CHRNE

CHRNE
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DF9
Ідентифікатори
Символи	CHRNE, ACHRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS4A, CMS4B, CMS4C, cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 100725 MGI: 87894 HomoloGene: 60 GeneCards: CHRNE
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 4A, congenital myasthenic syndrome 4B, congenital myasthenic syndrome 4C, congenital myasthenic syndrome
Реагує на сполуку
succinylcholine chloride, atracurium besylate, rocuronium, метокуріна йодид, pipecuronium, cisatracurium besylate, triethylgallamine, atracurium, pancuronium bromide, rocuronium bromide, vecuronium bromide
Онтологія гена Молекулярна функція • acetylcholine binding • cation transmembrane transporter activity • acetylcholine receptor activity • ion channel activity • extracellular ligand-gated ion channel activity • ligand-gated ion channel activity • acetylcholine-gated cation-selective channel activity • transmembrane signaling receptor activity • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential Клітинна компонента • integral component of membrane • postsynaptic membrane • мембрана • клітинна мембрана • синапс • integral component of plasma membrane • міжклітинні контакти • acetylcholine-gated channel complex • neuromuscular junction • integral component of postsynaptic specialization membrane • neuron projection Біологічний процес • м'язове скорочення • regulation of membrane potential • response to nicotine • synaptic transmission, cholinergic • ion transport • cation transmembrane transport • neuromuscular synaptic transmission • GO:0072468 сигнальна трансдукція • ion transmembrane transport • regulation of postsynaptic membrane potential • excitatory postsynaptic potential • chemical synaptic transmission • nervous system process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1145	11448
Ensembl	ENSG00000108556	ENSMUSG00000014609
UniProt	Q04844	P20782
RefSeq (мРНК)	NM_000080	NM_009603
RefSeq (білок)	NP_000071	NP_033733
Локус (UCSC)	Хр. 17: 4.9 – 4.93 Mb	Хр. 11: 70.51 – 70.51 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CHRNE (англ. Cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 697.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARAPLGVLL		LLGLLGRGVG		KNEELRLYHH		LFNNYDPGSR		PVREPEDTVT
ISLKVTLTNL		ISLNEKEETL		TTSVWIGIDW		QDYRLNYSKD		DFGGIETLRV
PSELVWLPEI		VLENNIDGQF		GVAYDANVLV		YEGGSVTWLP		PAIYRSVCAV
EVTYFPFDWQ		NCSLIFRSQT		YNAEEVEFTF		AVDNDGKTIN		KIDIDTEAYT
ENGEWAIDFC		PGVIRRHHGG		ATDGPGETDV		IYSLIIRRKP		LFYVINIIVP
CVLISGLVLL		AYFLPAQAGG		QKCTVSINVL		LAQTVFLFLI		AQKIPETSLS
VPLLGRFLIF		VMVVATLIVM		NCVIVLNVSQ		RTPTTHAMSP		RLRHVLLELL
PRLLGSPPPP		EAPRAASPPR		RASSVGLLLR		AEELILKKPR		SELVFEGQRH
RQGTWTAAFC		QSLGAAAPEV		RCCVDAVNFV		AESTRDQEAT		GEEVSDWVRM
GNALDNICFW		AALVLFSVGS		SLIFLGAYFN		RVPDLPYAPC		IQP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• Gomez C.M., Gammack J.T. (1995). A leucine-to-phenylalanine substitution in the acetylcholine receptor ion channel in a family with the slow-channel syndrome. Neurology. 45: 982—985. PMID 7538206 DOI:10.1212/WNL.45.5.982
• Shen X.M., Brengman J.M., Edvardson S., Sine S.M., Engel A.G. (2012). Highly fatal fast-channel syndrome caused by AChR epsilon subunit mutation at the agonist binding site. Neurology. 79: 449—454. PMID 22592360 DOI:10.1212/WNL.0b013e31825b5bda

Див. також

• Хромосома 17