Фенілкетонурія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Фенілкетонурія
Фенілаланін
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E70.0
OMIM 261600
DiseasesDB 9987
MedlinePlus 001166
eMedicine ped/1787 derm/712
MeSH D010661
CMNS: Phenylketonurie у Вікісховищі
Аналіз крові двотижневого немовляти на фенілкетонурію. США

Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.

Діагностика[ред. | ред. код]

За допомогою аналізу, розробленого в 1960-ті роки за фінансування March of Dimes, дітей перевіряють до виписки з пологового будинку. Аналіз крові береться шляхом проколювання п'ятки новонародженого. Кров відсилають до спеціальної лабораторії, щоб виявити рівень фенілаланіну. Якщо останній є високим, з'ясовують, чи дитина хвора на ФКН, чи є якась інша причина підвищення рівня фенілаланіну.[джерело?]

Лікування[ред. | ред. код]

Люди, хворі на фенілкетонурію, притримуються спеціальної дієти, вилучаючи з харчування певні продукти, а саме: м’ясо, рибу, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халву та борошняні вироби. Призначають суміші (берлофен, лафеналак, білковий гідролізат), які містять різні амінокислоти крім фенілаланіну[джерело?].

З 2018 року у США використовують рекомбінантний ферментний препарат пегваліаза для лікування дорослих.

Література[ред. | ред. код]

  • Лабораторні дослідження в педіартрії: навч. посіб. для студ. мед. та фармац. вищ. навч. закладів / О. І. Залюбовська, Г. П. Фоміна, В. В. Зленко, М. Є. Березнякова, О. М. Литвинова, Л. В. Деримедвідь, М. В. Савіна, Л. В. Карабут, Ю. Н. Авідзба, О. М. Яворська. — Х., 2010. — 273 с., с. 199—200