MC2R

MC2R
Ідентифікатори
Символи	MC2R, ACTHR, melanocortin 2 receptor
Зовнішні ІД	OMIM: 607397 MGI: 96928 HomoloGene: 444 GeneCards: MC2R
Реагує на сполуку
адренокортикотропний гормон
Онтологія гена Молекулярна функція • melanocortin receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • G protein-coupled receptor activity • corticotropin receptor activity • signal transducer activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • мембрана Біологічний процес • G protein-coupled receptor signaling pathway • G protein-coupled receptor signaling pathway, coupled to cyclic nucleotide second messenger • GO:0072468 сигнальна трансдукція • placenta development • neuropeptide signaling pathway • adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4158	17200
Ensembl	ENSG00000185231	ENSMUSG00000045569
UniProt	Q01718	Q64326
RefSeq (мРНК)	NM_001291911 NM_000529	NM_001271716 NM_001271717 NM_008560 NM_001301372
RefSeq (білок)	NP_000520 NP_001278840	NP_001258645 NP_001258646 NP_001288301 NP_032586
Локус (UCSC)	Хр. 18: 13.88 – 13.92 Mb	Хр. 18: 68.54 – 68.56 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MC2R (англ. Melanocortin 2 receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 297 амінокислот, а молекулярна маса — 33 927.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKHIINSYEN		INNTARNNSD		CPRVVLPEEI		FFTISIVGVL		ENLIVLLAVF
KNKNLQAPMY		FFICSLAISD		MLGSLYKILE		NILIILRNMG		YLKPRGSFET
TADDIIDSLF		VLSLLGSIFS		LSVIAADRYI		TIFHALRYHS		IVTMRRTVVV
LTVIWTFCTG		TGITMVIFSH		HVPTVITFTS		LFPLMLVFIL		CLYVHMFLLA
RSHTRKISTL		PRANMKGAIT		LTILLGVFIF		CWAPFVLHVL		LMTFCPSNPY
CACYMSLFQV		NGMLIMCNAV		IDPFIYAFRS		PELRDAFKKM		IFCSRYW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Mountjoy K.G., Robbins L.S., Mortrud M., Cone R.D. (1992). The cloning of a family of genes that encode the melanocortin receptors. Science. 257: 1248—1251. PMID 1325670 DOI:10.1126/science.1325670
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Sebag J.A., Hinkle P.M. (2010). Regulation of G protein-coupled receptor signaling: specific dominant-negative effects of melanocortin 2 receptor accessory protein 2. Sci. Signal. 3: RA28—RA28. PMID 20371771 DOI:10.1126/scisignal.2000593
• Clark A.J.L., McLoughlin L., Grossman A. (1993). Familial glucocorticoid deficiency associated with point mutation in the adrenocorticotropin receptor. Lancet. 341: 461—462. PMID 8094489 DOI:10.1016/0140-6736(93)90208-X
• Tsigos C., Arai K., Hung W., Chrousos G.P. (1993). Hereditary isolated glucocorticoid deficiency is associated with abnormalities of the adrenocorticotropin receptor gene. J. Clin. Invest. 92: 2458—2461. PMID 8227361 DOI:10.1172/JCI116853
• Fluck C.E., Martens J.W.M., Conte F.A., Miller W.L. (2002). Clinical, genetic, and functional characterization of adrenocorticotropin receptor mutations using a novel receptor assay. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 4318—4323. PMID 12213892 DOI:10.1210/jc.2002-020501

Див. також

• Хромосома 18