Синдром Аперта

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Аперта
Patient with Apert syndrome.jpg
МКХ-10 Q78.0
OMIM 101200
DiseasesDB 33968
MedlinePlus 001581
eMedicine ped/122
MeSH D000168

Синдром Аперта, або Акроцефалосиндактилія I типу[1] (англ. Apert Syndrom) — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг.[2] Частіше зустрічається у нащадків літніх людей.[3]

Історія[ред.ред. код]

Перші згадки про цю хворобу відносяться до 1894 року.

У 1906 році французький педіатр Євген Аперт[en] систематизував спостереження цієї аномалії, та описав прояви хвороби.

До 1960 року було 150 зафіксованих документально випадків цього синдрому.[1]


Етіологія[ред.ред. код]

Синдром Аперта — це автосомно-домінантна патологія. Приблизно дві третини випадків захворювання пов'язані з мутацією, що змінює цитозин (Ц) на гуанін (Г) у 755-ій позиції мРНК гену FGFR2[en] і призводить до заміни амінокислотного залишку серину на триптофан у білку.[4] Білок FGFR2 є мембранним рецептором до фактору росту фібробластів[en] і бере участь у формуванні кісток та загоєнні ран.

Примітки[ред.ред. код]

  1. а б http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/uacrocep.htm
  2. Fearon, Jeffrey A. (July 2003). «Treatment of the Hands and Feet in Apert Syndrome: An Evolution in Management». Plastic and Reconstructive surgery 112 (1) (Dallas, Texas). с. 1–12. doi:10.1097/01.PRS.0000065908.60382.17. ISSN 0032-1052. PMID 12832871. 
  3. http://pan-ta-pani.com/92084-hromosomni-anomali-i-litnijj-vik-batka.html
  4. Goriely, A.; McVean, GA; Röjmyr, M; Ingemarsson, B; Wilkie, AO (2003). «Evidence for Selective Advantage of Pathogenic FGFR2 Mutations in the Male Germ Line». Science 301 (5633). с. 643–6. doi:10.1126/science.1085710. PMID 12893942. 

Посилання[ред.ред. код]