Синдром Ларона
| Синдром Ларона | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | E34.3 |
| МКХ-9 | 259.4 |
| OMIM | 262500 |
| DiseasesDB | 7262 |
| MeSH | D046150 |
Синдром Ларона (карликовість Ларона; гіпофізарна карликовість, тип II; дефект рецепторів СТГ) — спадкове захворювання, різновид карликовості. Обумовлене вродженим дефектом гена рецептора соматотропного гормону (СТГ), причиною якого є нечутливість до дії гормону росту. Резистентність до ІФР-1 виявлено у африканських пігмеїв[1].
Історія[ред. | ред. код]
Нечутливість до дії гормону росту вперше описана у 1966 році ізраїльським вченим Цві Лароном і співавторами[2][3] на основі спостережень, зібраних з 1958 року[4]. Відтоді нечутливість до дії СТГ, що характеризується грубим порушенням процесів росту на тлі нормального рівня гормону росту в плазмі крові, називають синдромом Ларона.
Три перших пацієнти, у яких було діагностовано це захворювання, були членами однієї ізраїльської сім'ї вихідців з Ємену, після чого впродовж двох років було виявлено ще 19 випадків серед євреїв близькосхідного походження.[5][6].
Етіологія і патогенез[ред. | ред. код]
Карликовість Ларона обумовлена дефектами рецептора гена СТГ, розташованого в клітинах печінки, або, рідше, дефектами самого гена СТГ. Навіть при підвищеному рівні гормону росту в плазмі крові його дія на клітини-мішені різко ослаблене[7].
У здорової людини гормон росту стимулює секрецію інсуліноподібного фактора росту 1 (ІФР 1), який зокрема стимулює ріст тканин. У карликів вміст ІФР знижено, що, як виявилося, є причиною того, що у людей з синдромом Ларона не розвиваються ракові пухлини. Проведені експерименти показали, що розриви ДНК в клітинах, які нерідко стають причиною розвитку пухлин, у карликів відбуваються значно рідше, а головне такі клітини здійснюють апоптоз (самознищення). Коли ж в кров карликів додали ІФР, то клітини стали в ній менше схильні до апоптозу.[8]
Люди з синдромом Ларона не страждають діабетом, проте причина цього поки не до кінця зрозуміла.[8]
Середній зріст чоловіків близько 130 см, жінок — 120 см.
Клінічна картина[ред. | ред. код]
Пацієнти народжуються з нормальними або зменшеними розмірами тіла, дефіциту маси немає. З віком ступінь затримки росту наростає, прогресує надлишок маси тіла. Сисмптомами хвороби є «лялькове» лице, малий зріст, легке ожиріння, високий голос. Статевий розвиток затримано, відбувається спонтанно, пацієнти фертильні. Інтелектуальний розвитом проходить нормально. Характерні пізні терміни оссифікації скелета і прорізування зубів. Симптоми: пропорційна затримка росту, «лялькове» лице, гіперсоматотропінемія, резистентність до СТГ. Характерна дисоціація між високим рівнем СТГ і низькою концентрацією соматомединів. Введення гормону росту не викликає стимуляції росту[7].
Діагностика[ред. | ред. код]
Зазвичай, спостерігається значне уповільнення швидкості росту і зниження рівнів СТГ-зв'язувального білка, ІФР-1 і ІФР-зв'язувального білка типу 3.[7]
Лабораторно визначається значне підвищення рівня СТГ в плазмі крові[7].
Лікування[ред. | ред. код]
Лікування препаратами гормону росту безрезультатне. Припускають, що для лікування можна використовувати ІФР-1[7].
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — (к) : Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 317-318. — ("Библиотечка практикующего врача") — 5000 прим. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Whonamedit — Laron's syndrome. Архів оригіналу за 25 лютого 2020. Процитовано 25 лютого 2020.
- ↑ Laron Z., Pertzelan A., Mannheimer S. // Israel Medical Association Journal[en] : journal. — 1966. — Vol. 2, no. 2. — P. 152—155. — PMID 5916640 .
- ↑ Laron Z. // The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism[en] : journal. — 2004. — Vol. 89, no. 3. — P. 1031—1044. — PMID 15001582 .
- ↑ Galli-Tsinopoulou, A., Nousia-Arvanitakis, S., Tsinopoulos, I., Bechlivanides, C., Shevah, O. and Laron, Z. // Hormones. — 2003. — Т. 2, № 2. — С. 120—124.
- ↑ Arlan L. Rosenbloom. Growth Hormone Insensitivity Syndrome // Pediatric Endocrinology: A Practical Clinical Guide / S. Radovick, M. H. MacGillivray (Eds.). — Humana Press, 2003. — P. 43. — ISBN 978-0-89603-946-9.
- ↑ а б в г д Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х. : ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 91-92. — (Справочное пособие) — 1000 прим. — ISBN 978-966-8591-14-3.
- ↑ а б Science Translational Medicine Vd. 3, issue 70
|
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
