Синдром Андерманна
| Синдром Андерманна | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика і неврологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | G60.0 |
| OMIM | 218000 |
| MeSH | C536446 |
Синдром Андерманна (англ. Andermann syndrome, також відомий у медицині розвинених країн як англ. agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN); Charlevoix disease) — рідкісний сімейний синдром, що уражає обидві статі, характеризується в першу чергу агенезією (недорозвитком) мозолистого тіла, розумовою відсталістю та прогресуючою сенсорно-моторною нейропатією.
Поширеність
Згідно з оцінками, рівень поширеності в світі становить менше 1 на 1 млн людей. Проте у франко-канадського населення районів Сагенай і Лак-Сен-Жан у Квебеку (Канада) це відбувається набагато частіше, приблизно у співвідношенні 1 до 2100 новонароджених.
Етимологія
Названий на честь канадського лікаря Фредеріка Андерманна (англ. Frederick Andermann), який у 1972 році разом з іншими співробітниками вперше описав його[1].
Генетика і патогенез
Для синдрому характерне аутосомно-рецесивне передавання. Патогенез пов'язують з мутаціями на короткому плечі p хромосоми 15, які призводять до проблем кодування білка SLC12A6, який бере участь у транспорті іонів, зокрема калію, симпортному транспорті, альтернативному сплайсингу.
Клінічні ознаки
Починаються в дитинстві і включають:
- м'язову слабкість, аміотрофію — прогресуюче руйнування м'язів;
- зниження рефлексів, що виявляє неврологічне обстеження;
- інші прояви недорозвитку мозолистого тіла;
- різного ступеня зміни інтелекту та затримки розвитку;
- різноманітні психіатричні проблеми, включаючи параноїдальні зміни, депресію, галюцинації та аутичні нахили.
Діагностика
Заснована на трудомісткому і дорогому методу визначення порушень утворення SLC12A6. Зміни мозолистого тіла виявляють за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ).
Лікування
Етіотропного лікування не існує. Використовують симптоматичні препарати, зокрема, нейролептики. Прогноз несприятливий.
Примітки
- ↑ Eva Andermann, F. Andermann, Marie Joubert, G. Karpati, S. Carpenter, Denis Melanson. Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: A syndrome of mental retaradtion, areflexia, and paraparesis. Transactions of the American Neurological Association, New York, 1972, 97: 242—244. (англ.)
Джерела
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Andermann syndrome [1] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Frederick Andermann [2] (англ.)
- Andermann syndrome. Genetics Home Reference [3] (англ.)
- Andermann syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [4] (англ.)
- Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome [5] (англ.)
- Dupré N, Howard HC, Rouleau GA. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2017. [6] (англ.)