Синдром Андерсен
Синдром Андерсен | |
---|---|
Спеціальність | кардіологія і neuromuscular medicined |
Симптоми | аритмії серця[1] |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | I45.8 |
OMIM | 170390 |
DiseasesDB | 700 |
MeSH | D050030 |
Синдром Андерсен (англ. Andersen's syndrome; також синдром Андерсен—Тавіла, англ. Andersen–Tawil syndrome; також синдром 7 подовженого QT, англ. Long QT syndrome 7) — рідкісний генетичний синдром з аутосомно-домінантним передаванням та спорадичністю, варіант синдрому подовження інтервалу QT, що виявляється на електрокардіограмі, асоційованого з періодичним паралічем, шлуночковими аритміями і характерними фізичними змінами. Наразі в світі описано трохи більше 100 таких пацієнтів.
Названий на честь данського лікаря і клінічного хіміка Еллен Дамгаард Андерсен (дан. Ellen Damgaard Andersen), яка описала його вперше у 1971 році[2]. Багато досліджував цей синдром американський невролог Рабі Тавіл (англ. Rabi Tawil)[3][4], тому часто в літературі називають цей синдром Андерсен-Тавіла[5].
Розрізняють 2 типи синдрому. В основі 1-го типу лежать мутації гену, який кодує білок KCNJ2, що зустрічаються у 60 % уражених[6]. При 2-му типі причина розвитку наразі не вияснена.
Білок KCNJ2 створює канал транспортування калію у м'язи, в тому числі й у серцевий. Мутації гену, що кодує білок KCNJ2, змінюють звичайну структуру і функцію калієвих каналів або запобігають правильному вкладенню каналів у клітинну мембрану. Це зменшує потік іонів калію в скелетні та серцеві м'язи, що призводить до періодичного паралічу та нерегулярного серцевого ритму, характерного для синдрому Андерсен. Наразі ще не визначена роль гена KCNJ2 у розвитку кісток і невідомо, як мутації в гені призводять до появи аномалій розвитку, які часто зустрічаються при цьому синдромі.
Головна тріада симптомів включає гіпокаліємічний періодичний параліч, потенційно смертельну ектопію шлуночків серця та характерні фізичні особливості. Найбільшим проявом є ураження провідності, що призводить до порушення ритму скорочення нижніх відділів серця (шлуночкової аритмії) на додаток до симптомів подовженого QT-синдрому. Існують також фізичні аномалії, які включають надзвичайно малу нижню щелепу (мікрогнатія), низько посаджені вуха та ненормальну кривизну пальців, що називається клінодактилією. Рідше можуть бути широко розташовані очі (гіпертелоризм), широкий лоб і ніс, низький зріст, сколіоз.
Наразі заснована на характерних клінічних ознаках (подовження інтервалу QT, аритмії серцевої діяльності тощо), генетична діагностика не є доступною.
Як і при усіх генетичних захворюваннях етіотропного лікування не існує. Проводять підтримувальну терапію, призначають препарати, які запобігають серцевим аритміям, вводять препарати калію.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
- ↑ E. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overad. Intermittent muscular weakness, extrasystoles and multiple developmental abnormalities: a new syndrome? Acta paediatrica Scandinavica, Stockholm, 1971, 60: 559—564. (англ.)
- ↑ R. Tawil, L. J. Ptacek, S. G. Pavlakis, D. C. DeVivo, A. S. Penn, C. Ozdemir, R. C. Griggs: Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. Annals of Neurology, March 1994, 35 (3): 326—330. (англ.)
- ↑ V. Sansone, R. C. Griggs, G. Meola, L. J. Ptacek, R. Barohn, S. Iannaccone, W. Bryan, N. Baker, S. J. Janas, W. Scott, D. Ririe, R. Tawil. Andersen's syndrome: a distinct periodic paralysis. Annals of Neurology, September 1997, 42 (3): 305—312. (англ.)
- ↑ Kim, JB; Chung, KW (December 2009). «Novel de novo Mutation in the KCNJ2 Gene in a Patient With Andersen-Tawil Syndrome». Pediatric Neurology. 41 (6): 464—466 (англ.)
- ↑ Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, et al. (2002). «Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome)». J. Clin. Invest. 110 (3): 381–8. (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Andersen's syndrome [1] [Архівовано 24 червня 2021 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ellen Damgaard Andersen [2] [Архівовано 14 квітня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Andersen-Tawil Syndrome (ATS) [3] (англ.)
|