KIF21A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KIF21A
Ідентифікатори
Символи KIF21A, CFEOM1, FEOM1, FEOM3A, kinesin family member 21A
Зовнішні ІД OMIM: 608283 MGI: 109188 HomoloGene: 56761 GeneCards: KIF21A
Пов'язані генетичні захворювання
congenital fibrosis of the extraocular muscles[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001109040
NM_001109041
NM_001109042
NM_016705
NM_001358050
RefSeq (білок)
NP_001102510
NP_001102511
NP_001102512
NP_057914
NP_001344979
Локус (UCSC) Хр. 12: 39.29 – 39.44 Mb Хр. 15: 90.82 – 90.93 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KIF21A (англ. Kinesin family member 21A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 674 амінокислот, а молекулярна маса — 187 179[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLGAPDESSVRVAVRIRPQLAKEKIEGCHICTSVTPGEPQVFLGKDKAFT
FDYVFDIDSQQEQIYIQCIEKLIEGCFEGYNATVFAYGQTGAGKTYTMGT
GFDVNIVEEELGIISRAVKHLFKSIEEKKHIAIKNGLPAPDFKVNAQFLE
LYNEEVLDLFDTTRDIDAKSKKSNIRIHEDSTGGIYTVGVTTRTVNTESE
MMQCLKLGALSRTTASTQMNVQSSRSHAIFTIHVCQTRVCPQIDADNATD
NKIISESAQMNEFETLTAKFHFVDLAGSERLKRTGATGERAKEGISINCG
LLALGNVISALGDKSKRATHVPYRDSKLTRLLQDSLGGNSQTIMIACVSP
SDRDFMETLNTLKYANRARNIKNKVMVNQDRASQQINALRSEITRLQMEL
MEYKTGKRIIDEEGVESINDMFHENAMLQTENNNLRVRIKAMQETVDALR
SRITQLVSDQANHVLARAGEGNEEISNMIHSYIKEIEDLRAKLLESEAVN
ENLRKNLTRATARAPYFSGSSTFSPTILSSDKETIEIIDLAKKDLEKLKR
KEKRKKKRLQKLEESNREERSVAGKEDNTDTDQEKKEEKGVSERENNELE
VEESQEVSDHEDEEEEEEEEEDDIDGGESSDESDSESDEKANYQADLANI
TCEIAIKQKLIDELENSQKRLQTLKKQYEEKLMMLQHKIRDTQLERDQVL
QNLGSVESYSEEKAKKVRSEYEKKLQAMNKELQRLQAAQKEHARLLKNQS
QYEKQLKKLQQDVMEMKKTKVRLMKQMKEEQEKARLTESRRNREIAQLKK
DQRKRDHQLRLLEAQKRNQEVVLRRKTEEVTALRRQVRPMSDKVAGKVTR
KLSSSDAPAQDTGSSAAAVETDASRTGAQQKMRIPVARVQALPTPATNGN
RKKYQRKGLTGRVFISKTARMKWQLLERRVTDIIMQKMTISNMEADMNRL
LKQREELTKRREKLSKRREKIVKENGEGDKNVANINEEMESLTANIDYIN
DSISDCQANIMQMEEAKEEGETLDVTAVINACTLTEARYLLDHFLSMGIN
KGLQAAQKEAQIKVLEGRLKQTEITSATQNQLLFHMLKEKAELNPELDAL
LGHALQDLDSVPLENVEDSTDEDAPLNSPGSEGSTLSSDLMKLCGEVKPK
NKARRRTTTQMELLYADSSELASDTSTGDASLPGPLTPVAEGQEIGMNTE
TSGTSAREKELSPPPGLPSKIGSISRQSSLSEKKIPEPSPVTRRKAYEKA
EKSKAKEQKHSDSGTSEASLSPPSSPPSRPRNELNVFNRLTVSQGNTSVQ
QDKSDESDSSLSEVHRSSRRGIINPFPASKGIRAFPLQCIHIAEGHTKAV
LCVDSTDDLLFTGSKDRTCKVWNLVTGQEIMSLGGHPNNVVSVKYCNYTS
LVFTVSTSYIKVWDIRDSAKCIRTLTSSGQVTLGDACSASTSRTVAIPSG
ENQINQIALNPTGTFLYAASGNAVRMWDLKRFQSTGKLTGHLGPVMCLTV
DQISSGQDLIITGSKDHYIKMFDVTEGALGTVSPTHNFEPPHYDGIEALT
IQGDNLFSGSRDNGIKKWDLTQKDLLQQVPNAHKDWVCALGVVPDHPVLL
SGCRGGILKVWNMDTFMPVGEMKGHDSPINAICVNSTHIFTAADDRTVRI
WKARNLQDGQISDTGDLGEDIASN

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yamada K., Hunter D.G., Andrews C., Engle E.C. (2005). A novel KIF21A mutation in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles and Marcus Gunn jaw-winking phenomenon. Arch. Ophthalmol. 123: 1254—1259. PMID 16157808 DOI:10.1001/archopht.123.9.1254

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з KIF21A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19349 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q7Z4S6 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]