Порфирія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Порфирія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E80.0-E80.2
MedlinePlus 001208
MeSH C17.800.849.617

Порфи́рія  — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму[1]. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копрофорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів[2].

Класифікація[ред.ред. код]

Класифікують порфирінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфирія (англ. hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфирія (англ. erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.

1. Печінкові порфирії:

  • порфирія, зумовлена дефіцитом дегідратази амінолевулінової кислоти;
  • гостра суміжна порфирія;
  • спадкова копропорфирія;
  • варієгатна порфирія;
  • пізня шкіряна порфирія.

2. Еритропоетичні порфирії:

  • вроджена еритропоетична порфирія (хвороба Гюнтера);
  • еритропоетична протопорфирія.

За клінічним перебігом хвороби часто порфирії поділяють на гострі форми порфирії та форми, що протікають переважно з ураженням шкіри.

Примітки[ред.ред. код]

Література[ред.ред. код]

  • Губський Ю. Біологічна хімія. — Київ-Тернопіль : Укрмедкнига, 2000. — 508 с. — ISBN 966-7364-41-0.
  • Гонський Я., Максимчук Т., Калинський М. Біохімія людини. — Тернопіль : Укрмедкнига, 2002. — 744 с. — ISBN 966-7364-17-8.

Посилання[ред.ред. код]

захворювання Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.