Синдром Абдалла — Девіса — Фарража
| Синдром Абдалла — Девіса — Фарража | |
|---|---|
| Спеціальність | неврологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | G11.4 |
| OMIM | 270750 |
| MeSH | C536859 |
Синдром Абдалла — Девіса — Фарража (також спадкова спастична параплегія 23; англ. Abdallat-Davis-Farrage syndrome; Hereditary spastic paraplegia 23) — рідкісне спадкове захворювання з виникненням паралічів і аномалій шкіри та волосся. Його відносять до групи факоматозів, хвороб центральної нервової системи
Етимологія
Названий на честь йорданського невролога Аднана Абдала, який описав його 1980 року разом із співробітниками, серед членів однієї йорданської родини[1].
Генетика і патологічні зміни
Синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто для проявлення симптомів, людина повинна успадкувати мутований ген одразу від обох батьків. Оскільки це не пов'язане з жодним з генів, що визначають стать, синдром може проявлятися як у чоловіків, так і у жінок. Ті особи, в яких є тільки один ген, є носіями, і вони, як правило, не мають жодних ознак. У випадку, якщо людина успадковує обидва гени, симптоми зазвичай з'являються до віку одного року.
Шляхом вивчення біоптатів нервів і шкіри у хворих було виявлено аксонну дегенерацію, патологічну епідермальну пігментацію.
Клінічні ознаки
Описані перші пацієнти мали розлади шкіри та пігментації волосся, прогресуючий спастичний парапарез та периферичну нейропатію. З народження відзначають дифузно депігментоване волосся і шкіру. З віку 6 місяців розвивається розпливчаста пігментація, особливо в опромінених сонцем ділянках шкіри, а у волосся — неправильна пігментація. Прогресуючий парапарез був вперше відзначено у віці 6 років.
Примітки
- ↑ A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage, W. I. McDonald: Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: a new neurocutaneous syndrome. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1980, 43: 962—966. (англ.)
Джерела
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Abdallat-Davis-Farrage syndrome [1] (англ.)
Посилання
- R. M. Stewart, G. Tunell, A. Ehle Familial spastic paraplegia, peroneal neuropathy, and crural hypopigmentation: a new neurocutaneous syndrome. Neurology, Minneapolis, 1981, 31: 754—757. (англ.)
- M. Daras, A. J. Tuchman, S. David Familial spinocerebellar ataxia with skin hyperpigmentation. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1983, 46: 743—744. (англ.)
