Медична генетика (або генетика людини, клінічна генетика, генопатологія) — галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій[1].
Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. Існують речовини, введення яких допомагає запобігти дефектів та патологій, якщо їх ввести на ранньому етапі ембріонального розвитку. Існує визначення батьківства з високою ймовірністю 99% за допомогою ДНК.
Медична генетика: Підручник / Г. Й. Путинцева. Київ: Медицина, 2008. 392 с.
Медична генетика : підручник для вузів / Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. Тернопіль : Укрмедкнига, 2004 . 188 с. ISBN 966-673-038-3
Медична біологія / За ред. В. П. Пішака, Ю. І. Бажори. Підручник. - Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. - 656 с: іл. Ел.джерело ISBN966-7890-35-X (С.150-238)
Основи медичної генетики : навч. посіб. для студ. та лікарів-інтернетів вищ. мед. закл. освіти III-IV рівнів акредитації / Т.І.Бужієвська. - К. : Здоров'я, 2001. - 136 с.
(рос.) Медицинская генетика для врачей. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б.- М:«Медицина», 1983.- 144 с.
