TMPRSS3

TMPRSS3
Ідентифікатори
Символи	TMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembrane protease, serine 3, transmembrane serine protease 3
Зовнішні ІД	OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: TMPRSS3
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 8, nonsyndromic deafness
Онтологія гена Молекулярна функція • scavenger receptor activity • sodium channel regulator activity • GO:0070122 peptidase activity • serine-type peptidase activity • hydrolase activity • serine-type endopeptidase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • neuronal cell body • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана Біологічний процес • cellular sodium ion homeostasis • sensory perception of sound • рецептор-опосередкований ендоцитоз • протеоліз • regulation of molecular function • vesicle-mediated transport • ендоцитоз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64699	140765
Ensembl	ENSG00000160183	ENSMUSG00000024034
UniProt	P57727	Q8K1T0
RefSeq (мРНК)	NM_001256317 NM_024022 NM_032401 NM_032404 NM_032405	NM_001163776 NM_080727
RefSeq (білок)	NP_001243246 NP_076927 NP_115780 NP_115781	NP_001157248 NP_542765
Локус (UCSC)	Хр. 21: 42.37 – 42.4 Mb	Хр. 17: 31.4 – 31.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 454 амінокислот, а молекулярна маса — 49 405.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGENDPPAVE		APFSFRSLFG		LDDLKISPVA		PDADAVAAQI		LSLLPLKFFP
IIVIGIIALI		LALAIGLGIH		FDCSGKYRCR		SSFKCIELIA		RCDGVSDCKD
GEDEYRCVRV		GGQNAVLQVF		TAASWKTMCS		DDWKGHYANV		ACAQLGFPSY
VSSDNLRVSS		LEGQFREEFV		SIDHLLPDDK		VTALHHSVYV		REGCASGHVV
TLQCTACGHR		RGYSSRIVGG		NMSLLSQWPW		QASLQFQGYH		LCGGSVITPL
WIITAAHCVY		DLYLPKSWTI		QVGLVSLLDN		PAPSHLVEKI		VYHSKYKPKR
LGNDIALMKL		AGPLTFNEMI		QPVCLPNSEE		NFPDGKVCWT		SGWGATEDGA
GDASPVLNHA		AVPLISNKIC		NHRDVYGGII		SPSMLCAGYL		TGGVDSCQGD
SGGPLVCQER		RLWKLVGATS		FGIGCAEVNK		PGVYTRVTSF		LDWIHEQMER
DLKT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Rescue of auditory function by a single administration of AAV- TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8. Molecular Therapy, ISSN: 1525-0016

2023

Див. також

• Хромосома 21