Медична генетика (або генетика людини, клінічна генетика, генопатологія) — галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій[1]. Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини.
Лильин Евгений Теодорович, Богомазов Евгений Александрович, Гофман-Кадошников Платон Борисович Медицинская генетика для врачей. — Москва : «Медицина», 1983. — 144 с. — (Библиотека практического врача. Важнейшие вопросы внутренней медицины). — 100 000 прим.(рос.)
