Користувачка:Iridium6s2/Чернетка
NCALD - ген, який кодує одноіменний білок NCALD - нейрокальцин дельта (англ. neurocalcin delta).
Білок нейрокальцин дельта належить до великої родини нейронних кальцієвих сенсорів. Білок має сайти для зв'язування з іонами кальцію. Молекула нейрокальцину має гідрофобний N-міристоїловий домен, який при зв'язуванні іону кальцію переміщується на її поверхню. Цей домен вбудовується в клітинну мембрану, дозволяючи білку переходити з цитоплазми до мембрани. Найвищий рівень експреспресії в тканинах мозку [1]. Існують дані,шо нейрокальцин взаємодіє з клатрином, актином і тубуліном, і можливо приймає участь в контролі клатрин-залежного ендоцитозу [1].
У людини ген розтошований в 8q22.3 локусі 8-ї хромосоми. Існує декілька варіантів альтернативного сплайсингу гену. NCALD є кальційзалежним негативним регулятором ендоцитозу. Було показано , що нокдаун гену покращую ендоцитоз в моделях зі спінальною мязовою атрофією (СМА), зменшує індукований фармокалогічно дефект ендоцитозу, полегшує СМА-опосередковані патофізіологічні ефекти серед різних видів тварин [2]. Точковий поліморфізм 3' UTR сайта зустрічається при диабеті другого типу, можливо зумовлює схильність до діабетична нефропатія.
Посилання[ред. | ред. код]
- ↑ Ivings, Lenka; Pennington, Stephen R.; Jenkins, Roz; Weiss, Jamie L.; Burgoyne, Robert D. (1 травня 2002). Identification of Ca2+-dependent binding partners for the neuronal calcium sensor protein neurocalcin δ: interaction with actin, clathrin and tubulin. Biochemical Journal (англ.). Т. 363, № 3. с. 599—608. doi:10.1042/0264-6021:3630599. ISSN 0264-6021. PMID 11964161. Процитовано 23 січня 2018.
- ↑ Riessland, Markus; Kaczmarek, Anna; Schneider, Svenja; Swoboda, Kathryn J.; Löhr, Heiko; Bradler, Cathleen; Grysko, Vanessa; Dimitriadi, Maria; Hosseinibarkooie, Seyyedmohsen. Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis. The American Journal of Human Genetics. Т. 100, № 2. с. 297—315. doi:10.1016/j.ajhg.2017.01.005. Процитовано 23 січня 2018.