Синдром Ноя — Лаксової

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Ця стаття потребує додаткових посилань на джерела для поліпшення її перевірності. Будь ласка, допоможіть удосконалити цю статтю, додавши посилання на надійні (авторитетні) джерела. Зверніться на сторінку обговорення за поясненнями та допоможіть виправити недоліки.
Матеріал без джерел може бути піддано сумніву та вилучено. (березень 2024)
Цю статтю треба вікіфікувати для відповідності стандартам якості Вікіпедії. Будь ласка, допоможіть додаванням доречних внутрішніх посилань або вдосконаленням розмітки статті. (березень 2024)
синдром Ноя — Лаксової
Інші назви синдром Ней — Повисілова; синдром Ней; дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази, неонатальна форма
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q87.8
OMIM 256520
MeSH C536405
CMNS: Neu-Laxova syndrome у Вікісховищі

Синдром Ноя — Лаксової (СНЛ, також відомий як синдром Ноя; синдром Ноя–Повисілової; або дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази, неонатальна форма)[1] ,[2] це рідкісний аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується серйозним внутрішньоутробним обмеженням розвитку та численними вродженими вадами розвитку. Синдром Ной — Лаксової є дуже важким розладом, який призводить до мертвонародження або смерті незабаром після народження. Вперше його описав доктор Річард Ной у 1971 році[3] і доктор Рената Лаксова в 1972 році[4] як летальний розлад у братів і сестер з кількома вадами розвитку. Синдром Ной — Лаксової є надзвичайно рідкісним захворюванням, у медичній літературі описано менше 100 випадків.

Синдром Ноя — Лаксової[5]
Рентгенівський знімок мертвонародженої дитини з синдромом Ноя — Лаксової (той же випадок, що і на попередньому зображенні-фотографії)[5]

Ознаки та симптоми[ред. | ред. код]

Синдром Ной — Лаксової проявляється важкими вадами розвитку, що призводять до внутрішньоутробної або неонатальної смерті. Як правило, СНЛ включає характерні риси обличчя, зниження рухів плода та аномалії шкіри[6] .Плоди або новонароджені з синдромом Ной — Лаксова мають типові характеристики обличчя, які включають проптоз (вирячені очі) з вадами розвитку повік, вадами розвитку носа, круглим і відкритим ротом, мікрогнатією (маленькою щелепою) і низько посадженими або неправильно сформованими вухами. . Можуть бути присутні додаткові вади розвитку обличчя, такі як вовча губа або вовче піднебіння. Пороки розвитку кінцівок є поширеними і охоплюють пальці (синдактилія), кисті або стопи. Крім того, часто присутні набряк і деформації згинання. Іншими ознаками СНЛ є серйозне внутрішньоутробне обмеження росту, аномалії шкіри (іхтіоз і гіперкератоз) і зниження рухливості. Пороки центральної нервової системи є частими і можуть включати мікроцефалію, лісенцефалію або мікрогірію, гіпоплазію мозочка та агенезію мозочка мозолистого тіла .Також можуть бути присутні інші вади розвитку, наприклад дефекти нервової трубки .

Генетика[ред. | ред. код]

Синдром Ной — Лаксової — це гетерогенна метаболічний розлад, спричинена гомозиготною або складною гетерозиготною мутацією в одному з трьох генів : PHGDH' ', PSAT1 і PSPH[7] ,[8] .Ці гени беруть участь у шлях біосинтезу серину і важливі для клітинної проліферації .Раніше вважалося, що мутації у всіх трьох генах є причиною синдромів серинової недостатності. Хоча існує деяке клінічне перекриття між СНЛ і цими нейрометаболічними розладами, фенотип інших розладів, пов'язаних з дефіцитом серину, є м'якшим.

Діагноз[ред. | ред. код]

Діагноз зазвичай базується на клінічних ознаках, наявних при народженні. УЗД у другому триместрі може виявити аномалії, пов'язані з СНЛ, включаючи багатоводдя, затримку внутрішньоутробного розвитку , мікроцефалію , проптоз і зниження рухливості плода. [джерело?]

Лікування[ред. | ред. код]

Добавки Серину і гліцину продемонстрували попередні переваги у пацієнтів із пов'язаними з цим дефектами біосинтезу серину та легкими формами СНЛ[9] .

Прогноз[ред. | ред. код]

Прогноз поганий; уражені особини або мертвонароджені, або помирають незабаром після народження. Найдовша виживаність, зазначена в літературі, становить 134 дні [джерело?] .Цей синдром передається як аутосомно-рецесивний розлад, і існує ризик рецидиву 25 % під час майбутніх вагітностей.

Посилання[ред. | ред. код]

  1. ↑ Синдром Ноя-Лаксової (Neu-Laxova Syndrome). Архів оригіналу за 8 грудня 2023. Процитовано 7 березня 2024.
  2. ↑ Neu–Laxova syndrome
  3. ↑ Neu, Richard L.; Kajii, Tadashi; Gardner, Lytt I.; Nagyfy, Stephen F.; King, Saddie (1 березня 1971). A Lethal Syndrome of Microcephaly with Multiple Congenital Anomalies in Three Siblings. Pediatrics (англ.). 47 (3): 610—612. doi:10.1542/peds.47.3.610. PMID 5547878. S2CID 35328752.
  4. ↑ Laxova, Renata; Ohara, P.T.; Timothy, J.A.D. (March 1972). A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. Journal of Intellectual Disability Research (англ.). 16 (1–2): 139—143. doi:10.1111/j.1365-2788.1972.tb01585.x. PMID 4671862.
  5. ↑ а б Шаблон:Quote the letter
  6. ↑ Manning, Melanie; Cunniff, Christopher M; Colby, Christopher E; Yasser, Y El-Sayed; Hoyme, H Eugene (March 2004). Neu–Laxova syndrome: Detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. American Journal of Medical Genetics Part A (англ.). 125A (3): 240—249. doi:10.1002/ajmg.a.20467. PMID 14994231. S2CID 24790998.
  7. ↑ Shaheen, Ranad; Rahbeeni, Zuhair; Alhashem, Amal; Faqeih, Eissa; Zhao, Qi; Xiong, Yong; Almoisheer, Agaadir; Al-Qattan, Sarah M.; Almadani, Halima A.; Al-Onazi, Noufa; Al-Baqawi, Badi S.; Saleh, Mohammad Ali; Alkuraya, Fowzan S. (June 2014). Neu-Laxova Syndrome, an Inborn Error of Serine Metabolism, Is Caused by Mutations in PHGDH. American Journal of Human Genetics (англ.). 94 (6): 898—904. doi:10.1016/j.ajhg.2014.04.015. PMC 4121479. PMID 24836451.
  8. ↑ Acuna-Hidalgo, Rocio; Schanze, D.; Kariminejad, A.; Nordgren, A.; Kariminejad, M.H.; Conner, P.; Grigelioniene, G.; Nilsson, D.; Nordenskjöld, M.; Wedell, A.; Freyer, C.; Wredenberg, A.; Wieczorek, D.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kayserili, H.; Elcioglu, N.; Ghaderi-Sohi, S.; Goodarzi, P.; Setayesh, H.; van de Vorst, M.; Steehouwer, M.; Pfundt, R.; Krabichler, B.; Curry, C.; MacKenzie, M.G.; Boycott, K.M.; Gilissen, C.; Janecke, A.R.; Hoischen, A.; Zenker, M. (September 2014). Neu-Laxova Syndrome Is a Heterogeneous Metabolic Disorder Caused by Defects in Enzymes of the L-Serine Biosynthesis Pathway. American Journal of Human Genetics (англ.). 95 (3): 285—293. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.
  9. ↑ Hart, Claire E.; Race, Valerie; Achouri, Younes; Wiame, Elsa; Sharrard, Mark; Olpin, Simon E.; Watkinson, Jennifer; Bonham, James R.; Jaeken, Jaak; Matthijs, Gert; Van Schaftingen, Emile (2007). Phosphoserine Aminotransferase Deficiency: A Novel Disorder of the Serine Biosynthesis Pathway. The American Journal of Human Genetics (англ.). 80 (5): 931—937. doi:10.1086/517888. ISSN 0002-9297. PMC 1852735. PMID 17436247.

Посилання[ред. | ред. код]

Класифікація
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Ноя_—_Лаксової&oldid=42359489