Ахондроплазія

Ахондроплазія
Спеціальність	медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LD24.00
МКХ-10	Q77.4
МКХ-9	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
eMedicine	radio/809
MeSH	D000130
Achondroplasia у Вікісховищі

Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального окостеніння (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток.

Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого стенозу хребетного каналу. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених.

Посилання

• Докладна стаття з поясненням про діагноз Ахондроплазія