CD320

CD320
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4ZRP
Ідентифікатори
Символи	CD320, 8D6, 8D6A, TCBLR, CD320 molecule, TCN2R
Зовнішні ІД	OMIM: 606475 MGI: 1860083 HomoloGene: 9573 GeneCards: CD320
Пов'язані генетичні захворювання
methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
Онтологія гена Молекулярна функція • cobalamin binding • growth factor activity • GO:0102023, GO:0015235 ABC-type vitamin B12 transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of membrane • endosome membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • екзосома • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана Біологічний процес • cobalamin metabolic process • regulation of vitamin metabolic process • cobalamin transport • positive regulation of B cell proliferation • B cell costimulation • regulation of signaling receptor activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51293	54219
Ensembl	ENSG00000167775	ENSMUSG00000002308
UniProt	Q9NPF0	Q9Z1P5
RefSeq (мРНК)	NM_016579 NM_001165895	NM_019421 NM_001305169
RefSeq (білок)	NP_001159367 NP_057663	NP_001292098 NP_062294
Локус (UCSC)	Хр. 19: 8.3 – 8.31 Mb	Хр. 17: 34.06 – 34.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CD320 (англ. CD320 molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 282 амінокислот, а молекулярна маса — 28 991.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGGWMAQVG		AWRTGALGLA		LLLLLGLGLG		LEAAASPLST		PTSAQAAGPS
SGSCPPTKFQ		CRTSGLCVPL		TWRCDRDLDC		SDGSDEEECR		IEPCTQKGQC
PPPPGLPCPC		TGVSDCSGGT		DKKLRNCSRL		ACLAGELRCT		LSDDCIPLTW
RCDGHPDCPD		SSDELGCGTN		EILPEGDATT		MGPPVTLESV		TSLRNATTMG
PPVTLESVPS		VGNATSSSAG		DQSGSPTAYG		VIAAAAVLSA		SLVTATLLLL
SWLRAQERLR		PLGLLVAMKE		SLLLSEQKTS		LP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zhang Z., Henzel W.J. (2004). Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites. Protein Sci. 13: 2819—2824. PMID 15340161 DOI:10.1110/ps.04682504
• Quadros E.V., Nakayama Y., Sequeira J.M. (2009). The protein and the gene encoding the receptor for the cellular uptake of transcobalamin-bound cobalamin. Blood. 113: 186—192. PMID 18779389 DOI:10.1182/blood-2008-05-158949
• Karth P., Singh R., Kim J., Costakos D. (2012). Bilateral central retinal artery occlusions in an infant with hyperhomocysteinemia. J. AAPOS. 16: 398—400. PMID 22819238 DOI:10.1016/j.jaapos.2012.04.003

Див. також

• Хромосома 19