Хвороба Гюнтера

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Хвороба Гюнтера
Hydroxymethylbilane.svg
Гідроксиметилбілан, попередник уропорфіриногена III.
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E80.0
OMIM 263700
DiseasesDB 3048
eMedicine derm/145
MeSH D017092

Хвороба Гюнтера — одна з форм еритропоетичної порфирії при якій збільшується утворення порфірину ерітроїднимі клітинами в кістковому мозку внаслідок недостатності уропорфіроген-III-косинтетази.

Загальна характеристика[ред.ред. код]

Перші прояви спостерігають на першому році життя, іноді через 4-5 років після нароження.

Етіологія[ред.ред. код]

Хвороба Гюнтера виникає внаслідок мутацій в гені, що кодує фермент уропрофіроген-3-синтетазу (UROS), та що розміщений в 10-й хромосомі (10q25.2-q26.3) людини[1].

Патогенез[ред.ред. код]

Поряд з нормальними еритроцитами розвивається патологічний клон, в структурі якого накопичується багато уропорфиріну.

Клінічні ознаки[ред.ред. код]

Хрящова тканина (носу, вух тощо, а також повік) запалюється та покривається виразками, що призводить до подальшої деформації. Відбувається зараження крові. Тому пацієнт потребує частого переливання крові, адже після контакту з сонячними променями відбувається згущення та зараження. Щоб лікувати хворобу Гюнтера, слід обрати донора кісткового мозку.

Примітки[ред.ред. код]

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. с. 526. ISBN 0-7216-2921-0. 


Медицина Це незавершена стаття з медицини.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.