Оротацидурія
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
| Оротацидурія | |
|---|---|
| Спеціальність | гематологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | D53.0 |
| OMIM | 258900 |
| DiseasesDB | 29294 |
| MeSH | C537136 |
| SNOMED CT | 47641009 |
Оротацидурія — це спадкове захворювання, яке характеризується зниженням активності ферменту (оротатфосфорибозилтрансфераза) який каталізує перетворення оротової кислоти в оротидилову кислоту, а потім уридилову. Внаслідок цього оротатова кислота накопичується в значних кількостях в організмі і викликає дане захворювання.
|
