Синдром Пфайффера
| Синдром Пфайффера | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | ревматологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD24.G0 |
| OMIM | 101600 |
| DiseasesDB | 32145 |
| MeSH | D000168 |
 Pfeiffer syndrome у Вікісховищі | |
Синдром Пфайфера — рідкісний генетичний розлад, що характеризується передчасним «зрощенням» деяких кісток черепа (краніосиностоз), яке перешкоджає подальшому росту черепа і тим самим пошкоджує форму голови та обличчя[1] Синдром Пфайфера також впливає на кістки рук і ніг.
Даний синдром названий на честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012)[2][3], який в 1964 році перерахував риси обличчя, які притаманні кроні синостозу, такі як високий опуклий лоб і верхньощелепна гіпоплазія (значно випирають очі, підпирають кістки щік). З синдромом Пфайфера народжується одна дитина на 100 000 новонароджених[4].
Генетика
Синдром Пфайфера значно пов'язаний з мутаціями рецепторів фактора росту фібробластів 1 і 2. Ці рецептори дуже важливі для правильного розвитку кісток[5].
Особливості
Багато особливостей рис обличчя, які описує Пфайфер, є результатом передчасного «зрощення» кісток черепа. Голова не здатна нормально рости і розвиватися, що веде до того, що очі набувають опуклу форму і стають широко розкритими, верхня щелепа слаборозвинена, а ніс виглядає як дзьоб. Близько 50 відсотків дітей з синдромом Пфайффера втрачають слух і мають проблеми з зубами. Широкі великі пальці на руках і ногах — особливі ознаки цього синдрому.
Класифікація
Синдром Пфайфера підрозділяється на три типи:
- 1-й тип, також відомий як класичний синдром Пфайфера, має симптоми, перераховані вище. Більшість людей з цим типом мають досить повноцінне життя і володіють нормальним інтелектом.
- 2-й і 3-й типи більш серйозні і пов'язані з проблемами нервової системи. Передчасне «зрощення» кісток черепа може обмежити зростання мозку, що може привести до затримки в розвитку та інших неврологічних проблем.
- 2-й тип відрізняється від 3-го типу тим, що може привести до формування голови у вигляді конюшинового листа, причиною цього є велике «зрощення» кісток черепа.
Джерело
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ synd/3477 на Whonamedit?
- ↑ Pfeiffer R.A. Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia // European Journal of Pediatrics[en]. — 1964. — Т. 90 (3 листопада). — С. 301—320. — PMID 14316612 .
- ↑ Vogels A., Fryns J.P. Pfeiffer syndrome // Orphanet Journal of Rare Diseases[en]. — 2006. — Vol. 1 (3 November). — P. 19. — DOI:. — PMID 16740155 .
- ↑ Chan C.T., Thorogood P. Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development // Pediatric Research[en] : journal. — 1999. — Vol. 45, no. 1 (1). — P. 46—53. — DOI:. — PMID 9890607 .
