Синдром Марфана

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Марфана
Myxomatous aortic valve.jpg
Мікрофотознімок міксоматозної дегенерації аортального клапану, частого симптому синдрома Марфана
МКХ-10 Q87.4
МКХ-9 759.82
OMIM 154700
DiseasesDB 7845
MedlinePlus 000418
eMedicine ped/1372 orthoped/414
MeSH C17.300.500

Синдро́м Марфа́на (англ. Marfan syndrome) — аутосомно-домінантне генетичне захворювання сполучної тканини, яке характеризується диспропорційними довгими кінцівками, тонкими худими пальцями, відповідно тонкою статурою та наявністю серцево-судинних вад, що специфічно проявляються у вигляді вад серцевих клапанів та аорти. Синдром Марфана розвивається внаслідок розладу експресії гену FBN1, що розташований на 15-й хромосомі.

Див. також[ред.ред. код]

Аневризма аорти
Диссекція аорти

Посилання[ред.ред. код]