Синдром Тернера

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Синдром Тернера
Дівчинка з синдромом Тернера до і після операції на шиї
Дівчинка з синдромом Тернера до і після операції на шиї
Інші назви Ullrich–Turner syndrome, gonadal dysgenesis, 45X, 45X0
Спеціальність Педіатрія, medical genetics
Симптоми Webbed neck, short stature, swollen hands and feet[1]
Ускладнення Heart defects, diabetes, low thyroid hormone[1]
Початок At birth[1]
Тривалість Long term
Причини Missing X chromosome[2]
Метод діагностики Physical signs, genetic testing[3]
Препарати Human growth hormone, estrogen replacement therapy[4]
Прогнози Shorter life expectancy[5]
Частота 1 in 2,000 to 5,000[6][7]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q96
DiseasesDB 13461
MeSH D014424
CMNS: Turner syndrome у Вікісховищі

Синдром Тернера (також відомий як 45 X або 45 X0) — генетична аномалія, при якій у жінки частково або повністю відсутня Х-хромосома.[2] Ознаки та симптоми хвороби варіюються серед хворих.[1] Часто при народженні видно коротку шию, мало волосся на задній частині шиї, є короткого зросту, з наче розпухлими руками і ногами.[1] Як правило, хворі мають порушення менструального циклу та недорозвинені груди, більшість залишаються стерильними.[1] Дефекти серця, діабет і низький рівень тироїдних гормонів зустрічаються частіше.[1] Більшість людей з цією хворобою мають нормальний інтелект.[1] Найчастіше виникають проблеми з зором і слухом.[5]

Синдром Тернера зазвичай не успадковується від хворих батьків[8] Ніякі екологічні ризики не відомі, а вік матері не грає ролі.[8][9] Синдром Тернера обумовлений хромосомною аномалією, при якій всі або частина одного з Х-хромосом відсутня або змінена.[10] У нормі у людини 46 хромосом, люди з СТ мають 45.[10] Хромосомні аномалії можуть бути присутніми лише в деяких клітинах, і в цьому випадку вона відома як СТ із мозаїцизмом.[5] У цьому випадку симптоми не так сильно виражені або взагалі відсутні.[11] Діагностика основана на фізичних ознаках та генетичному тестуванні.[3]

Лікування від синдрому Тернера не відоме.[4] Лікування може допомогти з симптомами.[4] Ін'єкції гормону росту людини в дитинстві можуть збільшити ріст дорослих.[4] Замісна естрогенна терапія може сприяти розвитку грудей і стегон.[4] Медична допомога часто потрібна для вирішення інших проблем із здоров'ям з якими пов'язаний СТ[4]

Синдром Тернера зустрічається від одного до 2000[6] і одній з 500 жінок при народженні.[7] Всі регіони світу та культури страждають однаково.[8] Як правило, люди з СТ мають меншу тривалість життя, в основному через серцеві проблеми та діабет.[5]

Ознаки і симптоми[ред. | ред. код]

Лімфодема, набряк ніг у новонародженого із СТ

З наступних загальних симптомів синдрому Тернера, людина може мати будь-яку комбінацію симптомів:

  • Короткий зріст
  • Лімфедема (набряк) рук і ніг новонародженого
  • Широкі груди і широко розставлені соски
  • Низька задня зачіска
  • Низько розміщенні вуха
  • Репродуктивна стерильність
  • Рудиментарні гонадні смуги яєчників (недорозвинені статеві структури, які пізніше стають фіброзними)
  • Аменорея, відсутність менструального періоду
  • Підвищення ваги, ожиріння
  • Маленькі нігтіі риси обличчя
  • Перетинчаста шия від кістозної гігроми в дитинстві
  • Стеноз аортального клапана
  • Коарктація аорти
  • Двостулковий аортальний клапан (найбільш поширена серцева проблема)
  • Підкова нирки
  • Порушення зору — склера, рогівка, глаукома та ін.
  • Інфекції вух і втрата слуху
  • Висока талія до стегна (стегна не набагато більші за талію)
  • Розлад дефіциту уваги з гіперактивністю (проблеми з концентрацією, пам'яттю, увагою з гіперактивністю, що спостерігаються переважно в дитячому та юнацькому віці)
  • Невербальна нездатність до навчання (проблеми з математикою, соціальними навичками та просторовими відносинами)

Інколи може зустрічатись невелика нижня щелепа (мікрогнатію),[12] м'які перевернуті нігті. Рідше зустрічаються пігментні кроти, втрата слуху і високі аркові піднебіння (вузька верхня щелепа). Синдром Тернера проявляється по-різному у кожного хвороuо, який страждає від цього стану; отже, жодні дві особи не мають однакових функцій.

Пренатальний період[ред. | ред. код]

Незважаючи на відмінний постнатальний прогноз, вважається, що 99 % випадків синдрому Тернера закінчуються викиднем або мертвонародженням,[13] і до 15 % всіх раптових абортів мають каріотип 45, X.[14][15]

Серцево-судинна система[ред. | ред. код]

Частота серцево-судинних вад розвитку у пацієнтів із синдромом Тернера коливається від 17 %[16] до 45 %.[17] Зміни, знайдені в різних дослідженнях, в основному пояснюються варіаціями неінвазивних методів, що використовуються для скринінгу різних типів уражень, які вони можуть характеризувати.[18] Однак,[19] це може бути просто пов'язане з невеликою кількістю суб'єктів у більшості досліджень.

Різні каріотипи можуть мати різні показники серцево-судинних вад розвитку. У двох дослідженнях виявлена частота серцево-судинних вад розвитку 30 %[20] і 38 %[21] у групі чистої 45, X моносомії. Враховуючи інші каріотичні групи, вони повідомили про поширеність 24,3 %[20] і 11 %[21] у людей з мозаїчною X моносомією, і 11 % у людей з Х-хромосомними структурними порушеннями.[20]

Більш високий показник у групі чистих 45, Х моносомій обумовлений, перш за все, різницею в частоті аномалій аортальних клапанів і коарктації аорти, двох найбільш поширених серцево-судинних вад розвитку.

Вроджена вада серця[ред. | ред. код]

Найбільш часто спостерігаються вроджені обструктивні ураження лівої сторони серця, що призводять до зменшення току крові на цій стороні серця. Сюди відносяться двостатевий аортальний клапан і коарктація (звуження) аорти. Більше 50 % серцево-судинних вад у осіб з синдромом Тернера, в одному з досліджень, були двостатевими аортальними клапанами або коарктацією аорти (зазвичай предукталь), самостійно або в комбінації.[19]

Інші вроджені вади серцево-судинної системи, такі як частковий аномальний венозний дренаж і стеноз аортального клапана або аортальна регургітація, також частіше зустрічаються в синдромі Тернера, ніж у загальній популяції. Гіпопластичний синдром лівого серця являє собою найбільш серйозне скорочення лівосторонніх структур.

Двухсекційний аортальний клапан[ред. | ред. код]

До 15 % дорослих з синдромом Тернера мають двокамерні клапани аорти, що означає лише дві замість трьох частин клапанів головної кровоносної судини, що ведуть від серця. Оскільки двостулкові клапани здатні правильно регулювати кровообіг, ця умова може залишатися непоміченою без регулярного обстеження. Тим не менш, двостулкові клапани, швидше за все, погіршуються і пізніше виходять з ладу. Кальцифікація також відбувається в клапанах[22] що може призвести до прогресуючої дисфункції клапанів, про що свідчить стеноз аорти або регургітація.[23]

При швидкості від 12,5 %[20] до 17,5 % (Dawson-Falk et al., 1992), бікузидальний аортальний клапан є найбільш поширеним вродженим вадами розвитку, що впливають на серце при цьому синдромі. Зазвичай вона виділяється, але її можна побачити в поєднанні з іншими аномаліями, зокрема коарктацією аорти.

Коарктація аорти[ред. | ред. код]

Між 5 % і 10 % тих, хто народився з синдромом Тернера, мають коарктацію аорти, вроджене звуження низхідної аорти, як правило, тільки дистально від початку лівої підключичної артерії (артерія, яка відгалужує арку аорти лівої руки) і протилежно артеріальному протоку. Оцінки поширеності цієї паталогії у пацієнтів із синдромом Тернера коливаються від 6,9[20] до 12,5 %. Коарктація аорти у жінки виявляє синдром Тернера і свідчить про необхідність подальших тестів, таких як аналіз каріотип.

Частковий аномальний венозний дренаж[ред. | ред. код]

Ця аномалія є відносно рідкісним вродженим серцевим захворюванням у загальній популяції. Поширеність цієї аномалії також низька (близько 2,9 %) при синдромі Тернера. Проте відносний ризик становить 320 у порівнянні із загальним населенням. Дивно, що синдром Тернера пов'язаний з незвичайними формами часткового аномального венозного дренування.[20][24]

У пацієнта з синдромом Тернера лівобічні серцево-судинні вади розвитку можуть призвести до підвищеної сприйнятливості до бактеріального ендокардиту. Таким чином, необхідно враховувати профілактичні антибіотики, коли проводяться процедури з високим ризиком ендокардиту, наприклад, чищення зубів.[23]

Синдром Тернера часто асоціюється з стійкою гіпертензією, іноді в дитинстві.

Розширення аорти, розтин і розрив[ред. | ред. код]

Два дослідження показали дилатацію аорти в синдромі Тернера, як правило, включаючи корінь висхідної аорти і іноді поширюючись через дугу аорти до низхідної аорти, або в місці попередньої коарктації репарації аорти.[25]

  • Дослідження, яке оцінило 28 дівчат з синдромом Тернера, виявило більший діаметр коренів аорти у людей з синдромом Тернера, ніж у контрольній групі (відповідно до площі поверхні тіла). Тим не менш, діаметри аортального кореня, знайдені у пацієнтів з синдромом Тернера, все ще були в межах.[26]
  • Це було підтверджено дослідженням, в якому було оцінено 40 пацієнтів з синдромом Тернера.[17]

Дослідження показало в основному ті ж висновки: більший середній діаметр коренів аорти, який, проте, залишається в межах норми до площі поверхні тіла.

Чи є діаметри коренів аорти, які є відносно великими до площі поверхні тіла, але все ще знаходяться в межах норми, означають ризик прогресуючої дилатації залишається недоведеною.[19]

Фактори ризику розриву аорти[ред. | ред. код]

Серцево-судинні вади (коарктація аорти і деякі інші лівобічні серцеві вади) і гіпертонія схильні до розширення аорти і розсічення в загальній популяції. Дійсно, ці ж фактори ризику виявляються у більш ніж 90 % пацієнтів з синдромом Тернера, які розвивають дилатацію аорти. Лише невелика кількість пацієнтів (близько 10 %) не має явних схильних факторів ризику. Ризик розвитку гіпертонії збільшується в три рази у пацієнтів з синдромом Тернера. Через своє відношення до аортального розтину, артеріальний тиск повинен регулярно контролюватися, а гіпертонія повинна лікуватися агресивно з метою збереження артеріального тиску нижче 140/80 мм рт. Як і при інших серцево-судинних вадах розвитку, ускладнення дилатації аорти зазвичай пов'язують з каріотипом 45, X.[23]

Патогенез аортального розтину і розриву[ред. | ред. код]

Точна роль, яку ці фактори ризику відіграють у процесі, що призводить до розриву, неясна. Вважається, що дилатація коренів аорти пов'язана з мезенхімальним дефектом, оскільки в деяких дослідженнях було виявлено патологічні ознаки кістозного медіального некрозу. Зв'язок між подібним дефектом і дилатацією аорти добре встановлюється в таких хворобах, як синдром Марфана. Крім того, аномалії в інших мезенхімальних тканинах (кістковий матрикс і лімфатичні судини) свідчать про аналогічний первинний мезенхімальний дефект у пацієнтів з синдромом Тернера.[25] Проте жодні дані не свідчать про те, що у пацієнтів із синдромом Тернера достовірно більший ризик розширення аорти і розсічення при відсутності факторів, що впоивають. Отже, ризик асекції аортального синдрому, є наслідком структурних серцево-судинних вад розвитку, а не відображенням властивої аномалії сполучної тканини. Природна дилатація коренів аорти невідома, але через його летальний потенціал цю аномалію аорти потрібно ретельно контролювати.

Скелет[ред. | ред. код]

Нормальний розвиток скелета пригнічується через велику різноманітність факторів, переважно гормональних. Середній зріст жінки з синдромом Тернера, за відсутності лікування гормоном росту, становить 140 см. Пацієнти з мозаїцизмом Тернера можуть досягти нормального середнього зросту.

Четверта п'ясткова кістка (четвертий палець і безіменний палець) може бути надзвичайно коротким, як і п'ятий.

Через недостатнє виробництво естрогену, багато хто з синдромом Тернера мають остеопороз. Це може знизити висоту далі, а також загострити викривлення хребта, можливо, призводить до сколіозу. Це також пов'язано з підвищеним ризиком переломів кісток.

Нирки[ред. | ред. код]

Приблизно одна третина всіх жінок з синдромом Тернера мають одну з трьох аномалій нирок:

  1. Єдина, підковоподібна нирка з одного боку тіла
  2. Аномальна система збору сечі
  3. Поганий кровотік до нирок

Деякі з цих умов можна виправити хірургічним шляхом. Навіть із цими аномаліями нирки більшості жінок з синдромом Тернера функціонують нормально.

Щитовидна залоза[ред. | ред. код]

Приблизно одна третина всіх жінок з синдромом Тернера мають захворювання щитовидної залози.[23] Зазвичай це гіпотиреоз, зокрема тиреоїдит Хашимото. Якщо виявлено, його можна легко лікувати добавками гормонів щитовидної залози.

Діабет[ред. | ред. код]

У жінок з синдромом Тернера спостерігається помірно підвищений ризик розвитку діабету 1 типу в дитячому віці і істотно підвищений ризик розвитку діабету 2 типу до дорослих років. Ризик розвитку цукрового діабету 2 типу може бути істотно знижений шляхом збереження здорової ваги.

Когнітивна сфера[ред. | ред. код]

Синдром Тернера зазвичай не викликає інтелектуальної недостатності або погіршує пізнання. Тим не менш, труднощі в навчанні є досить поширеними серед жінок з синдромом Тернера, особливо із особливими труднощами у сприйнятті просторових відносин, таких як невербальний розлад навчання. Це також може проявлятися як труднощі з моторним контролем або з математикою.[27] Хоча це не можна виправити, в більшості випадків це не викликає труднощів у повсякденному житті. Більшість пацієнтів із синдромом Тернера працюють і ведуть продуктивне життя.

Крім того, рідкісний різновид синдрому Тернера, відомий як «синдром кільцевого X Тернера», має близько 60 % асоціацій з інтелектуальною недостатністю. Цей тип становить близько 2–4 % від усіх випадків синдрому Тернера.[28]

Психологічна сфера[ред. | ред. код]

У жінок з синдромом Тернера можуть виникнути несприятливі психосоціальні наслідки. Дослідження показують можливу асоціацію між віком при постановці діагнозу і збільшенням вживання шкідливих речовин і депресивними симптомами.[29]

Репродуктивна сфера[ред. | ред. код]

Жінки з синдромом Тернера майже завжди безплідними. Хоча деякі жінки з синдромом Тернера успішно завагітніли і перенесли вагітність, це дуже рідко і зазвичай обмежується тими жінками, у яких каріотипи не є 45, X.[30][31] Навіть коли відбуваються такі вагітності, є більш високий, ніж середній ризик викидня або вроджених дефектів, в тому числі синдром Тернера або синдром Дауна.[32] Деякі жінки з синдромом Тернера, які не в змозі завагітніти без медичного втручання, можуть використовувати ЕКЗ або інші способи лікування безпліддя.[33]

Зазвичай, замісна терапія естрогенами використовується для стимулювання зростання вторинних статевих ознак у той час, коли має бути початок статевого дозрівання. Хоча дуже мало жінок з синдромом Тернера менструюють спонтанно, естрогенна терапія вимагає регулярного пролиття слизової оболонки матки («відміни кровотечі») для запобігання її надмірного росту. Зняття кровотечі може бути викликане щомісячно, як менструація, або рідше, зазвичай кожні три місяці, якщо пацієнт бажає. Естрогенна терапія не робить жінку з нефункціональними яєчниками фертильними, але вона відіграє важливу роль у допоміжній репродукції; здоров'я матки необхідно підтримувати за допомогою естрогену, якщо жінка, яка має право на використання синдрому Тернера, бажає використовувати ЕКО (використовуючи доновані ооцити).

Особливо в мозаїчних випадках синдрому Тернера, що містить Y-хромосому (наприклад, 45, X / 46, XY) через ризик розвитку злоякісної пухлини яєчників (найчастіше це гонадобластома), гонадэктомія.[34][35] Синдром Тернера характеризується первинною аменореєю, передчасною недостатністю яєчників (гіпергонадотропним гіпогонадизмом), гонадами смуг і безпліддям (однак технологія (особливо донорство ооцитів) забезпечує можливість вагітності у цих пацієнтів). Типовим є нездатність розвинути вторинні статеві ознаки (сексуальний інфантилізм).

Причина[ред. | ред. код]

Синдром Тернера обумовлений відсутністю однієї повної або часткової копії Х-хромосоми в деяких або всіх клітинах. Аномальні клітини можуть мати тільки один X (моносомію) (45, X) або на них може впливати один з декількох типів часткової моносомії, як видалення короткого плеча однієї Х-хромосоми (46, X, del (Xp) або наявність ізохромосоми з двома q плечима (46, X, i (Xq))[36] Синдром Тернера має чіткі особливості через відсутність псевдоавтосомних областей, які, як правило, позбавлені X-інактивації.[5] У мозаїчних особинах клітини з X моносомією (45, X) можуть зустрічатися разом з клітинами, які є нормальними (46, XX), клітинами, які мають часткові моносомії, або клітинами, які мають Y-хромосому (46, XY).[36] Наявність мозаїцизму оцінюється відносно часто у постраждалих осіб (67–90 %).[36]

Успадкування[ред. | ред. код]

У більшості випадків, коли відбувається моносомія, Х-хромосома походить від матері.[37] Це може бути пов'язано з нерозривним зв'язком у батька. Мейотичні помилки, що призводять до вироблення Х з псевдозміщенням або ненормальними хромосомами Y, також знаходяться в основному у батька.[38] З іншого боку, ізохромосома Х або кільцева хромосома Х формуються однаково часто обома батьками.[38] В цілому, функціональна Х-хромосома зазвичай походить від матері.

У більшості випадків синдром Тернера є спорадичним явищем, і для батьків особи з синдромом Тернера ризик рецидиву не збільшується для наступних вагітностей. Рідкісні винятки можуть включати наявність збалансованої транслокації Х-хромосоми у батьків або там, де мати має 45, X-мозаїзм обмежується її статевими клітинами.[39]

Діагностика[ред. | ред. код]

45X каріотип, що показує непарний X у нижньому правому куті

Синдром Тернера може бути діагностований шляхом амніоцентезу або відбору проб хоріона під час вагітності.

Зазвичай плоди із синдромом Тернера можна виявити за допомогою аномальних ультразвукових даних (наприклад, дефект серця, аномалія нирок, кістозний гігрома, асцит). У дослідженні 19 європейських реєстрів у 67,2 % випадків діагностованого на ранніх стадіях синдрому Тернера було виявлено порушення на УЗД. 69,1 % випадків мали одну аномалію, а 30,9 % мали дві або більше аномалій.[40]

Післяпологовий період[ред. | ред. код]

Синдром Тернера може бути діагностований постнатально в будь-якому віці. Часто його діагностують при народженні через серцеві проблеми, незвично широку шию або набряк рук і ніг. Тим не менш, вона також є загальною для недіагностики протягом декількох років, як правило, до тих пір, поки дівчина не досягне віку статевого дозрівання / підліткового віку, і вона не розвивається належним чином (зміни, пов'язані з пубертатом не відбуваються). У дитинстві короткий зріст може свідчити про синдром Тернера.[41]

Тест, званий каріотипом, також відомий як хромосомний аналіз, аналізує хромосомний склад індивіда. Це тест на вибір для діагностики синдрому Тернера.

Лікування[ред. | ред. код]

Як хромосомний стан, то немає ліків проти синдрому Тернера. Однак можна зробити багато, щоб мінімізувати симптоми. Наприклад:[42]

  • Зростання гормону, як самостійно, так і з низькою дозою андрогенів, збільшить ріст і, можливо, кінцеву висоту дорослих. Гормон росту затверджений Адміністрацією США з питань харчових продуктів і медикаментів для лікування синдрому Тернера і охоплений багатьма страховими планами.[42][43] Є докази того, що це є ефективним, навіть у дітей ясельного віку.[44]
  • Замісна естрогенна терапія, така як протизаплідні таблетки, використовувалася, оскільки цей стан було описано в 1938 році для сприяння розвитку вторинних статевих ознак. Естрогени мають вирішальне значення для підтримання гарної цілісності кісток, здоров'я серцево-судинної системи та здоров'я тканин.[42] Жінки з синдромом Тернера, які не мають спонтанного статевого дозрівання і не отримують естрогену, мають високий ризик розвитку остеопорозу та захворювань серця.
  • Сучасні репродуктивні технології також використовувалися, щоб допомогти жінкам з синдромом Тернера завагітніти, якщо вони цього бажають. Наприклад, донорська яйцеклітина може бути використана для створення ембріона, який несе жінка з синдромом Тернера.[42]
  • Зрілість матки позитивно пов'язана з роками використання естрогену, історією спонтанного менархе і негативно пов'язана з відсутністю поточної замісної гормональної терапії.[45]

Епідеміологія[ред. | ред. код]

Синдром Тернера протікає від одного до 2000 року[6] і одного з 5000 жінок при народженні.[7]

Приблизно 99 відсотків плодів з синдромом Тернера спонтанно припиняються протягом першого триместру.[46] Синдром Тернера становить близько 10 % від загальної кількості спонтанних абортів у Сполучених Штатах.[34]

Історія[ред. | ред. код]

Вперше ця хвороба була описана радянським ендокринологом М. Шерешевським в 1925 р.[джерело?] Він вважав, що причиною хвороби є дисфункція передньої частки гіпофіза. В 1938 р. американський ендокринолог Генрі Тернер описав симптоми, в 1959 році Чарлз Форд описав етіологію хвороби, а саме, моносомію за X-хромосомою.

Див. також[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. а б в г д е ж и What are the symptoms of Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 27 March 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  2. а б Turner Syndrome: Overview. Національний інститут охорони здоров'я та розвитку людини Юніс Кеннеді Шрайвер[en]. 3 April 2013. Архів оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  3. а б How do health care providers diagnose Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  4. а б в г д е What are common treatments for Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 29 March 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  5. а б в г д Sybert VP, McCauley E (September 2004). Turner's syndrome. The New England Journal of Medicine 351 (12): 1227–38. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  6. а б в Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (June 2006). Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Archives of Disease in Childhood 91 (6): 513–20. PMC 2082783. PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. Архів оригіналу за 2012-03-07. 
  7. а б в Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (вид. Sixth). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. с. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Архів оригіналу за 2017-09-10. 
  8. а б в How many people are affected or at risk?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  9. Cummings, Michael (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. с. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Архів оригіналу за 2017-09-10. 
  10. а б Turner Syndrome: Condition Information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 29 March 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  11. What causes Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  12. Bradshaw, Karen D.; Schorge, John O.; Schaffer, Joseph; Halvorson, Lisa M.; Hoffman, Barbara G. (2008). Amenorrhea. Williams' Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9. 
  13. Danielsson, Krissi (March 12, 2009). Turner Syndrome (Monosomy X) and Pregnancy Loss. Архів оригіналу за 15 March 2012. Процитовано 17 March 2012. 
  14. Curtis, Michele; Antoniewicz, Leah; Linares, Silvia T. (2014). Glass' Office Gynecology (en). Lippincott Williams & Wilkins. с. 226. ISBN 9781608318209. 
  15. Weston, Gareth; Vollenhoven, Beverly; McNeilage, Jane (2009). Practice OSCEs in Obstetrics & Gynaecology: A Guide for the Medical Student and MRANZCOG exams (en). Elsevier Health Sciences. с. 85. ISBN 978-0729578677. 
  16. (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
  17. а б Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (August 1992). Cardiovascular evaluation in Turner syndrome: utility of MR imaging. Australasian Radiology 36 (3): 204–9. PMID 1445102. doi:10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x. 
  18. (Ho et al., 2004).
  19. а б в Sybert VP (January 1998). Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome. Pediatrics 101 (1): E11. PMID 9417175. doi:10.1542/peds.101.1.e11. 
  20. а б в г д е Mazzanti L, Cacciari E (November 1998). Congenital heart disease in patients with Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner Syndrome (ISGTS). The Journal of Pediatrics 133 (5): 688–92. PMID 9821430. doi:10.1016/s0022-3476(98)70119-2. 
  21. а б Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sørensen KE, Kristensen BO (November 1994). Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner's syndrome. Archives of Disease in Childhood 71 (5): 433–6. PMC 1030059. PMID 7826114. doi:10.1136/adc.71.5.433. 
  22. Aortic Valve, Bicuspid на eMedicine
  23. а б в г Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA (February 2002). Turner's syndrome in adulthood. Endocrine Reviews 23 (1): 120–40. PMID 11844747. doi:10.1210/er.23.1.120. 
  24. Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, Magnani C, Bergamaschi R, Perri A, Tsingos E, Cacciari E (1999). Turner's syndrome: cardiologic profile according to the different chromosomal patterns and long-term clinical follow-Up of 136 nonpreselected patients. Pediatric Cardiology 20 (2): 108–12. PMID 9986886. doi:10.1007/s002469900416. Архів оригіналу за 2002-01-19. 
  25. а б Lin AE, Lippe B, Rosenfeld RG (July 1998). Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome. Pediatrics 102 (1): e12. PMID 9651464. doi:10.1542/peds.102.1.e12. 
  26. Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (August 1986). Aortic dilation in Turner syndrome. The Journal of Pediatrics 109 (2): 302–5. PMID 3734967. doi:10.1016/S0022-3476(86)80001-4. 
  27. Turner Syndrome. Mayo Clinic. November 18, 2017. Процитовано October 20, 2018. 
  28. Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (June 1983). Turner syndrome patients with a ring X chromosome. Clinical Genetics 23 (6): 447–53. PMID 6883789. doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x. 
  29. Reimann GE, Bernad Perman MM, Ho PS, Parks RA, Comis LE (August 2018). Psychosocial Characteristics of Women with a Delayed Diagnosis of Turner Syndrome. J. Pediatr. 199: 206–211. PMC 6063780. PMID 29753544. doi:10.1016/j.jpeds.2018.03.058. 
  30. Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). Turner's syndrome--review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome. Gynecologic and Obstetric Investigation 29 (2): 81–7. PMID 2185981. doi:10.1159/000293307. 
  31. Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (March 2005). Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins. Fertility and Sterility 83 (3): 769–72. PMID 15749515. doi:10.1016/j.fertnstert.2004.11.007. 
  32. Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (November 1979). Fertility in women with Turner's syndrome. Case report and review of literature. British Journal of Obstetrics and Gynaecology 86 (11): 833–5. PMID 508669. doi:10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x. 
  33. Hovatta O (April 1999). Pregnancies in women with Turner's syndrome. Annals of Medicine 31 (2): 106–10. PMID 10344582. doi:10.3109/07853899908998785. 
  34. а б Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA (February 2002). Turner's syndrome in adulthood. Endocrine Reviews 23 (1): 120–40. PMID 11844747. doi:10.1210/edrv.23.1.0457. 
  35. Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Müller J (September 2000). Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 85 (9): 3199–202. PMID 10999808. doi:10.1210/jcem.85.9.6800. 
  36. а б в Crespi B (August 2008). Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism. Evolutionary Applications 1 (3): 449–61. PMC 3352375. PMID 25567727. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x. 
  37. Monroy N, López M, Cervantes A, García-Cruz D, Zafra G, Canún S, Zenteno JC, Kofman-Alfaro S (January 2002). Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes. American Journal of Medical Genetics 107 (3): 181–9. PMID 11807897. doi:10.1002/ajmg.10113. 
  38. а б Uematsu A, Yorifuji T, Muroi J, Kawai M, Mamada M, Kaji M, Yamanaka C, Momoi T, Nakahata T (August 2002). Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes: implications for the mechanism leading to generation of a 45,X karyotype. American Journal of Medical Genetics 111 (2): 134–9. PMID 12210339. doi:10.1002/ajmg.10506. 
  39. Frías JL, Davenport ML (March 2003). Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics 111 (3): 692–702. PMID 12612263. doi:10.1542/peds.111.3.692. 
  40. Loscalzo, Melissa L.; Bondy, Carolyn A.; Biesecker, Barbara (2006). Issues in prenatal counseling and diagnosis in Turner Syndrome. International Congress Series 1298: 26–29. ISSN 05315131. doi:10.1016/j.ics.2006.07.005. 
  41. Turner Syndrome Symptoms, Treatment, Causes – What are the symptoms for Turner syndrome? - MedicineNet. Архів оригіналу за 2012-02-18. 
  42. а б в г Turner Syndrome Society of the United States. FAQ 6. What can be done?. Архів оригіналу за 2012-05-29. Процитовано 2007-05-11. 
  43. Bolar K, Hoffman AR, Maneatis T, Lippe B (February 2008). Long-term safety of recombinant human growth hormone in turner syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93 (2): 344–51. PMID 18000090. doi:10.1210/jc.2007-1723. <
  44. Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, Rubin K, Ross JL, Fechner PY, Gunther DF, Liu C, Geffner ME, Thrailkill K, Huseman C, Zagar AJ, Quigley CA (September 2007). Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92 (9): 3406–16. PMID 17595258. doi:10.1210/jc.2006-2874. 
  45. Uterine Development in Turner Syndrome. GGH Journal 24 (1). 2008. ISSN 1932-9032. Архів оригіналу за 2008-06-22. 
  46. Urbach A, Benvenisty N (2009). Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells. PLOS One 4 (1): e4175. Bibcode:2009PLoSO...4.4175U. PMC 2613558. PMID 19137066. doi:10.1371/journal.pone.0004175. 

Посилання[ред. | ред. код]