Синдром Морріса: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Інтерактивний перегляд історії
[перевірена версія][перевірена версія]
← Попереднє редагуванняНаступне редагування →
Вилучено вміст Додано вміст
ВізуальнийВікірозмітка
уточнення
→‎Етимологія: доповнення, оформлення
Рядок 24: Рядок 24:
== Етимологія ==
== Етимологія ==
У 1953 році [[Сполучені Штати Америки|американський]] [[гінеколог]] Д. Морріс описав цей синдром<ref>Morris JM (June 1953). «The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites». Am. J. Obstet. Gynecol. 65 (6): 1192—1211.</ref>, але не усі вчені вважають його першовідкривачем, тому частіше у медичному вжитку використовують медичний термін «'''синдром нечутливості до андрогенів'''». Інші історичні назви&nbsp;— «синдром Рейфенштейна»<ref>Reifenstein EC Jr. (1947). «Hereditary familial hypogonadism». Proc Am Fed Clin Res 3: 86.</ref>; «синдром Голдберга—Максвелла»<ref>Goldberg MB, Maxwell A (May 1948). «Male pseudohermaphroditism proved by surgical exploration and microscopic examination; a case report with speculations concerning pathogenesis». J. Clin. Endocrinol. Metab. 8 (5): 367–79</ref>; «синдром Гілберта-Дрейфуса»<ref>Gilbert-Dreyfus S, Sabaoun CI, Belausch J (1957). «Etude d'un cas familial d'androgynoidisme avec hypospadias grave, gynecomastie et hyperoestrogenie». Ann. Endocrinol. (Paris) 18: 93–101.</ref>; «синдром Любса»<ref>Lubs HA Jr, Vilar O, Bergenstal DM (September 1959). «Familial male pseudohermaphrodism with labial testes and partial feminization: endocrine studies and genetic aspects». J. Clin. Endocrinol. Metab. 19 (9): 1110–20.</ref>; «синдром Розвотера»<ref>Rosewater S, Gwinup G, Hamwi JG (September 1965). «Familial gynecomastia». Annals of Internal Medicine 63: 377–85.</ref>; «синдром Аймана»<ref>Aiman J, Griffin JE, Gazak JM, Wilson JD, MacDonald PC (February 1979). «Androgen insensitivity as a cause of infertility in otherwise normal men». N. Engl. J. Med. 300 (5): 223–7.</ref>; «синдром неповної тестикулярної фемінізації»<ref>Morris JM, Mahesh VB (November 1963). «Further observations on the syndrome, „testicular feminization.“». Am. J. Obstet. Gynecol. 87: 731–48.</ref>.
У 1953 році [[Сполучені Штати Америки|американський]] [[гінеколог]] Д. Морріс описав цей синдром<ref>Morris JM (June 1953). «The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites». Am. J. Obstet. Gynecol. 65 (6): 1192—1211.</ref>, але не усі вчені вважають його першовідкривачем, тому частіше у медичному вжитку використовують медичний термін «'''синдром нечутливості до андрогенів'''». Інші історичні назви&nbsp;— «синдром Рейфенштейна»<ref>Reifenstein EC Jr. (1947). «Hereditary familial hypogonadism». Proc Am Fed Clin Res 3: 86.</ref>; «синдром Голдберга—Максвелла»<ref>Goldberg MB, Maxwell A (May 1948). «Male pseudohermaphroditism proved by surgical exploration and microscopic examination; a case report with speculations concerning pathogenesis». J. Clin. Endocrinol. Metab. 8 (5): 367–79</ref>; «синдром Гілберта-Дрейфуса»<ref>Gilbert-Dreyfus S, Sabaoun CI, Belausch J (1957). «Etude d'un cas familial d'androgynoidisme avec hypospadias grave, gynecomastie et hyperoestrogenie». Ann. Endocrinol. (Paris) 18: 93–101.</ref>; «синдром Любса»<ref>Lubs HA Jr, Vilar O, Bergenstal DM (September 1959). «Familial male pseudohermaphrodism with labial testes and partial feminization: endocrine studies and genetic aspects». J. Clin. Endocrinol. Metab. 19 (9): 1110–20.</ref>; «синдром Розвотера»<ref>Rosewater S, Gwinup G, Hamwi JG (September 1965). «Familial gynecomastia». Annals of Internal Medicine 63: 377–85.</ref>; «синдром Аймана»<ref>Aiman J, Griffin JE, Gazak JM, Wilson JD, MacDonald PC (February 1979). «Androgen insensitivity as a cause of infertility in otherwise normal men». N. Engl. J. Med. 300 (5): 223–7.</ref>; «синдром неповної тестикулярної фемінізації»<ref>Morris JM, Mahesh VB (November 1963). «Further observations on the syndrome, „testicular feminization.“». Am. J. Obstet. Gynecol. 87: 731–48.</ref>.

== Класифікація ==
* Повний СНА
* Частковий СНА
* Легкий СНА

СНА поділяється на три класи на основі фенотипу: синдром повної андрогенної нечутливості ({{lang-en|CAIS}}), частковий синдром андрогенної нечутливості ({{lang-en|PAIS}}) і легкий синдром андрогенної нечутливості ({{lang-en|MAIS}}).<ref name="2006 hughes 20">{{cite journal |authors=Hughes IA, Deeb A | title = Androgen resistance | journal = Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 20 | issue = 4 | pages = 577–98 |date=December 2006 | pmid = 17161333 | doi = 10.1016/j.beem.2006.11.003 }}</ref><ref name="2008 galani 7">{{cite journal |authors=Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A | title = Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects | journal = Hormones (Athens) | volume = 7 | issue = 3 | pages = 217–29 | year = 2008 | pmid = 18694860 | doi = 10.14310/horm.2002.1201| doi-access = free }}</ref><ref name="2008 zuccarello 68">{{cite journal |authors=Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C | title = Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility | journal = Clin. Endocrinol. | volume = 68 | issue = 4 | pages = 580–8 |date=April 2008 | pmid = 17970778 | doi = 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x | s2cid = 2783902 }}</ref><ref name="2006 ferlin 65">{{cite journal |authors=Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C | title = Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations | journal = Clin. Endocrinol. | volume = 65 | issue = 5 | pages = 606–10 |date=November 2006 | pmid = 17054461 | doi = 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x | s2cid = 33713391 }}</ref><ref name="2009 stouffs 15">{{cite journal |authors=Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W | title = Male infertility and the involvement of the X chromosome | journal = Hum. Reprod. Update | volume = 15 | issue = 6 | pages = 623–37 | year = 2009 | pmid = 19515807 | doi = 10.1093/humupd/dmp023 | doi-access = free }}</ref><ref name="2010 ozulker 24">{{cite journal |authors=Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M | title = Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome | journal = Ann Nucl Med | volume = 24 | issue = 1 | pages = 35–9 |date=January 2010 | pmid = 19957213 | doi = 10.1007/s12149-009-0321-x | s2cid = 10450803 }}</ref><ref name="2007 davis-dao 92">{{cite journal |authors=Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK | title = Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis | journal = J. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 92 | issue = 11 | pages = 4319–26 |date=November 2007 | pmid = 17684052 | doi = 10.1210/jc.2007-1110 | doi-access = free }}</ref><ref name="2005 kawate 90">{{cite journal |authors=Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R | title = Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients | journal = J. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 90 | issue = 11 | pages = 6162–9 |date=November 2005 | pmid = 16118342 | doi = 10.1210/jc.2005-0179 | doi-access = free }}</ref><ref name="2005 gottlieb 10">{{cite journal |authors=Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA | title = Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility | journal = Reprod. Biomed. Online | volume = 10 | issue = 1 | pages = 42–8 |date=January 2005 | pmid = 15705293 | doi = 10.1016/S1472-6483(10)60802-4 }}</ref> Додаткова система фенотипової класифікації, яка використовує сім класів замість традиційних трьох, була запропонована педіатром-ендокринологом Charmian A. Quigley та ін. у 1995 році.<ref name="1995 quigley 16" /> Перші шість ступенів шкали, від 1 до 6, диференціюються за ступенем генітальної маскулінізації; ступінь 1 вказується, коли зовнішні статеві органи повністю маскулінізовані, ступінь 6 вказується, коли зовнішні статеві органи повністю фемінізовані, а класи від 2 до 5 кількісно визначають чотири ступені зменшення маскулінізації геніталій, які лежать поміж<ref name="1995 quigley 16" />. 7 ступінь не відрізняється від 6 ступеня до періоду статевого дозрівання, а потім диференціюється за наявністю вторинного термінального волосся; 6 ступінь вказується, коли присутні вторинні термінальні волосся, тоді як 7 ступінь вказується, коли вони відсутні<ref name="1995 quigley 16">{{cite journal |authors=Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS | title = Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives | journal = Endocr. Rev. | volume = 16 | issue = 3 | pages = 271–321 |date=June 1995 | pmid = 7671849 | doi = 10.1210/edrv-16-3-271}}</ref> {{нп|Шкала Квіглі|||Quigley scale}} може використовуватися разом із традиційними трьома класами AIS для надання додаткової інформації щодо ступеня маскулінізації статевих органів, і вона особливо корисна, коли діагнозом є PAIS.<ref name="2008 galani 7" /><ref name="2001 sultan 7" />


== Див. також ==
== Див. також ==

Версія за 09:48, 13 червня 2023

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).
Синдром Морріса / Синдром нечутливості до андрогенів
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD2A.4
МКХ-10 E34.5
OMIM 312300
DiseasesDB 29662
MedlinePlus 001180
eMedicine ped/2222
MeSH D013734
CMNS: Androgen insensitivity syndrome у Вікісховищі

Синдро́м Мо́рріса або синдром нечутливості до андрогенів (СНА, англ. Androgen insensitivity syndrome (AIS)) — рідкісний вроджений стан, при якому клітини повністю або частково перестають реагувати на андрогени. Синдром має декілька клініко-генетичних варіантів.

Причина

В Y-хромосомі є ген, який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтез ними андрогенів, зокрема гормону тестостерону. Але для розвитку організму чоловічої статі необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований в іншій хромосомі. При його мутації (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і, таким чином, здатність тканини сприймати тестостерон та інші андрогени. У результаті з'являється особа з чоловічим каріотипом 46XY і наявністю тестостерону в крові, але за зовнішніми ознаками більше схожа на жінку.[1]

Актуальність

Виявляють варіанти цього синдрому з різною частотою в популяції — від 1 на 22 400 народжених хлопчиків до 1:99000.[2]

Етимологія

У 1953 році американський гінеколог Д. Морріс описав цей синдром[3], але не усі вчені вважають його першовідкривачем, тому частіше у медичному вжитку використовують медичний термін «синдром нечутливості до андрогенів». Інші історичні назви — «синдром Рейфенштейна»[4]; «синдром Голдберга—Максвелла»[5]; «синдром Гілберта-Дрейфуса»[6]; «синдром Любса»[7]; «синдром Розвотера»[8]; «синдром Аймана»[9]; «синдром неповної тестикулярної фемінізації»[10].

Класифікація

  • Повний СНА
  • Частковий СНА
  • Легкий СНА

СНА поділяється на три класи на основі фенотипу: синдром повної андрогенної нечутливості (англ. CAIS), частковий синдром андрогенної нечутливості (англ. PAIS) і легкий синдром андрогенної нечутливості (англ. MAIS).[11][12][13][14][15][16][17][18][19] Додаткова система фенотипової класифікації, яка використовує сім класів замість традиційних трьох, була запропонована педіатром-ендокринологом Charmian A. Quigley та ін. у 1995 році.[20] Перші шість ступенів шкали, від 1 до 6, диференціюються за ступенем генітальної маскулінізації; ступінь 1 вказується, коли зовнішні статеві органи повністю маскулінізовані, ступінь 6 вказується, коли зовнішні статеві органи повністю фемінізовані, а класи від 2 до 5 кількісно визначають чотири ступені зменшення маскулінізації геніталій, які лежать поміж[20]. 7 ступінь не відрізняється від 6 ступеня до періоду статевого дозрівання, а потім диференціюється за наявністю вторинного термінального волосся; 6 ступінь вказується, коли присутні вторинні термінальні волосся, тоді як 7 ступінь вказується, коли вони відсутні[20] Шкала Квіглі[en] може використовуватися разом із традиційними трьома класами AIS для надання додаткової інформації щодо ступеня маскулінізації статевих органів, і вона особливо корисна, коли діагнозом є PAIS.[12][21]

Див. також

Примітки

  1. ↑ Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (June 2002). «An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (6): 2623–8.
  2. ↑ Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van der Kwast TH, de Vroede MA, Drop SL (September 2001). «Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (9): 4151–60.
  3. ↑ Morris JM (June 1953). «The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites». Am. J. Obstet. Gynecol. 65 (6): 1192—1211.
  4. ↑ Reifenstein EC Jr. (1947). «Hereditary familial hypogonadism». Proc Am Fed Clin Res 3: 86.
  5. ↑ Goldberg MB, Maxwell A (May 1948). «Male pseudohermaphroditism proved by surgical exploration and microscopic examination; a case report with speculations concerning pathogenesis». J. Clin. Endocrinol. Metab. 8 (5): 367–79
  6. ↑ Gilbert-Dreyfus S, Sabaoun CI, Belausch J (1957). «Etude d'un cas familial d'androgynoidisme avec hypospadias grave, gynecomastie et hyperoestrogenie». Ann. Endocrinol. (Paris) 18: 93–101.
  7. ↑ Lubs HA Jr, Vilar O, Bergenstal DM (September 1959). «Familial male pseudohermaphrodism with labial testes and partial feminization: endocrine studies and genetic aspects». J. Clin. Endocrinol. Metab. 19 (9): 1110–20.
  8. ↑ Rosewater S, Gwinup G, Hamwi JG (September 1965). «Familial gynecomastia». Annals of Internal Medicine 63: 377–85.
  9. ↑ Aiman J, Griffin JE, Gazak JM, Wilson JD, MacDonald PC (February 1979). «Androgen insensitivity as a cause of infertility in otherwise normal men». N. Engl. J. Med. 300 (5): 223–7.
  10. ↑ Morris JM, Mahesh VB (November 1963). «Further observations on the syndrome, „testicular feminization.“». Am. J. Obstet. Gynecol. 87: 731–48.
  11. ↑ Hughes IA, Deeb A (December 2006). Androgen resistance. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577—98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333.
  12. ↑ а б Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects. Hormones (Athens). 7 (3): 217—29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860.
  13. ↑ Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (April 2008). Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility. Clin. Endocrinol. 68 (4): 580—8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778. S2CID 2783902.
  14. ↑ Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (November 2006). Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations. Clin. Endocrinol. 65 (5): 606—10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461. S2CID 33713391.
  15. ↑ Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). Male infertility and the involvement of the X chromosome. Hum. Reprod. Update. 15 (6): 623—37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807.
  16. ↑ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (January 2010). Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome. Ann Nucl Med. 24 (1): 35—9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213. S2CID 10450803.
  17. ↑ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (November 2007). Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (11): 4319—26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052.
  18. ↑ Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (November 2005). Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients. J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (11): 6162—9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342.
  19. ↑ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (January 2005). Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility. Reprod. Biomed. Online. 10 (1): 42—8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293.
  20. ↑ а б в Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives. Endocr. Rev. 16 (3): 271—321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849.
  21. ↑ Помилка цитування: Неправильний виклик тегу <ref>: для виносок під назвою 2001 sultan 7 не вказано текст

Джерела

  • Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens) 7 (3): 217–29. (англ.)
  • Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev. 16 (3): 271—321. (англ.)
Тематичні сайти
Словники та енциклопедії
Нормативний контроль


ДНК Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
захворювання Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Морріса&oldid=39703755