Хвороба Краббе
| Хвороба Краббе | |
|---|---|
| Спеціальність | метаболічні захворювання |
| Причини | Мутація гену GALC |
| Прогнози | Одно-, дво- та трирічне виживання становить 60%, 26% та 14% відповідно |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 8A44.4 |
| МКХ-10 | E75.2 |
| МКХ-9 | 330.0 |
| OMIM | 245200 |
| DiseasesDB | 29468 |
| MedlinePlus | 001198 |
| eMedicine | ped/2892/ |
| MeSH | D007965 |
 Krabbe disease у Вікісховищі | |
Хвороба Краббе (галактозилцерамідний ліпідоз[1][2]) — рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення[1][2], при якому уражається мієлінова оболонка нервових волокон. Хвороба зумовлена дефіцитом ферменту — галактозидази цереброзидів, що здійснює другий етап катаболізму сульфатидом; накопичуються галактозилцерамід і галактозилсфінгозин.[3] Успадковується автосомно-рецесивно. Хвороба названа на честь данського невролога Краббе (Knud Haraldsen Krabbe), який описав її в 1916 році[4].
Епідеміологія[ред. | ред. код]
Частота хвороби Краббе становить 1 на 100 000 новонароджений в США[5], 2 на 100000 — у скандинавських країнах[6] і найвища серед палестинських арабів — 1 на 6000[7]. Захворювання також зустрічається у мишей, кішок[8] і собак, особливо у вест-хайленд-вайт-тер'єрів і керн тер'єрів[9][10].
Етіологія[ред. | ред. код]
Хвороба Краббе викликана мутація в GALC гені, розташованому на 14 хромосомі (14q31)[11], яка призводить до недостатності ферменту галактоцереброзидази. У результаті в бімолекулярному шарі мієліну відбувається накопичення попередника галактоцереброзида — галактозилцераміда — психозину), який викликає загибель олігодендроцитів і розпад мієлінового волокна з утворенням характерних включень — глобоїдних клітин[12].
Клінічна картина[ред. | ред. код]
Хвороба Краббе зазвичай починає проявлятися на 3-6 місяці життя. Першими симптомами бувають невмотивоване підвищення температури тіла, гіперзбудливість, порушення вигодовування, ригідність кінцівок, судоми, блювота, відставання в психомоторному розвитку. Надалі м'язовий тонус наростає до опістотонуса, відбувається прогресуюче зниження інтелекту та зору. Пізні форми захворювання (ювенільна та доросла) характеризуються більш повільним прогресуванням.
Діагностика[ред. | ред. код]
При морфологічному дослідженні визначається скупчення кулястих великих багатоядерних клітин (глобоїдних) в ділянках демієлінізації.
Проводять магнітно-резонансну томографію з метою уточнення локалізації та специфіки ураження.[3]
Прогноз[ред. | ред. код]
Новонароджені з хворобою Краббе гинуть зазвичай протягом 2-х років. При пізніх формах захворювання з повільним прогресуванням тривалість життя є значно більшою.
Лікування[ред. | ред. код]
Трансплантація кісткового мозку на ранніх стадіях захворювання дозволяє знизити тяжкість захворювання і зменшити клінічні прояви. Публікація в Медичному журналі Нової Англії від 2005 року повідомляє, що трансплантація пуповинної крові успішно зупиняє хворобу, але тільки в тому випадку, якщо це проводиться до появи явних симптомів[13].
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ а б Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. [[{{{1}}} (станція метро)|{{{1}}}]], [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Архів оригіналу за 7 червня 2015. Процитовано 14 листопада 2014.
{{cite web}}: Назва URL містить вбудоване вікіпосилання (довідка) - ↑ а б Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Архів оригіналу за 3 грудня 2014. Процитовано 14 листопада 2014.
- ↑ а б Л.О.Бадалян. Детская неврология. — "Медицина", 2010.
- ↑ Whonamedit — Krabbe’s disease. Архів оригіналу за 29 червня 2011. Процитовано 7 серпня 2011.
- ↑ Krabbe disease. Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine. 2 травня 2008. Архів оригіналу за 16 серпня 2012. Процитовано 7 травня 2008.
- ↑ Books.Google.com. Архів оригіналу за 1 лютого 2014. Процитовано 29 вересня 2017.
- ↑ Zlotogora J. Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs // Journal of Medical Genetics[en] : journal. — 1997. — Vol. 34, no. 9 (9). — P. 765—766. — ISSN 0022-2593. — DOI:. — PMID 9321766 .
- ↑ Salvadori C., Modenato M., Corlazzoli D.S., Arispici M., Cantile C. Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats // J. Comp. Pathol. : journal. — 2005. — Vol. 132, no. 4 (5). — P. 350—356. — DOI:. — PMID 15893994 .
- ↑ NYtimes.com. Архів оригіналу за 18 жовтня 2018. Процитовано 29 вересня 2017.
- ↑ Capucchio M.T., Prunotto M., Lotti D., Valazza A., Galloni M., Dore B., Pregel P., Amedeo S., Catalano D., Cornaglia E., Schiffer D. Krabbe's disease in two West Highland White terriers // Clin. Neuropathol. : journal. — 2008. — Vol. 27, no. 5 (30 April). — P. 295—301. — PMID 18808060 .
- ↑ Regional mapping of the human galactocerebrosidase gene (GALC) to 14q31 by in situ hybridization. doi:10.1159/000133703. Архів оригіналу за 16 серпня 2012.
- ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — С. 872-873. — 2000 прим. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
- ↑ Escolar M.L., Poe M.D., Provenzale J.M., Richards K.C., Allison J., Wood S., Wenger D.A., Pietryga D., Wall D., Champagne M., Morse R., Krivit W., Kurtzberg J. Transplantation of Umbilical-Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease // New England Journal of Medicine : journal. — 2005. — Vol. 352, no. 20 (30 April). — P. 2069—2081. — ISSN 0028-4793. — DOI:. — BL Shelfmark 6084.000000. — PMID 15901860 . Архівовано з джерела 2 грудня 2009.
|
