TNNC1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TNNC1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TNNC1, CMD1Z, CMH13, TN-C, TNC, TNNC, Troponin C type 1, troponin C1, slow skeletal and cardiac type
Зовнішні ІД OMIM: 191040 MGI: 98779 HomoloGene: 55728 GeneCards: TNNC1
Пов'язані генетичні захворювання
dilated cardiomyopathy 1Z, hypertrophic cardiomyopathy 13[1]
Реагує на сполуку
Левосимендан[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_003280
NM_009393
RefSeq (білок)
NP_003271
NP_033419
Локус (UCSC) Хр. 3: 52.45 – 52.45 Mb Хр. 14: 30.93 – 30.93 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TNNC1 (англ. Troponin C1, slow skeletal and cardiac type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 161 амінокислот, а молекулярна маса — 18 403[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDDIYKAAVEQLTEEQKNEFKAAFDIFVLGAEDGCISTKELGKVMRMLGQ
NPTPEELQEMIDEVDEDGSGTVDFDEFLVMMVRCMKDDSKGKSEEELSDL
FRMFDKNADGYIDLDELKIMLQATGETITEDDIEELMKDGDKNNDGRIDY
DEFLEFMKGVE

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію.

Література

[ред. | ред. код]
  • Roher A., Lieska N., Spitz W. (1986). The amino acid sequence of human cardiac troponin-C. Muscle Nerve. 9: 73—77. PMID 3951483 DOI:10.1002/mus.880090112
  • Gahlmann R., Wade R., Gunning R., Kedes L. (1988). Differential expression of slow and fast skeletal muscle troponin C. Slow skeletal muscle troponin C is expressed in human fibroblasts. J. Mol. Biol. 201: 379—391. PMID 3166492 DOI:10.1016/0022-2836(88)90145-3
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Takeda S., Kobayashi T., Taniguchi H., Hayashi H., Maeda Y. (1997). Structural and functional domains of the troponin complex revealed by limited digestion. Eur. J. Biochem. 246: 611—617. PMID 9219516 DOI:10.1111/j.1432-1033.1997.00611.x
  • Lindhout D.A., Sykes B.D. (2003). Structure and dynamics of the C-domain of human cardiac troponin C in complex with the inhibitory region of human cardiac troponin I. J. Biol. Chem. 278: 27024—27034. PMID 12732641 DOI:10.1074/jbc.M302497200
  • Hoffmann B., Schmidt-Traub H., Perrot A., Osterziel K.J., Gessner R. (2001). First mutation in cardiac troponin C, L29Q, in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. Hum. Mutat. 17: 524—524. PMID 11385718 DOI:10.1002/humu.1143

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]