ARX
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
ARX (англ. Aristaless related homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 562 амінокислот, а молекулярна маса — 58 160[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSNQYQEEGC | SERPECKSKS | PTLLSSYCID | SILGRRSPCK | MRLLGAAQSL | ||||
PAPLTSRADP | EKAVQGSPKS | SSAPFEAELH | LPPKLRRLYG | PGGGRLLQGA | ||||
AAAAAAAAAA | AAAAATATAG | PRGEAPPPPP | PTARPGERPD | GAGAAAAAAA | ||||
AAAAAWDTLK | ISQAPQVSIS | RSKSYRENGA | PFVPPPPALD | ELGGPGGVTH | ||||
PEERLGVAGG | PGSAPAAGGG | TGTEDDEEEL | LEDEEDEDEE | EELLEDDEEE | ||||
LLEDDARALL | KEPRRCPVAA | TGAVAAAAAA | AVATEGGELS | PKEELLLHPE | ||||
DAEGKDGEDS | VCLSAGSDSE | EGLLKRKQRR | YRTTFTSYQL | EELERAFQKT | ||||
HYPDVFTREE | LAMRLDLTEA | RVQVWFQNRR | AKWRKREKAG | AQTHPPGLPF | ||||
PGPLSATHPL | SPYLDASPFP | PHHPALDSAW | TAAAAAAAAA | FPSLPPPPGS | ||||
ASLPPSGAPL | GLSTFLGAAV | FRHPAFISPA | FGRLFSTMAP | LTSASTAAAL | ||||
LRQPTPAVEG | AVASGALADP | ATAAADRRAS | SIAALRLKAK | EHAAQLTQLN | ||||
ILPGTSTGKE | VC |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література[ред. | ред. код]
- Turner G., Partington M., Kerr B., Mangelsdorf M., Gecz J. (2002). Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation. Am. J. Med. Genet. 112: 405—411. PMID 12376946 DOI:10.1002/ajmg.10714
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ARX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18060 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96QS3 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|