Хвороба Менкеса
| Хвороба Менкеса | |
|---|---|
 Фенотипний прояв хвороби Менкеса в дитини: рідке кучеряве волосся, блідуватість обличчя, кругловиді щоки, дратівливість | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | E83.0 |
| OMIM | 309400 |
| DiseasesDB | 8029 |
| MedlinePlus | 001160 |
| eMedicine | neuro/569 |
| MeSH | D007706 |
 Menkes disease у Вікісховищі | |
Хворо́ба Мéнкеса (англ. Menkes disease; синоніми: хвороба кучерявого волосся, трихополідистрофія, хвороба сталевого волосся) — Х-зчеплене спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну міді в організмі людини, що призводить до її нестачі. Найчастіше проявляється характерною кучерявістю волосся, затримкою росту та неврологічними розладами[1].
Захворювання виникає через мутації у гені, що кодує поліпептид ATP7A, АТФ-азу P-типу, яка транспортує катіон міді[2]. Хвороба Менкеса найчастіше проявляється у новонароджених (з частотою у світі від 1 на 100,000 до 1 на 250,000 новонароджених[3]), які за відсутності лікування не доживають до трьох років. На сьогодні пропонується симптоматичне лікування та внутрішнє введення мідь-вмісних препаратів[2].
Хворобу 1962 року вперше описав Джон Ганс Менкес (1928—2008)[4].
Спадковість[ред. | ред. код]
Хворобу Менкеса успадковують за X-зчепленим рецесивним типом. Ген, пов'язаний з цією хворобою, розташовується на X хромосомі, одній з двох статевих хромосом. У чоловіків (які мають лише одну X хромосому) потрібна лише одна змінена копія цього гену, щоб спричинити розлад. У жінок (які мають дві X хромосоми), потрібною є мутація обох копій гену, для того щоб спричинити захворювання, що є дуже малоймовірним. У зв'язку з цим, чоловіки є більш схильними до X-зчеплених захворювань. Характеристикою X-зчепленого успадкування є те, що тати не можуть передати X-зчеплені захворювання своїм синам[5].
Патогенез[ред. | ред. код]
Мідь в організмі переноситься у комплексі з амінокислотами[1]. Після гідролітичних реакцій мідьвмісних продуктів мідь потрапляє у кров, де накопичується в еритроцитах. Через мутації гену, що кодує білок АТФ-азу-7-альфа (ATP7A — поліпептид, що транспортує іони міді), порушується транспорт катіонів Сu++ через клітинні мембрани органів по всьому тілу, окрім печінки. Відтак проявляється виражена гіперкупремія[6] і порушується надходження міді з крові в тканини. Оскільки мідь потрібна для функціювання багатьох ензимів, порушується низка ферментних шляхів. Окрім цього, дефіцит міді впливає на структуру та функції багатьох тканин та органів.
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ а б Детский гастроэнтеролог: Функціональні та органічні хвороби кишечнику у дітей раннього віку: Хвороба Менкеса | Медицинские справочники серии "Библиотека «Здоровье Украины». www.dovidnyk.org. Архів оригіналу за 1 лютого 2016. Процитовано 18 січня 2016.
- ↑ а б БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА. www.rare-diseases.ru. Архів оригіналу за 12 квітня 2016. Процитовано 18 січня 2016.
- ↑ Research Overview. themenkesfoundation.org. Архів оригіналу за 12 лютого 2017. Процитовано 18 січня 2016.
- ↑ Menkes, John H.; Alter, Milton; Steigleder, Gerd K.; Weakley, David R.; Sung, Joo Ho (1 травня 1962). A Sex-Linked Recessive Disorder with Retardation of Growth, Peculiar Hair, and Focal Cerebral and Cerebellar Degeneration. Pediatrics (англ.). Т. 29, № 5. с. 764—779. ISSN 0031-4005. PMID 14472668. Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 18 січня 2016.
- ↑ Menkes syndrome. Genetics Home Reference. 8 лютого 2016. Архів оригіналу за 2 лютого 2016. Процитовано 14 лютого 2016.
- ↑ Гіперкупремія — термін, що позначає надмірний вміст міді у крові.
 |
Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Хвороба Менкеса |
|
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
