DYNC2H1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DYNC2H1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
Зовнішні ІД OMIM: 603297 MGI: 107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: DYNC2H1
Пов'язані генетичні захворювання
туберкульоз, Verma-Naumoff syndrome[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001080463
NM_001377
NM_024606
NM_029851
NM_001364519
NM_138307
RefSeq (білок)
NP_001073932
NP_001368
NP_084127
NP_001351448
Локус (UCSC) Хр. 11: 103.11 – 103.48 Mb Хр. 9: 6.93 – 7.18 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DYNC2H1 (англ. Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 307 амінокислот, а молекулярна маса — 492 622[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MANGTADVRKLFIFTTTQNYFGLMSELWDQPLLCNCLEINNFLDDGNQML
LRVQRSDAGISFSNTIEFGDTKDKVLVFFKLRPEVITDENLHDNILVSSM
LESPISSLYQAVRQVFAPMLLKDQEWSRNFDPKLQNLLSELEAGLGIVLR
RSDTNLTKLKFKEDDTRGILTPSDEFQFWIEQAHRGNKQISKERANYFKE
LFETIAREFYNLDSLSLLEVVDLVETTQDVVDDVWRQTEHDHYPESRMLH
LLDIIGGSFGRFVQKKLGTLNLWEDPYYLVKESLKAGISICEQWVIVCNH
LTGQVWQRYVPHPWKNEKYFPETLDKLGKRLEEVLAIRTIHEKFLYFLPA
SEEKIICLTRVFEPFTGLNPVQYNPYTEPLWKAAVSQYEKIIAPAEQKIA
GKLKNYISEIQDSPQQLLQAFLKYKELVKRPTISKELMLERETLLARLVD
SIKDFRLDFENRCRGIPGDASGPLSGKNLSEVVNSIVWVRQLELKVDDTI
KIAEALLSDLPGFRCFHQSAKDLLDQLKLYEQEQFDDWSRDIQSGLSDSR
SGLCIEASSRIMELDSNDGLLKVHYSDRLVILLREVRQLSALGFVIPAKI
QQVANIAQKFCKQAIILKQVAHFYNSIDQQMIQSQRPMMLQSALAFEQII
KNSKAGSGGKSQITWDNPKELEGYIQKLQNAAERLATENRKLRKWHTTFC
EKVVVLMNIDLLRQQQRWKDGLQELRTGLATVEAQGFQASDMHAWKQHWN
HQLYKALEHQYQMGLEALNENLPEINIDLTYKQGRLQFRPPFEEIRAKYY
REMKRFIGIPNQFKGVGEAGDESIFSIMIDRNASGFLTIFSKAEDLFRRL
SAVLHQHKEWIVIGQVDMEALVEKHLFTVHDWEKNFKALKIKGKEVERLP
SAVKVDCLNINCNPVKTVIDDLIQKLFDLLVLSLKKSIQAHLHEIDTFVT
EAMEVLTIMPQSVEEIGDANLQYSKLQERKPEILPLFQEAEDKNRLLRTV
AGGGLETISNLKAKWDKFELMMESHQLMIKDQIEVMKGNVKSRLQIYYQE
LEKFKARWDQLKPGDDVIETGQHNTLDKSAKLIKEKKIEFDDLEVTRKKL
VDDCHHFRLEEPNFSLASSISKDIESCAQIWAFYEEFQQGFQEMANEDWI
TFRTKTYLFEEFLMNWHDRLRKVEEHSVMTVKLQSEVDKYKIVIPILKYV
RGEHLSPDHWLDLFRLLGLPRGTSLEKLLFGDLLRVADTIVAKAADLKDL
NSRAQGEVTIREALRELDLWGVGAVFTLIDYEDSQSRTMKLIKDWKDIVN
QVGDNRCLLQSLKDSPYYKGFEDKVSIWERKLAELDEYLQNLNHIQRKWV
YLEPIFGRGALPKEQTRFNRVDEDFRSIMTDIKKDNRVTTLTTHAGIRNS
LLTILDQLQRCQKSLNEFLEEKRSAFPRFYFIGDDDLLEILGQSTNPSVI
QSHLKKLFAGINSVCFDEKSKHITAMKSLEGEVVPFKNKVPLSNNVETWL
NDLALEMKKTLEQLLKECVTTGRSSQGAVDPSLFPSQILCLAEQIKFTED
VENAIKDHSLHQIETQLVNKLEQYTNIDTSSEDPGNTESGILELKLKALI
LDIIHNIDVVKQLNQIQVHTTEDWAWKKQLRFYMKSDHTCCVQMVDSEFQ
YTYEYQGNASKLVYTPLTDKCYLTLTQAMKMGLGGNPYGPAGTGKTESVK
ALGGLLGRQVLVFNCDEGIDVKSMGRIFVGLVKCGAWGCFDEFNRLEESV
LSAVSMQIQTIQDALKNHRTVCELLGKEVEVNSNSGIFITMNPAGKGYGG
RQKLPDNLKQLFRPVAMSHPDNELIAEVILYSEGFKDAKVLSRKLVAIFN
LSRELLTPQQHYDWGLRALKTVLRGSGNLLRQLNKSGTTQNANESHIVVQ
ALRLNTMSKFTFTDCTRFDALIKDVFPGIELKEVEYDELSAALKQVFEEA
NYEIIPNQIKKALELYEQLCQRMGVVIVGPSGAGKSTLWRMLRAALCKTG
KVVKQYTMNPKAMPRYQLLGHIDMDTREWSDGVLTNSARQVVREPQDVSS
WIICDGDIDPEWIESLNSVLDDNRLLTMPSGERIQFGPNVNFVFETHDLS
CASPATISRMGMIFLSDEETDLNSLIKSWLRNQPAEYRNNLENWIGDYFE
KALQWVLKQNDYVVETSLVGTVMNGLSHLHGCRDHDEFIINLIRGLGGNL
NMKSRLEFTKEVFHWARESPPDFHKPMDTYYDSTRGRLATYVLKKPEDLT
ADDFSNGLTLPVIQTPDMQRGLDYFKPWLSSDTKQPFILVGPEGCGKGML
LRYAFSQLRSTQIATVHCSAQTTSRHLLQKLSQTCMVISTNTGRVYRPKD
CERLVLYLKDINLPKLDKWGTSTLVAFLQQVLTYQGFYDENLEWVGLENI
QIVASMSAGGRLGRHKLTTRFTSIVRLCSIDYPEREQLQTIYGAYLEPVL
HKNLKNHSIWGSSSKIYLLAGSMVQVYEQVRAKFTVDDYSHYFFTPCILT
QWVLGLFRYDLEGGSSNHPLDYVLEIVAYEARRLFRDKIVGAKELHLFDI
ILTSVFQGDWGSDILDNMSDSFYVTWGARHNSGARAAPGQPLPPHGKPLG
KLNSTDLKDVIKKGLIHYGRDNQNLDILLFHEVLEYMSRIDRVLSFPGGS
LLLAGRSGVGRRTITSLVSHMHGAVLFSPKISRGYELKQFKNDLKHVLQL
AGIEAQQVVLLLEDYQFVHPTFLEMINSLLSSGEVPGLYTLEELEPLLLP
LKDQASQDGFFGPVFNYFTYRIQQNLHIVLIMDSANSNFMINCESNPALH
KKCQVLWMEGWSNSSMKKIPEMLFSETGGGEKYNDKKRKEEKKKNSVDPD
FLKSFLLIHESCKAYGATPSRYMTFLHVYSAISSSKKKELLKRQSHLQAG
VSKLNEAKALVDELNRKAGEQSVLLKTKQDEADAALQMITVSMQDASEQK
TELERLKHRIAEEVVKIEERKNKIDDELKEVQPLVNEAKLAVGNIKPESL
SEIRSLRMPPDVIRDILEGVLRLMGIFDTSWVSMKSFLAKRGVREDIATF
DARNISKEIRESVEELLFKNKGSFDPKNAKRASTAAAPLAAWVKANIQYS
HVLERIHPLETEQAGLESNLKKTEDRKRKLEELLNSVGQKVSELKEKFQS
RTSEAAKLEAEVSKAQETIKAAEVLINQLDREHKRWNAQVVEITEELATL
PKRAQLAAAFITYLSAAPESLRKTCLEEWTKSAGLEKFDLRRFLCTESEQ
LIWKSEGLPSDDLSIENALVILQSRVCPFLIDPSSQATEWLKTHLKDSRL
EVINQQDSNFITALELAVRFGKTLIIQEMDGVEPVLYPLLRRDLVAQGPR
YVVQIGDKIIDYNEEFRLFLSTRNPNPFIPPDAASIVTEVNFTTTRSGLR
GQLLALTIQHEKPDLEEQKTKLLQQEEDKKIQLAKLEESLLETLATSQGN
ILENKDLIESLNQTKASSALIQESLKESYKLQISLDQERDAYLPLAESAS
KMYFIISDLSKINNMYRFSLAAFLRLFQRALQNKQDSENTEQRIQSLISS
LQHMVYEYICRCLFKADQLMFALHFVRGMHPELFQENEWDTFTGVVVGDM
LRKADSQQKIRDQLPSWIDQERSWAVATLKIALPSLYQTLCFEDAALWRT
YYNNSMCEQEFPSILAKKVSLFQQILVVQALRPDRLQSAMALFACKTLGL
KEVSPLPLNLKRLYKETLEIEPILIIISPGADPSQELQELANAERSGECY
HQVAMGQGQADLAIQMLKECARNGDWLCLKNLHLVVSWLPVLEKELNTLQ
PKDTFRLWLTAEVHPNFTPILLQSSLKITYESPPGLKKNLMRTYESWTPE
QISKKDNTHRAHALFSLAWFHAACQERRNYIPQGWTKFYEFSLSDLRAGY
NIIDRLFDGAKDVQWEFVHGLLENAIYGGRIDNYFDLRVLQSYLKQFFNS
SVIDVFNQRNKKSIFPYSVSLPQSCSILDYRAVIEKIPEDDKPSFFGLPA
NIARSSQRMISSQVISQLRILGRSITAGSKFDREIWSNELSPVLNLWKKL
NQNSNLIHQKVPPPNDRQGSPILSFIILEQFNAIRLVQSVHQSLAALSKV
IRGTTLLSSEVQKLASALLNQKCPLAWQSKWEGPEDPLQYLRGLVARALA
IQNWVDKAEKQALLSETLDLSELFHPDTFLNALRQETARAVGRSVDSLKF
VASWKGRLQEAKLQIKISGLLLEGCSFDGNQLSENQLDSPSVSSVLPCFM
GWIPQDACGPYSPDECISLPVYTSAERDRVVTNIDVPCGGNQDQWIQCGA
ALFLKNQ

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • Vaisberg E.A., Grissom P.M., McIntosh J.R. (1996). Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles. J. Cell Biol. 133: 831—842. PMID 8666668 DOI:10.1083/jcb.133.4.831
  • Gibbons B.H., Asai D.J., Tang W.-J.Y., Hays T.S., Gibbons I.R. (1994). Phylogeny and expression of axonemal and cytoplasmic dynein genes in sea urchins. Mol. Biol. Cell. 5: 57—70. PMID 8186465 DOI:10.1091/mbc.5.1.57

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DYNC2H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2962 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8NCM8 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]