Порфирія
| Порфирія |
||
| МКХ-10 | 80.0-80.2 | |
|---|---|---|
| МКХ-9 | 277.1 | |
| MedlinePlus | 001208 | |
| MeSH | C17.800.849.617 | |
Порфирія або порфирінова хвороба — майже завжди спадкове порушення пігментного обміну з підвищеним вмістом порфирінів у крові й тканинах та посиленим їхнім виділенням із сечею та калом. Проявляється фотодерматозом, гемолітичними кризами, шлунково-кишковими і нервово-психічними розладами.
Класифікація [ред.]
Класифікують порфирінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфирія (hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфирія (erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.
1. Печінкові порфирії:
- порфирія, зумовлена дефіцитом дегідратази амінолевулінової кислоти;
- гостра суміжна порфирія;
- спадкова копропорфирія;
- варієгатна порфирія;
- пізня шкіряна порфирія.
2. Еритропоетичні порфирії:
- вроджена еритропоетична порфирія (хвороба Гюнтера);
- еритропоетична протопорфирія.
За клінічним перебігом хвороби часто порфирії поділяють на гострі форми порфирії та форми, що протікають переважно з ураженням шкіряних покровів.
