UBE3A

UBE3A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4GIZ, 1C4Z, 1D5F, 1EQX, 2KR1
Ідентифікатори
Символи	UBE3A, ANCR, AS, E6-AP, EPVE6AP, HPVE6A, ubiquitin protein ligase E3A, PIX1
Зовнішні ІД	OMIM: 601623 MGI: 105098 HomoloGene: 7988 GeneCards: UBE3A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, синдром Ангельмана
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • transferase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • Протеасома • клітинне ядро • цитоплазма Біологічний процес • ubiquitin-dependent protein catabolic process • prostate gland growth • ритмічний процес • протеоліз • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • protein K48-linked ubiquitination • GO:0022415 viral process • brain development • regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • ovarian follicle development • sperm entry • Убіквітин-залежний протеоліз • positive regulation of protein ubiquitination • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • protein autoubiquitination • regulation of circadian rhythm • androgen receptor signaling pathway • response to progesterone • progesterone receptor signaling pathway • protein polyubiquitination • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • response to cocaine • response to hydrogen peroxide • negative regulation of dendritic spine morphogenesis • cellular response to brain-derived neurotrophic factor stimulus Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7337	22215
Ensembl	ENSG00000114062	ENSMUSG00000025326
UniProt	Q05086	O08759
RefSeq (мРНК)	NM_000462 NM_130838 NM_130839 NM_001354505 NM_001354506 NM_001354509 NM_001354512 NM_001354523 NM_001354526 NM_001354540 NM_001354541 NM_001354543 NM_001354545 NM_001354547 NM_001354549 NM_001354550 NM_001354507 NM_001354508 NM_001354511 NM_001354513 NM_001354538 NM_001354539 NM_001354542 NM_001354544 NM_001354546 NM_001354548 NM_001354551 NM_001374461	NM_001033962 NM_011668 NM_173010
RefSeq (білок)	NP_000453 NP_570853 NP_570854 NP_001341434 NP_001341435 NP_001341438 NP_001341441 NP_001341452 NP_001341455 NP_001341469 NP_001341470 NP_001341472 NP_001341474 NP_001341476 NP_001341478 NP_001341479 NP_001341436 NP_001341437 NP_001341440 NP_001341442 NP_001341467 NP_001341468 NP_001341471 NP_001341473 NP_001341475 NP_001341477 NP_001341480 NP_001361390	NP_001029134 NP_035798 NP_001380595 NP_001380597 NP_001380598 NP_001380599 NP_001380600 NP_001380601 NP_766598 NP_001380902
Локус (UCSC)	Хр. 15: 25.33 – 25.44 Mb	Хр. 7: 59.23 – 59.31 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

UBE3A (англ. Ubiquitin protein ligase E3A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 875 амінокислот, а молекулярна маса — 100 688.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEKLHQCYWK		SGEPQSDDIE		ASRMKRAAAK		HLIERYYHQL		TEGCGNEACT
NEFCASCPTF		LRMDNNAAAI		KALELYKINA		KLCDPHPSKK		GASSAYLENS
KGAPNNSCSE		IKMNKKGARI		DFKDVTYLTE		EKVYEILELC		REREDYSPLI
RVIGRVFSSA		EALVQSFRKV		KQHTKEELKS		LQAKDEDKDE		DEKEKAACSA
AAMEEDSEAS		SSRIGDSSQG		DNNLQKLGPD		DVSVDIDAIR		RVYTRLLSNE
KIETAFLNAL		VYLSPNVECD		LTYHNVYSRD		PNYLNLFIIV		MENRNLHSPE
YLEMALPLFC		KAMSKLPLAA		QGKLIRLWSK		YNADQIRRMM		ETFQQLITYK
VISNEFNSRN		LVNDDDAIVA		ASKCLKMVYY		ANVVGGEVDT		NHNEEDDEEP
IPESSELTLQ		ELLGEERRNK		KGPRVDPLET		ELGVKTLDCR		KPLIPFEEFI
NEPLNEVLEM		DKDYTFFKVE		TENKFSFMTC		PFILNAVTKN		LGLYYDNRIR
MYSERRITVL		YSLVQGQQLN		PYLRLKVRRD		HIIDDALVRL		EMIAMENPAD
LKKQLYVEFE		GEQGVDEGGV		SKEFFQLVVE		EIFNPDIGMF		TYDESTKLFW
FNPSSFETEG		QFTLIGIVLG		LAIYNNCILD		VHFPMVVYRK		LMGKKGTFRD
LGDSHPVLYQ		SLKDLLEYEG		NVEDDMMITF		QISQTDLFGN		PMMYDLKENG
DKIPITNENR		KEFVNLYSDY		ILNKSVEKQF		KAFRRGFHMV		TNESPLKYLF
RPEEIELLIC		GSRNLDFQAL		EETTEYDGGY		TRDSVLIREF		WEIVHSFTDE
QKRLFLQFTT		GTDRAPVGGL		GKLKMIIAKN		GPDTERLPTS		HTCFNVLLLP
EYSSKEKLKE		RLLKAITYAK		GFGML

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, біологічні ритми, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Yamamoto Y., Huibregtse J.M., Howley P.M. (1997). The human E6-AP gene (UBE3A) encodes three potential protein isoforms generated by differential splicing. Genomics. 41: 263—266. PMID 9143503 DOI:10.1006/geno.1997.4617
• Kishino T., Lalande M., Wagstaff J. (1997). UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. Nat. Genet. 15: 70—73. PMID 8988171 DOI:10.1038/ng0197-70
• Huibregtse J.M., Scheffner M., Howley P.M. (1993). Cloning and expression of the cDNA for E6-AP, a protein that mediates the interaction of the human papillomavirus E6 oncoprotein with p53. Mol. Cell. Biol. 13: 775—784. PMID 8380895 DOI:10.1128/MCB.13.2.775
• Nuber U., Schwarz S.E., Scheffner M. (1998). The ubiquitin-protein ligase E6-associated protein (E6-AP) serves as its own substrate. Eur. J. Biochem. 254: 643—649. PMID 9688277 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2540643.x
• Kumar S., Talis A.L., Howley P.M. (1999). Identification of HHR23A as a substrate for E6-associated protein-mediated ubiquitination. J. Biol. Chem. 274: 18785—18792. PMID 10373495 DOI:10.1074/jbc.274.26.18785
• Wong E.Y., Tse J.Y., Yao K.M., Tam P.C., Yeung W.S. (2002). VCY2 protein interacts with the HECT domain of ubiquitin-protein ligase E3A. Biochem. Biophys. Res. Commun. 296: 1104—1111. PMID 12207887 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02040-5

Див. також

• Хромосома 15