Синдром Аазе — Сміта
| Синдром Аазе — Сміта | |
|---|---|
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| OMIM | 147800 |
| DiseasesDB | 29332 |
| MedlinePlus | 001662 |
| MeSH | C535332 |
Синдром Аа́зе — Смі́та (англ. Aase-Smith syndrome) — рідкісний спадковий сімейний синдром, пов'язаний з аутосомно-домінантним типом успадкування. Характеризується наявністю анемії в поєднанні з різноманітними деформаціями скелета і окремих кісток. Зустрічаються у осіб обох статей, але більше випадків виявлено серед осіб чоловічої статі. Синдром проявляється з народження.
Етимологія[ред. | ред. код]
Названо на честь американських педіатрів і морфологів Йона Мортона Аазе (нар. 1936) і Девіда Вея Сміта (роки життя — 1926—1981), які вперше його описали у 1968-69 роках[1][2]
Генетичні зміни і патогенез[ред. | ред. код]
Вважається, що синдром Аазе — Сміта є аутосомно-рецесивним спадковим розладом, бо на сьогодні генетичне підґрунтя захворювання невідомо. Анемія виникає через недостатньо розвинений кістковий мозок. Патогенез інших аномалій поки що не прояснено.
Клінічні ознаки[ред. | ред. код]
Характеризується в класичному виді вродженою гіпопластичною анемією та утворенням на великих пальцях трьох фаланг. Іншими особливостями може бути гідроцефалія з аномалією Денді-Уолкера, розщеплення неба та контрактури деяких суглобів, вузькими плечима. Зустрічаються також бліда шкіра, зменшення шкірної складки над суглобами пальців, деформовані вуха, вроджений птоз. Частим є дефект міжшлуночкової перетинки в серці, який виявляють за допомогою ехокардіографії.
Є припущення, що цей синдром або відповідає синдрому Даймонда-Блекфана, або є його різновидом.
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ J. M Aase, D. W. Smith Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate. A new inherited syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1968, 73: 606—609. (англ.)
- ↑ J. M Aase, D. W. Smith. Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1969, 74: 471—474. (англ.)
Джерела[ред. | ред. код]
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Aase-Smith syndrome [1] [Архівовано 21 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Jon Morton Aase [2] [Архівовано 12 березня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. David Weyhe Smith [3] [Архівовано 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
|
