Користувач:Alex Blokha/Синдром Вільямса
| Alex Blokha/Синдром Вільямса | |
|---|---|
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q 93 . 8 Q 93 . 8 |
| МКХ-9 | 758.9 758.9 |
| OMIM | 194050 |
| MedlinePlus | 001116 |
| MeSH | D018980 |
Синдром Вільямса ( синдром «обличчя ельфа ») - синдром, що виникає як наслідок хромосомної патології. Люди, що страждають ним мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку, дуже низьким IQ, побутовою непристосованістю, при цьому мають вільну дуже розвинену мову з використанням рідкісних слів.
Синдром описаний в 1961 кардіологом з Нової Зеландії Дж. Вільямсом, який виділив серед своїх пацієнтів, у яких були виявлені подібні дефекти серцево-судинної системи, людей, які також мали схожу зовнішність і помірну розумову відсталість.
Хворі мають особливу будову обличчя, у спеціальній літературі зване «обличчям ельфа», оскільки воно нагадує обличчя ельфів в їх традиційному, фольклорному варіанті. Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середній лінії, опущені вниз повні щоки, великий рот з повними губами (особливо нижня), пласке перенісся, своєрідна форма носа з пласким тупим кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя.
Очі часто яскраво-блакитні, з зірчастою картиною райдужки та склерами синюватого кольору. Розріз очей своєрідний, з припухлостями навколо повік.
Для старших дітей характерні довгі, рідкісні зуби.
Подібність осіб посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік і своєрідну будову рота.
Жодна з цих рис не є обов'язковою, але їх загальне поєднання завжди присутнє.
Для цього синдрому характерний дефіцит наочно-образного мислення. Розумові порушення спостерігаються також в вербальних здібностях.
Рідке генетичне порушення сьомої хромосоми, клінічно проявляється у формі гіперкапнії.
- http://www.williamsjonok.ru/
- Williams syndrome - стаття на сайті eMedicine, автор - Lennox Huang.
- Словник медичних термінів