Медична генетика (або генетика людини, клінічна генетика, генопатологія) — галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій[1].
Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. Існують речовини, введення яких допомагає запобігти дефектів та патологій, якщо їх ввести на ранньому етапі ембріонального розвитку. Існує визначення батьківства з високою ймовірністю 99% за допомогою ДНК.
Лильин Евгений Теодорович, Богомазов Евгений Александрович, Гофман-Кадошников Платон Борисович. Медицинская генетика для врачей. — Москва : «Медицина», 1983. — 144 с. — (Библиотека практического врача. Важнейшие вопросы внутренней медицины) — 100 000 прим.(рос.)
