Спадкові захворювання

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку

Спадко́ві хворо́би, спадкові синдроми — група захворювань, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові синдроми (за­хворювання), спричинені хромо­сомними і генними мутаціями. В клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушен­ня, але нерідко цей термін ви­користовують також для позна­чення будь-якого стійкого про­яву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються піс­ля народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Перший хромосомний синдром описав 1866 ангійський лікар Л. Даун (синдром Дауна), наявність при прояві цього синдрому додаткової 21-ї хромосоми виявив майже через 100 років (1959) французький учений Лежен з колегами. Введення в цитогенетичну практику методів диференційного пофарбуван­ня хромосом (G, R, Q, С) дало значний поштовх для розвитку клінічної цитогенетики і сприя­ло виявленню ряду нових мікроаномалій та хромосомних пере­будов при спадкових хворобах хромосомної природи. На основі досліджень багатьох зарубіжних та вітчизняних дослідників з'ясовано цитогенетичні особливості великої кількості хромосомних синдро­мів та аномалій, узагальнено інформацію про тисячі генних синдромів. Спадкові хвороби можуть уражати всі органи і системи організму, проявлятись у вигляді морфологічних і фізіологічних порушень (напр., короткопалість, шестипалість рук, ніг) та біохімічних дефектів. Біль­шість хромосомних синдромів і значна кількість генної пато­логії супроводжуються розумо­вою відсталістю та порушенням репродуктивної функції.

Причини[ред. | ред. код]

В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об'єднати в 4 великі групи:

  1. генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),
  2. геномні (зміни кількості цілих хромосом),
  3. хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови),
  4. мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Важ­ливою причиною спадкових хвороб людини є вплив на генетичний апарат ктітини різних мутагенних чинни­ків навколишнього середовища. Накопичення генетичних порушень у спадкових структурах людини становить велику небезпеку для спадковості майбутніх поколінь і, крім того, є одним з чинників, що стимулює розвиток клонів злоякісних соматичних клітин. Такі порушення можуть значно по­гіршувати якість генофонду на­ції. В Україні у 1981 Наукова рада Академії наук створила секцію «Ге­нетичні наслідки забруднення навколишнього середовища для людини», що об'єднувала вче­них, які вивчали мутагенність і канцерогенність фіз.ичних, хімічних, біологічних чинників (тих, які широко ви­користовували або були відхо­дами певної галузі економіки), розробляли і впроваджували в практику чутливі системи для їх контролю. Починаючи з 70-х pp. 20 ст., для запобігання наро­дженню дітей з важкими спад­ковими хворобами і вродженими вадами практикують дородову діагностику такої патології.

Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25 % випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються в процесі ембріогенезу.

Поширеність[ред. | ред. код]

Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених вад. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25 %. Поширеність генних хвороб серед новона­роджених стано­вить 1 %, хромосомних — 0,5 %. Хвороби з істотним компонен­том спадкової схильності по­ширені у 3—3,5 % дітей віком до 5 років, несумісність матері й плоду призводить до патології у 0,4 % новонароджених. Тепер відомо близько 6000 спадкових захворювань і їх кількість зростає.

Значні успіхи досягнуті у вивченні молекулярних причин спадкових захворювань, що в подальшому допоможе розв'язувати проблеми з певними хворобами.

Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціально шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією. Так, кожного дня у нас відбуваються мутації, але їх прояву зашкоджує вирізання інтронів з кодуючої частини гена, тобто сплайсинг.

Див. також[ред. | ред. код]

Посилання[ред. | ред. код]

  • Спадкові захворювання
  • Бариляк И. Р., Бужиевская Т. И., Быкорез А. Н. и др. Генетические послед­ствия загрязнения окружающей среды. К. 1989.
  • Бочков Н. И. Клиническая генетика: Учебник. М., 2004; Пренатальная диагностика на­следственных и врожденных болезней / Под ред. Э. К. Айламазяна, В. С. Бара­нова. М., 2006
  • .Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышев В. М. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклату­ра. Ростов-на-Дону, 1999;
  • Екологічна енциклопедія: У 3-х томах/ Редколегія: А.В. Толстоухов (головний редактор) та ін. -К.ТОВ"Центр екологічної освіти та інформації".2008.-Т.3: О-Я._С.264-265.
  • Сердюк А. М., Тимченко О. І., Гойда Н. Г. та ін. Гено­фонд і здоров'я населення: методологія оцінки ризику від мутагенів довкілля, напрямки профілактики генетично обу­мовленої патології. К, 2003;