Нирковий тубулярний ацидоз: відмінності між версіями
Створено шляхом перекладу сторінки «Renal tubular acidosis» |
(Немає відмінностей)
|
Версія за 05:06, 28 травня 2016
Нирковий тубулярний ацидоз (РТА) - це захворювання, яке передбачає накопичення кислоти в організмі у зв`язку з нездатністю нирок адекватно підкислити сечу.[1] . Коли кров фільтрується нирками, фільтрат проходить через канальці нефрона, що забезпечує обмін солей, кислотних еквівалентів та інших розчинених речовин , після чого він стікає в сечовий міхур у вигляді сечі. Метаболічний ацидоз, до якого призводить ренальний тубулярний ацидоз, може бути викликаний також недостатньою реабсорбцією бікарбонат іонів з фільтрату в початковій частині ниркового канальця (проксимальний каналець), або недостатньою секрецією кислоти (іонів водню) в кінцевій частині нефрона (дистальний каналець). Хоча метаболічний ацидоз також характерний для осіб з нирковою недостатністю, термін НТА використовується для людей зі зниженою здатністю нирок до закислення сечі, але добре забезпечуючих інші процеси. Існує кілька різних типів НТА, кожен з яких має різні симптоми і різні причини.
Під словом ацидоз мається на увазі тенденція зниження рН крові при НТА. Коли pH крові нижче норми (7.35), це називається ацидемия. Метаболічний ацидоз, викликаний НТА належить до нормального ацидозу аніонного розриву.
| Тип | Тип 1 | Тип 2 | Тип 4 |
|---|---|---|---|
| Розташування | Збірні Канальці | Проксимальні канальці | Наднирників |
| Ацидемия | Наявна (важка) | Наявна | М'яка, якщо присутня |
| Калій | Гіпокаліємія | Гіпокаліємія | Гіперкаліємія |
| Патофізіологія | Нездатність α вставних клітин секретувати Н+ і реабсорбувати К+ | Нездатність клітин проксимальних канальців реабсорбувати НСО.3− | Дефіцит альдостерону, або резистентність до його впливу, (hypoaldosteronism або pseudohypoaldosteronism) |
Тип 1-Дистальний НТА
Дистальний НТА (дНТА) є класичною формою НТА, яка була описана першою. Дистальний НТА характеризується втратою здатності альфа вставних клітин з мозкових збірних трубочок дистальних відділів нефрону секретувати Н+у просвіт нефрону. Це порушення кислотної секреції пов'язано з рядом причин, і призводить до набуття сечею рН менше за 5.3. Так як ниркова екскреції є основним засобом для усунення Н+ з організму, наслідком цього є тенденція до ацидемії. Нездатність виводити з організму Н+
, в той час як запас К+ не може бути відновлений, призводить до ацидемії (тому що Н+
накопичується в організмі) і гіпокаліємія (бо К+
не може бути реабсорбований альфа-клітини).
Це зумовлює клінічні риси дНTA;[1] іншими словами, вставних клітин апікальної Н+/К+ антипортера не функціонує, в результаті чого Протон утримання та екскреції калію. Так як кальцій фосфатних каменів демонструють схильність до відкладення на більш високих рівнях pH (лужна), речовини нирки розвивається камені в двосторонньому порядку; цього не відбувається в інших видах ДТП.
- Нормальний метаболічний ацидоз аніонного розриву/ацидемії
- Гіпокаліємія, Гіпокальціємія, Гіперхлоремія
- Сечокам'яна хвороба (пов'язана з лужною реакцією сечі, гіперкальціурією, і низьким вмістом цитрату в сечі).[2]
- Нефрокальциноз (відкладення кальцію в паренхімі нирок)
- Демінералізація кісток (викликає рахіт у дітей і остеомаляцію у дорослих)
- Синдром Шегрена
Тип 2-Проксимальний НТА
Проксимальний НТА (пНТА) спричинений втратою здатності проксимальних тубулярних клітин реабсорбувати відфільтровані бікарбонат іони з сечі, що призводить до їхньої втрати з сечею і, як наслідок, ацидемії. Дистальні вставні клітини функціонують нормально, тому ацидемія протікає в менш важкій формі, ніж при дНТА і сеча може закислитись до рН менше, ніж 5.3. пНТА також має декілька причин і іноді може бути присутній як одиничний дефект, але, як правило, він асоційований з більш генералізованими дисфункціями проксимальних тубулярних клітин, що має назву синдром Фанконі, за якого спостерігаються також фосфатурія, глюкозурія, аміноацидурія, урікозурія і тубулярна протеїнурія.
Характерними симптомами при синдромі Фалконі є демінералізація кісток (остеомаляція або рахіт) у зв`язку з втратою фосфатів.
Type 3 RTA-Combined proximal and distal RTA
У деяких пацієнтів, RTA розділяє особливості обох ПТА і pRTA. Цей рідкісний зразок не спостерігалося в 1960-і і 1970-і роки, як перехідне явище у немовлят і дітей з ПТА (можливо, в зв'язку з деякими екзогенного фактора, таких як високе споживання солі) і більше не спостерігається. Ця форма RTA також згадується як ювенільний RTA.
Combined dRTA and pRTA is also observed as the result of inherited carbonic anhydrase II deficiency. Mutations in the gene encoding this enzyme give rise to an autosomal recessive syndrome of osteopetrosis, renal tubular acidosis, cerebral calcification, and mental retardation.[3][4][5] It is very rare and cases from all over the world have been reported, of which about 70% are from the Magreb region of North Africa, possibly due to the high prevalence of consanguinity there.[6] The kidney problems are treated as described above. There is no treatment for the osteopetrosis or cerebral calcification.
Type 3 is rarely discussed.[7] Most comparisons of RTA are limited to a comparison of types 1, 2, and 4.
Type 4 RTA
Type 4 RTA is not actually a tubular disorder at all nor does it have a clinical syndrome similar to the other types of RTA described above. It was included in the classification of renal tubular acidoses as it is associated with a mild (normal anion gap) metabolic acidosis due to a physiological reduction in proximal tubular ammonium excretion (impaired ammoniagenesis), which is secondary to hypoaldosteronism, and results in a decrease in urine buffering capacity. Its cardinal feature is hyperkalemia, and measured urinary acidification is normal, hence it is often called hyperkalemic RTA or tubular hyperkalemia.[7]
Causes include:
History
Lewis postulated the Dickens character, Tiny Tim in A Christmas Carol, was suffering from renal tubular acidosis.[8]
Researchers published PLOS ONE in 2009 speculated that the infamously afflicted Charles II of Spain may have suffered from renal tubular acidosis in tandem with combined pituitary hormone deficiency.[9]
See also
- Charles II of Spain, who is speculated to have suffered with dRTA
- Hyperchloremic acidosis
- Hypokalemic acidosis
- ↑ а б Laing CM, Toye AM, Capasso G, Unwin RJ (2005). Renal tubular acidosis: developments in our understanding of the molecular basis. Int. J. Biochem. Cell Biol. Т. 37, № 6. с. 1151—61. doi:10.1016/j.biocel.2005.01.002. PMID 15778079.
- ↑ Buckalew VM Jr (1989). Nephrolithiasis in renal tubular acidosis. The Journal of Urology. Т. 141, № 3 (part 2). с. 731—737. PMID 2645431.
- ↑ Sly WS, Whyte MP, Sundaram V та ін. (July 1985). Carbonic anhydrase II deficiency in 12 families with the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification. N. Engl. J. Med. Т. 313, № 3. с. 139—45. doi:10.1056/NEJM198507183130302. PMID 3925334.
- ↑ Shah GN, Bonapace G, Hu PY, Strisciuglio P, Sly WS (September 2004). Carbonic anhydrase II deficiency syndrome (osteopetrosis with renal tubular acidosis and brain calcification): novel mutations in CA2 identified by direct sequencing expand the opportunity for genotype-phenotype correlation. Hum. Mutat. Т. 24, № 3. с. 272. doi:10.1002/humu.9266. PMID 15300855.
- ↑ Pushkin A, Abuladze N, Gross E та ін. (August 2004). Molecular mechanism of kNBC1-carbonic anhydrase II interaction in proximal tubule cells. J. Physiol. (Lond.). Т. 559, № Pt 1. с. 55—65. doi:10.1113/jphysiol.2004.065110. PMC 1665076. PMID 15218065.
- ↑ Fathallah DM, Bejaoui M, Lepaslier D, Chater K, Sly WS, Dellagi K (1997). Carbonic anhydrase II (CA II) deficiency in Maghrebian patients: evidence for founder effect and genomic recombination at the CA II locus (PDF). Hum. Genet. Т. 99, № 5. с. 634—7. doi:10.1007/s004390050419. PMID 9150731.
- ↑ а б Hyporeninemic Hypoaldosteronism at eMedicine
- ↑ Lewis, Donald W. (1992). What Was Wrong with Tiny Tim?. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. Т. 146, № 12. с. 1403—7. doi:10.1001/archpedi.1992.02160240013002. PMID 1340779.
- ↑ Alvarez, Gonzalo; Ceballos, Francisco C.; Quinteiro, Celsa; Bauchet, Marc (15 April 2009). The Role of Inbreeding in the Extinction of a European Royal Dynasty. PLoS ONE. Т. 4, № 4. с. e5174. doi:10.1371/journal.pone.0005174. PMC 2664480. PMID 19367331.
{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)