKPMESMH		EKGMSDDPRY		NQMKGMGMRS
GGHAGMGPPP		SPMDQHSQGY		PSPLGGSEHA		SSPVPASGPS		SGPQMSSGPG
GAPLDGADPQ		ALGQQNRGPT		PFNQNQLHQL		RAQIMAYKML		ARGQPLPDHL
QMAVQGKRPM		PGMQQQMPTL		PPPSVSATGP		GPGPGPGPGP		GPGPAPPNYS
RPHGMGGPNM		PPPGPSGVPP		GMPGQPPGGP		PKPWPEGPMA		NAAAPTSTPQ
KLIPPQPTGR		PSPAPPAVPP		AASPVMPPQT		QSPGQPAQPA		PMVPLHQKQS
RITPIQKPRG		LDPVEILQER		EYRLQARIAH		RIQELENLPG		SLAGDLRTKA
TIELKALRLL		NFQRQLRQEV		VVCMRRDTAL		ETALNAKAYK		RSKRQSLREA
RITEKLEKQQ		KIEQERKRRQ		KHQEYLNSIL		QHAKDFKEYH		RSVTGKIQKL
TKAVATYHAN		TEREQKKENE		RIEKERMRRL		MAEDEEGYRK		LIDQKKDKRL
AYLLQQTDEY		VANLTELVRQ		HKAAQVAKEK		KKKKKKKKAE		NAEGQTPAIG
PDGEPLDETS		QMSDLPVKVI		HVESGKILTG		TDAPKAGQLE		AWLEMNPGYE
VAPRSDSEES		GSEEEEEEEE		EEQPQAAQPP		TLPVEEKKKI		PDPDSDDVSE
VDARHIIENA		KQDVDDEYGV		SQALARGLQS		YYAVAHAVTE		RVDKQSALMV
NGVLKQYQIK		GLEWLVSLYN		NNLNGILADE		MGLGKTIQTI		ALITYLMEHK
RINGPFLIIV		PLSTLSNWAY		EFDKWAPSVV		KVSYKGSPAA		RRAFVPQLRS
GKFNVLLTTY		EYIIKDKHIL		AKIRWKYMIV		DEGHRMKNHH		CKLTQVLNTH
YVAPRRLLLT		GTPLQNKLPE		LWALLNFLLP		TIFKSCSTFE		QWFNAPFAMT
GEKVDLNEEE		TILIIRRLHK		VLRPFLLRRL		KKEVEAQLPE		KVEYVIKCDM
SALQRVLYRH		MQAKGVLLTD		GSEKDKKGKG		GTKTLMNTIM		QLRKICNHPY
MFQHIEESFS		EHLGFTGGIV		QGLDLYRASG		KFELLDRILP		KLRATNHKVL
LFCQMTSLMT		IMEDYFAYRG		FKYLRLDGTT		KAEDRGMLLK		TFNEPGSEYF
IFLLSTRAGG		LGLNLQSADT		VIIFDSDWNP		HQDLQAQDRA		HRIGQQNEVR
VLRLCTVNSV		EEKILAAAKY		KLNVDQKVIQ		AGMFDQKSSS		HERRAFLQAI
LEHEEQDESR		HCSTGSGSAS		FAHTAPPPAG		VNPDLEEPPL		KEEDEVPDDE
TVNQMIARHE		EEFDLFMRMD		LDRRREEARN		PKRKPRLMEE		DELPSWIIKD
DAEVERLTCE		EEEEKMFGRG		SRHRKEVDYS		DSLTEKQWLK		AIEEGTLEEI
EEEVRQKKSS		RKRKRDSDAG		SSTPTTSTRS		RDKDDESKKQ		KKRGRPPAEK
LSPNPPNLTK		KMKKIVDAVI		KYKDSSSGRQ		LSEVFIQLPS		RKELPEYYEL
IRKPVDFKKI		KERIRNHKYR		SLNDLEKDVM		LLCQNAQTFN		LEGSLIYEDS
IVLQSVFTSV		RQKIEKEDDS		EGEESEEEEE		GEEEGSESES		RSVKVKIKLG
RKEKAQDRLK		GGRRRPSRGS		RAKPVVSDDD		SEEEQEEDRS		GSGSEED

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, гідролаз, активаторів, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

• Khavari P.A., Peterson C.L., Tamkun J.W., Mendel D.B., Crabtree G.R. (1993). BRG1 contains a conserved domain of the SWI2/SNF2 family necessary for normal mitotic growth and transcription. Nature. 366: 170—174. PMID 8232556 DOI:10.1038/366170a0
• Chiba H., Muramatsu M., Nomoto A., Kato H. (1994). Two human homologues of Saccharomyces cerevisiae SWI2/SNF2 and Drosophila brahma are transcriptional coactivators cooperating with the estrogen receptor and the retinoic acid receptor. Nucleic Acids Res. 22: 1815—1820. PMID 8208605 DOI:10.1093/nar/22.10.1815
• Fryer C.J., Archer T.K. (1998). Chromatin remodelling by the glucocorticoid receptor requires the BRG1 complex. Nature. 393: 88—91. PMID 9590696 DOI:10.1038/30032
• Park J., Wood M.A., Cole M.D. (2002). BAF53 forms distinct nuclear complexes and functions as a critical c-Myc-interacting nuclear cofactor for oncogenic transformation. Mol. Cell. Biol. 22: 1307—1316. PMID 11839798 DOI:10.1128/MCB.22.5.1307-1316.2002
• Hsiao P.W., Fryer C.J., Trotter K.W., Wang W., Archer T.K. (2003). BAF60a mediates critical interactions between nuclear receptors and the BRG1 chromatin-remodeling complex for transactivation. Mol. Cell. Biol. 23: 6210—6220. PMID 12917342 DOI:10.1128/MCB.23.17.6210-6220.2003
• Liu K., Luo Y., Lin F.-T., Lin W.-C. (2004). TopBP1 recruits Brg1/Brm to repress E2F1-induced apoptosis, a novel pRb-independent and E2F1-specific control for cell survival. Genes Dev. 18: 673—686. PMID 15075294 DOI:10.1101/gad.1180204

Див. також

• Хромосома 19