KRT83

KRT83
Ідентифікатори
Символи	KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, keratin 83, MNLIX, EKVP5
Зовнішні ІД	OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCards: KRT83
Пов'язані генетичні захворювання
monilethrix
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity Клітинна компонента • keratin filament • Проміжні філаменти • міжклітинний простір • гіалоплазма Біологічний процес • hair cycle • GO:0010260 старіння людини • epidermis development • keratinization • cornification Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3889	100126226
Ensembl	ENSG00000170523	ENSMUSG00000067613
UniProt	P78385	E9Q1Y9
RefSeq (мРНК)	NM_002282	NM_001201323
RefSeq (білок)	NP_002273	NP_001188252
Локус (UCSC)	Хр. 12: 52.31 – 52.32 Mb	Хр. 15: 101.38 – 101.39 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KRT83 (англ. Keratin 83) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 195.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTCGFNSIGC		GFRPGNFSCV		SACGPRPSRC		CITAAPYRGI		SCYRGLTGGF
GSHSVCGGFR		AGSCGRSFGY		RSGGVCGPSP		PCITTVSVNE		SLLTPLNLEI
DPNAQCVKQE		EKEQIKSLNS		RFAAFIDKVR		FLEQQNKLLE		TKLQFYQNRE
CCQSNLEPLF		AGYIETLRRE		AECVEADSGR		LASELNHVQE		VLEGYKKKYE
EEVALRATAE		NEFVALKKDV		DCAYLRKSDL		EANVEALIQE		IDFLRRLYEE
EIRILQSHIS		DTSVVVKLDN		SRDLNMDCIV		AEIKAQYDDI		ATRSRAEAES
WYRSKCEEMK		ATVIRHGETL		RRTKEEINEL		NRMIQRLTAE		VENAKCQNSK
LEAAVAQSEQ		QGEAALSDAR		CKLAELEGAL		QKAKQDMACL		IREYQEVMNS
KLGLDIEIAT		YRRLLEGEEQ		RLCEGVEAVN		VCVSSSRGGV		VCGDLCVSGS
RPVTGSVCSA		PCNGNLVVST		GLCKPCGQLN		TTCGGGSCGQ		GRH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у проміжних філаментах.

Література

• Rogers M.A., Winter H., Langbein L., Wolf C., Schweizer J. (2000). Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin. J. Invest. Dermatol. 114: 464—472. PMID 10692104 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• van Steensel M.A., Steijlen P.M., Bladergroen R.S., Vermeer M., van Geel M. (2005). A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix. J. Med. Genet. 42: E19—E19. PMID 15744029 DOI:10.1136/jmg.2004.021030

Див. також

• Хромосома 12