Колобома

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Колобома
Coloboma.gif
Колобома райдужної оболонки
МКХ-10 Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8
МКХ-9 377.23

, 743.4 , 743.46 , 743.52 , 743.57

DiseasesDB 29894
MedlinePlus 003318
MeSH D003103

Колобома — розщеплення однієї з наступних структур ока: райдужної оболонки, сітківки, судинної оболонки, диску зорового нерву, кришталика, повіки . Колобома може розвиватися лише в одному очному яблуку чи одразу в обох, може бути вродженою або набутою.
Частота колобоми становить близько 0,5-0,7 на 10,000 новонароджених, і є відносно рідким захворюванням.[1]

Патогенез[ред.ред. код]

Після закінчення інвагінації очного міхура під час внутрішньоутробного розвитку формування очного келиху не проходить до кінця. Оскільки щілина очного каналу, як правило, знаходиться назально (зі сторони носу) знизу, то вроджена колобома найчастіше локалізується в тій же ділянці. Набута колобома викликається зовнішніми силовими чинниками (нещасні випадки, при оперативних втручаннях). Тому частіше зустрічається розщеплення повіки чи райдужної оболонки.

Клініка[ред.ред. код]

Вплив колобоми на зір може бути різним і залежить від розмірів та локалізації розщеплення. Наприклад, якщо відсутня невелика частина райдужної оболонки, то зір може бути нормальним, в той час як, при великому розщепленні сітківки чи зорового диску, зір може бути значно зниженим, можуть бути відсутні великі ділянки зорових полів.

З вродженою колобомою часто поєднуються інші вади розвитку, зокрема і ока: мікроофтальмія (зменшення очного яблука в розмірі), глаукома, ністагм, скотома чи косоокість. Колобома може бути асоційованою з мутацією в PAX2 гені.[2]

Відомі люди з колобомою[ред.ред. код]

Див. також[ред.ред. код]

Примітки[ред.ред. код]

  1. Hornby, SJ et al. «Visual acuity in children with coloboma». Ophthalmology 107(3):511-20
  2. Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, Devriendt K, Brunner HG, Eccles MR The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated colobomas or colobomas associated with urogenital anomalies // J. Med. Genet.. — 35 (October 1998) (10) С. 806–12. DOI:10.1136/jmg.35.10.806. PMID 9783702.