Хвороба Урбаха — Віте
| Хвороба Урбаха-Віте | |
|---|---|
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | E78.8 |
| МКХ-9 | 272.8 |
| OMIM | 247100 |
| DiseasesDB | 30808 |
| MeSH | D008065 |
| SNOMED CT | 38692000 |
 Urbach–Wiethe disease у Вікісховищі | |
Хвороба Урбаха — Віте — рідкісне рецесивне генетичне захворювання. Відомо менше 400 випадків з моменту його відкриття.[1][2] Вперше воно було офіційно зареєстровано в 1929 році Еріхом Урбахом і Камілло Віте[3][4], хоча окремі випадки можуть бути визначені починаючи з 1908 року[5][6][7]. У пацієнтів, мигдалеподібне тіло яких виявилося зруйновано внаслідок хвороби Урбаха-Віте, спостерігається повна відсутність страху.[8][9][10][11]
Симптоми та прояви[ред. | ред. код]
Хвороба Урбаха-Віте характеризується як неврологічними, так і дерматологічними симптомами.[12][13]
Дерматологічнні прояви[ред. | ред. код]
Незважаючи на те, що симптоми можуть сильно відрізнятися в різних хворих, навіть у членів однієї сім'ї, симптоми зазвичай виникають у дитинстві та зазвичай є результатом потовщення шкіри та слизових оболонок.[1] Першим симптомом часто є слабкий крик або хрипкий голос через потовщення голосових зв'язок. Охриплий голос може бути одним із найяскравіших клінічних проявів захворювання.[14] Ураження та рубці також з'являються на шкірі, як правило, на обличчі та дистальних частинах кінцівок.[5] Це часто є наслідком поганого загоєння ран, і рубці продовжують збільшуватися з віком пацієнта, залишаючи шкіру воскоподібного вигляду. Шкіру можна легко пошкодити в результаті лише незначної травми чи травми, залишаючи багато пухирів і додаткових рубців.[15] Шкіра також зазвичай дуже суха і зморшкувата. Білі або жовті інфільтрати утворюються на губах, слизовій оболонці щік, мигдаликах, язичку, надгортаннику та вуздечці язика.[5] Це може призвести до інфекції верхніх дихальних шляхів і іноді вимагає трахеостомії, щоб полегшити симптом.[14] Занадто велике потовщення вуздечки може обмежити рухи язика та призвести до порушень мови[en].[16] З'єднання папул навколо повік є дуже поширеним симптомом і часто використовується як частина діагностики захворювання. Деякі інші дерматологічні симптоми, які іноді спостерігаються, але рідше, включають випадання волосся, паротит та інші стоматологічні аномалії, виразку рогівки та вогнищеву дегенерацію макули.[17]
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ а б DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26: 162-7
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G. та ін. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
{{cite book}}: Явне використання «та ін.» у:|last=(довідка) - ↑ synd/924 на Whonamedit?
- ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
- ↑ а б в Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17: 388-93
- ↑ Lever, Walter F.; Elder, David A. (2005). Lever's histopathology of the skin. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. с. 440. ISBN 0-7817-3742-7.
- ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20: 101—109
- ↑ Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience [Архівовано 6 березня 2011 у Wayback Machine.] of Fear // Current Biology, Published online: December 16, 2010 року.
- ↑ Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised [Архівовано 15 березня 2014 у Wayback Machine.] soldiers // The Telegraph, 16.12.10.
- ↑ Унікальний випадок: в США живе жінка, не яка має страху [Архівовано 1 лютого 2014 у Wayback Machine.] // MEDdaily.ru, 17.12.10.
- ↑ Вчені виявили жінку, що не зазнає страху [Архівовано 21 грудня 2010 у Wayback Machine.] // Сайт російської служби BBC, 18.12.10.
- ↑ Siebert M.; Markowitsch H.J.; Bartel P. (2003). Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain. 126 (12): 2627—37. doi:10.1093/brain/awg271. PMID 12937075.
- ↑ Mallory S.B.; Krafchick B.R.; Holme S.A.; Lenane P.; Krafchik B.R. (2005). What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology. 22 (3): 266—7. doi:10.1111/j.1525-1470.2005.22321.x. PMID 15916581. S2CID 44925736.
- ↑ а б Hamada, T. (2002). Lipoid proteinosis. Clinical and Experimental Dermatology. 27 (8): 624—629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x. PMID 12472532. S2CID 28344373.
- ↑ Appenzeller, S; Chaloult, E; Velho, P; De Souza, E. M.; Araújo, V. Z.; Cendes, F; Li, L. M. (2006). Amygdalae Calcifications Associated with Disease Duration in Lipoid Proteinosis. Journal of Neuroimaging. 16 (2): 154—156. doi:10.1111/j.1552-6569.2006.00018.x. PMID 16629738. S2CID 30567332.
- ↑ Thornton H.B.; Nel D.; Thornton D.; van Honk J.; Baker G.A.; Stein D.J. (2008). The neuropsychiatry and neuropsychology of lipoid proteinosis. Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 20 (1): 86—92. doi:10.1176/jnp.2008.20.1.86. PMID 18305289.
- ↑ Bahadir S.; Cobanoglu U.; Kapicioglu Z.; Kandil S.T.; Cimsit G. та ін. (2006). Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. The Journal of Dermatology. 33 (3): 215—8. doi:10.1111/j.1346-8138.2006.00049.x. PMID 16620230. S2CID 34699559.
|
