Порфирія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Порфирія
МКХ-10 E80.0-E80.2
MedlinePlus 001208
MeSH C17.800.849.617

Порфи́рія або порфирі́нова хворо́ба — майже завжди спадкове порушення пігментного обміну з підвищеним вмістом порфирінів у крові й тканинах та посиленим їхнім виділенням із сечею та калом. Проявляється фотодерматозом, гемолітичними кризами, шлунково-кишковими і нервово-психічними розладами.

Класифікація[ред.ред. код]

Класифікують порфирінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфирія (hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфирія (erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.

1. Печінкові порфирії:

  • порфирія, зумовлена дефіцитом дегідратази амінолевулінової кислоти;
  • гостра суміжна порфирія;
  • спадкова копропорфирія;
  • варієгатна порфирія;
  • пізня шкіряна порфирія.

2. Еритропоетичні порфирії:

  • вроджена еритропоетична порфирія (хвороба Гюнтера);
  • еритропоетична протопорфирія.

За клінічним перебігом хвороби часто порфирії поділяють на гострі форми порфирії та форми, що протікають переважно з ураженням шкіряних покровів.

Посилання[ред.ред. код]