Плоїдність

Плоїдность — характеристика клітини або багатоклітинного організму відносно складу хромосом, що знаходяться в ядрі клітини (для еукаріотів). Звичайно термін використовується тільки для клітин еукаріотів, тому що бактерії та археї завжди гаплоїдні згідно визначенню.

Розрізняють гаплоїдні клітини (з одинарним набором непарних хромосом), диплоїдні (з парними хромосомами), поліплоїдні (їх нерідко називають, залежно від того, скільки разів в ядрі клітини повторюється гаплоїдний набір, конкретно трі-, тетра-, гексаплоїдними і т. д.) і анеуплоїдні (коли подвоєння або втрата парності — нулісомія — охоплює не весь геном, а лише обмежене число хромосом). Поліплоїдія (збільшення числа хромосом в ядрі клітки, кратне гаплоїдному набору) не слід плутати із збільшенням кількості ядер в клітині.

Чергування гаплоїдної і диплоїдної фаз в життєвому циклі

У нормі у більшості організмів, для яких відомий статевий процес, в життяєвому циклі відбувається правильне чергування гаплоїдної і диплоїдної фаз. Гаплоїдні клітини утворюються в результаті мейотичного поділу диплоїдних клітин, після чого у деяких організмів (рослини, гриби) вони можуть розмножуватися за допомогою мітотичних поділів з утворенням гаплоїдного багатоклітинного тіла. Диплоїдні клітини утворюються з гаплоїдних в результаті статевого процесу (злиття статевих кліток, або гамет) з утворенням зіготи, після чого можуть розмножуватися за допомогою мітотічних поділів (у рослин, водоростей і тварин) з утворенням диплоїдного багатоклітинного тіла.

Порушення плоїдності у людини

У людини, як і у переважної більшості багатоклітинних тварин, велика частина кліток диплоїдні. Гаплоїдни тільки зрілі статеві клітки, або гамети. Порушення плоїдності (як анеуплоїдія, так і рідкісніша поліплоїдія) приводять до серйозних хвороб. Приклади анеуплоїдії у людини: синдром Дауна — трісомія по 21-ій хромосомі (21-а хромосома представлена трьома копіями), синдром Кляйнфельтера — надмірна X хромосома (XXY), синдром Тернера — нулісомія по одній з статевих хромосом (X0). Описані також трісомія по X хромосомі і випадки трісомії по деяких іншим аутосомам (крім 21-ої). Приклади поліплоїдії рідкісні, проте відомі як абортивні тріплоїдні зародки, так і тріплоїдні новонароджені (термін їх життя при цьому не перевищує кількох днів) і диплоїдно-тріплоїдні мозаїкі.

Посилання

• Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х т. Пер. с англ. М. Мир, 1989.